Szemészet, 2021 (158. évfolyam, 1-4. szám)
2021-09-01 / 3. szám
A korán kezelt fenilketonuria szemészeti vonatkozásai felnőttkorban 1 • táblázat: A korán kezelt PKU-s csoportban a GCC vs. kontrasztszenzitivitási értékek [logaritmikus skálára konvertált], Kendall Tau B korreláció, GCC: ganglion cell complex: ganglionsejt-komplexum, p: szignifikanciaszint (p<O,O5) Kontrasztérzékenység (ciklus/fok) 1,5 3 6 12 18 Átlagos GCC Korrelációs koefficiens P Korrelációs koefficiens P Korrelációs koefficiens P Korrelációs koefficiens P Korrelációs koefficiens P 0,19 0,23 0,22 0,19 0,11 0,52-0,18 0,28 0,09 0,59 Superior GCC 0,27 0,10 0,15 0,36 0,09 0,57-0,17 □,3 0,12 0,47 Inferior GCC 0,12 0,46 0,35 0,04 0,12 0,48-0,13 0,43 0,05 0,74 hasonlítottuk a betegcsoport kontrasztszenzitivitási értékeivel. Csupán a makuláris inferior GCC-régióban, a 3 ciklus/fok kontrasztszenzitivitási értéknél találtunk szignifikáns összefüggést a vizsgált strukturális és funkcionális paraméterek között, ugyanakkor a PKU és az egészséges csoport összehasonlításánál a 3 ciklus/foknál talált kontrasztszenzitivitási érték nem mutatott szignifikáns különbséget (1. táblázat). A PKU-s páciensek és a kontrollcsoport megfigyelt értékeit többváltozós lineáris regresszióval elemeztük az esetleges együttes előfordulásra vonatkozólag. A magyarázott, illetve függő változó a PKU kórkép jelenléte volt, a magyarázó rögzített változókat a szem legjobb korrigált látóélessége és a felszíni makuláris érdenzitás jelentette. A változók mérsékelten pozitív (r2=0,35, p<0,001) együttjárását azaz kapcsolatát találtuk (2 táblázat). 2. táblázat: Korán kezelt PKU-s csoport kontrolitól szignifikánsan eltérő adatainak [legjobb korrigált látóélesség, makuláris felszíni érdenzitás) többváltozós regressziós elemzése. BCVA: legjobb korrigált látóélesség; r: regressziós koefficiens; B (béta): standardizált koefficiens; SE: standard hiba; t: t-teszt szignifikancia; p^szignifikancia-szint (p<O,O5) r2=O,35; p<O,OO1 B SE t P Konstans 4,86 8,29 5,87 <0,001 BCVA 1,80 0,33 5,52 <0,001 Makuláris felszíni érdenzitás-0,07 0,02-3,86 <0,001 Megbeszélés A kezeletlen PKU-s betegre jellemző a pigmentáció zavara miatt a szőke haj, a halványkék írisz és a kifejezett fényérzékenység. Korábbi, kezeletlen eseteket vizsgáló kutatások szerint a páciensek sokszor olyan súlyosan retardáltak voltak, hogy ez korlátozta az elvégezhető vizsgálatok számát (21). Az újszülöttkori kötelező szűrővizsgálat bevezetése óta összességében ritka a kórképet jellemző valamennyi tünet megjelenése. A leggyakoribb szemészeti eltérések közé tartozik a refraktív eredetű tompalátás, a glaukóma, a nagy fokú rövidlátás és a kancsalság. Az egyetlen korábbi, kisebb kezelt beteganyagon, kevésbé egyeztetett kontrollcsoporttal készült tanulmány szerzői nem találtak OCT-eltérést kezelt PKU-s pácienseknél (13). Már publikált kutatásunk során a funkcionális eltérések közül a legjobb távoli korrigált látóélesség és a közeli sztereólátás mutatkozott szignifikánsan csökkentnek a korán kezelt PKU-s betegcsoportot összehasonlítva az egészséges populációval, a legjobb korrigált látóélesség pedig pozitív korrelációt mutatott a páciensek fenilalaninszintjének 10 éves átlagával. A kontrasztérzékenység 1, 5, 6, 12, 18 ciklus/fok esetén mutatott szignifikáns csökkenést a betegcsoportban. PKU-ban az SDOCT-vel mért makuláris GCC(ganglionsejt-komplexum) vastagság, a peripapillaris régióban az átlagos RNFLT (retinalis idegrostréteg-vastagság) mutatott szignifikáns csökkenést (14). A GCC-vastagság a makuláris ganglionsejtek integritásáról ad információt, az RNFLT pedig a papilla körüli idegrostréteg vastagságáról. Munkacsoportunknak elsőként sikerült OCT-vel igazolnia a korán kezelt PKU-ban szenvedő pácienseknél a teljes retinavastagság szignifikáns elvékonyodását a para- és a perifoveális régióban, továbbá OCTA-val a retina felszíni kapillárisdenzitás szignifikáns csökkenését a makuláris és a parafovealis területen (22). Korábban igazoltuk, hogy PKU- ban - összehasonlítva a kontrollcsoporttal - a GCC-vastagság átlag-, illetve a superior és az inferior régióbeli értéke is szignifikánsan csökkent. Jelen vizsgálatunkban összefüggést kerestünk a talált strukturális és funkcionális elvál•163; X /
