Szemészet, 2016 (153. évfolyam, 1-4. szám)
2016-06-01 - Supplementum
Kongresszusi összefoglalók Következtetés: Az általunk vizsgált családon belül 3 gyermek esetén volt detektálható veleszületett szürkehályog, illetve családfaállítás után a felmenők között is igazolódott kongenitális katarakta, felvetve az öröklődés nagy esélyét. Az általunk elvégzett vizsgált génekben nem igazolódott mutáció, további génvizsgálatok javasoltak. A veleszületett szürkehályog miatt operált páciensek figyelmét fel kell hívni az öröklődés lehetőségére, illetve a szemészeti szűrések fontosságára gyermekeik esetén. Congenital cataract’s genetic background in an involved family Nicolette Sohár1, Szilvia Berkes1, Nikoletta Nagy2, Andrea Facskó1 'University of Szeged, Department of Ophthalmology, Szeged "University of Szeged, Department of Medical Genetics, Szeged Aims: To show the possible inheritance of congenital cataracts demonstrating the genetic examination of a family with three children with congenital cataract. Their mother was also operated earlier because of congenital cataract. Methods: The children had cataract extraction and PCL implantation. A genealogical tree was made, involving the relatives with congenital cataracts. The children treated by us were examined for four genes: PAX6, CRYAA, CRYBB2, CRYBA1. Results: The first child's postop BCVA was 0.4 on both eyes. The second child's postop BCVA was 0.3 on the right and 0.02 on the left eye. The third child's BCVA was 0.9 on the right and 1.0 on the left eye The genealogical tree showed the family members with congenital cataract. The investigated genes did not show any mutation. Conclusions: The family we have investigated had three kids with congenital cataract, and we found other members in the family with the same disease. This suggested the chance of possible inheritance. The genetica/ examinations were not successful, more genes should be examined. We call attention of the patients with congenital cataract that there is a possibility of inheritance and that the screening of their children is important. E3S Traumas katarakta tompa és áthatoló sérülést követően az elmúlt öt év anyagából osztályunkon Tóth Jenő Fejér Megyei Szent György Egyetemi Oktató Kórház, Székesfehérvár Célkitűzés: Intézetünkben az elmúlt öt évben tizenhét esetben találkoztunk sérülést követő traumás kataraktával (5 tompa, illetve 12 áthatoló sérülést követően). A sérülés milyenségétől függően elsődleges a sebellátás, idegentest-eltávolítás, traumás katarakta eltávolítása, szekunder glaukóma rendezése és második lépcsőben optikai rehabilitáció, PCL-beültetés volt a cél, ha az anatómiai szituáció ezt engedte. Két kisgyermek esetében a szülők kérésére (ceruza és tüskeszúrás okozta traumás katarakta) az ellátásuk klinikán történt. Két esetben súlyos, intraocularis fém idegen test és traumás katarakta (CT-vel igazolt) miatt Vitreoretinális Centrumban történt a beavatkozás. Tizenhárom esetben Intézetünkben történt az ellátás, eredmények: egy esetben csak idegentest-eltávolítás (körülírt lencsehomály csak lassan progrediál), öt tompa sérülést követően a traumás katarakta eltávolításával primer implantációt végeztünk, a többi esetben csak másodlagosan (phacoval történt az ellátás, csupán egy esetben ECCE). Egy esetben a szubluxáció miatt Jetring alkalmazása, három esetben elülső szegmens vitrectomia vált szükségessé, ahol a sulcusba történt a műlencse beültetése. Egy esetben sulcus fixációs lencse beültetése történt. Két esetben eltekintettünk a műlencsebeültetéstól, a sérülés és a várható visus, az anatómiai viszonyok alakulása miatt. Eredmények: Alapvetően a sérülés milyensége és súlyossága meghatározó volt a visus alakulása tekintetében. Tíz esetben táblavisust sikerült elérnünk, a további esetekben az elhanyagolt szekunder glaukóma, illetve egy esetben kialakult tumescens phacogen uveitises katarakta magyarázta a csökkent visust. Négy, a klinikára küldött betegünkről nincs eredményünk. Cases of traumatic cataract following blunt and perforating injuries attended in our department over the last five years Jenő Tóth Fejér County St. George’s University Teaching Hospital, Székesfehérvár Aim: In the last five years in our department we had 17 cases of traumatic cataract following injury (5 after blunt and 12 after perforating trauma). Depending on the type of the injury the primary aim was the wound management, extraction of the foreign body and the traumatic cataract, and the treatment of secondary glaucoma. The next step was the optical rehabilitation with PCL implantation, if the anatomical situation made it possible. In cases of two infants (traumatic cataract following puncture of pencil and thorn), in accordance with the parents' request, surgeries were implemented in a university clinic. In two cases, due to the severe intraocular metal foreign body and traumatic cataract (verified with CT-scan) the intervention was performed in a vitreoretinal centre. In 13 cases the management of the injury took place in our department. Results: in one case we performed only foreign body extraction (circumscribed opacity of the lens with slow progression), in five cases of blunt trauma we extracted the traumatic cataract and implanted PCL in the same session. In the rest of the cases only a secondary implantation was possible (with phacoemulsification, but in one case as ECCE). In one case, subluxation required the application of Jetring in three cases anterior vitrectomy and sulcus implantation of PCL were necessitated. In one case we implanted PCL with sulcus fixation. Due to the injury, the expected visual acuity and the changes in the anatomical situation we did not implant IOL in two cases. Results: The type and severity of the injury determined subsequent VA. Besides the ten cases which reached VAofO.1 or better, in the rest of the cases the neglected secondary glaucoma and in one case the tumescent phacogenic uveitic cataract explained the decreased visual acuity however. About the four patients, who we addressed to the university clinic, we do not have further information. 44
