Szemészet, 2019 (156. évfolyam, 1-4. szám)
2019-12-01 / 4. szám
Cornealis denzitometria szerepe Fabry-betegségben 1 . ábra: Cornea denzitometria eredményei [gyűrűkben], Fabry ve. kontroll [teljes vastagságú cor nea - radiális gyűrűkben] 2. ábra: Cornea denzitometria eredményei [cornea rétegeiben], Fabry vs. kontroll értékeket mértünk a kontrollszemekhez viszonyítva a cornea teljes területén és minden rétegében. Ismert, hogy a globotriaozilceramid subepithelialis felhalmozódása felelős a cornealis homályok kialakulásáért (1, 5-7). Ez magyarázhatja, hogy a ROC-görbék analízisét követően a cornea elülső 120 mikrométerének denzitometriás értéke bizonyult a legjellemzőbb diagnosztikus paraméternek a betegségre. A betegekben korral egyre nagyobb számban jelennek meg a betegségre jellemző vaszkuláris szövődmények. Az enzimdefektus következtében korral a szövetekben nő a felhalmozódó globotriaozil-ceramid mennyisége (7), s ezzel párhuzamosan egyre magasabb denzitometriás értékeket mérhetünk. Figyelembe véve, hogy a betegség X-kromoszómához kötött módon öröklődik, számíthatnánk arra, hogy a nőket mind az ocularis, mind a vaszkuláris szövődmények kevésbé érintik. Ennek ellenére vizsgálatunkban azt tapasztaltuk, hogy a denzitometriás adatok Fabry-betegség esetén a férfiakban és a nőkben nem különböznek szignifikánsan. Eredményünk felveti, hogy a korábbi feltételezésekkel ellentétben, a kor előrehaladtával nemcsak ROC-görbék analízisét követően a legérzékenyebb paraméternek a cornea felszíni 120 /xm-es rétegét jellemző denzitometriás értékek bizonyultak (AUC: 0,92 p<0,001) (3. ábra). A denzitometriás értékekre az ideális osztópont 2,48 GSU/mm3 volt. A teljes corneára jellemző denzitometria értékekre szignifikáns hatással a betegek életkora volt (p<0,001), míg a betegek neme marginális értéket mutatott (p = 0,088) (4. ábra). Megbeszélés A cornea verticillata prevalenciája Fabry-betegségben kifejezetten magas 26-96%. Megjelenését szakirodalmi adatok szerint befolyásolhatja a GLA-gén mutációjának típusa, a betegek életkora, neme és az enzimpótló terápia (7). A Scheimpflug-kamerával végzett denzitometriás vizsgálatok eredményei megerősítik a korábban réslámpás vizsgálattal leírt megfigyeléseket. Fabry-betegségben szignifikánsan magasabb denzitometriás 3. ábra: ROC-görbék analízisét követően a legérzékenyebb paraméter: a cornea felszíni 1 20 pm-es rétegét jellemző denzitometriás érték [AUC: 0,22 p<O,OO1] ■287;
