Szemészet, 2016 (153. évfolyam, 1-4. szám)

2016-06-01 - Supplementum

Kongresszusi összefoglalók

Thyroid-associated orbitopathy (TAO) is the most common ophthalmic manifestation of an endocrine disorder. The potential role of fibroblasts derived from the bone marrow is a new concept of its pathomechanism. A number of target therapies are in clinical phase in the management ofTAO. Pituitary tumors can cause visual field defects or diplopia due to the compression of the optic chiasm or cranial nerves. Increased glucocorticoid levels may result in glaucoma or promote the progression of cataract. The additional effects of diabetes mellitus and hypertension are also taken into account in cases of endogenous or exogenous hypercortisolism. Excess calcium deposits in primary hyperparathyroidism can lead to retinal or choroidal calcifications, keratopathy or recurrent conjunctivitis unresponsive to conventional therapy. Nanophthalmos, coloboma, cataract and corneal opacities may occur in congenital forms of hypoparathyroidism. Rare hereditary disorders are associated with both endocrine and ophthalmic consequences as in septo-optic dysplasia, empty sella, Kallmann, Turner syndrome, type 1 neurofibromatosis, Bardet-Biedl or McCune-AI bright syndrome.

ЕОЗ A klinikai laboratóriumok szerepe a személyre szabott orvoslásban

Kovács L. Gábor

Pécsi Tudományegyetem, Laboratóriumi Medicina Intézete és Szentágothai János Kutatóintézete, Pécs

A molekuláris diagnosztikai módszerek fejlődésével exponenciálisan növekszik az az információmennyiség, amit a gyógyító orvos a betege érdekében felhasználhat. A korábbi „one size fits all” filozófián alapuló gyógyszeres kezelést fokozatosan átveszi a személyre szabott kezelés, amely a beteg egyéni tulajdonságaihoz igazodik (pl. individuális variációk a gyógyszerek felszívódásában, metabolizmusában, kiválasztódásában). Korábban egységesnek tartott kórképekről sorban kiderül, hogy jelentős mértékben heterogének. A személyre szabott gyógykezelés és az egységesítés kulcsa a megbízható diagnosztikai teszt, amely segít csoportokra bontani a korábban egységesnek hitt kórképeket. Ez ma különösen igaz az onkológiában, de megjelent a személyre szabott oftalmológia is, amely a szembetegségek molekuláris szintű megértését és egyénre szabott diagnosztikáját tűzte ki célul (pl. AMD, egyes monogenikus szembetegségek, korai glaukóma eseteiben). Határozott törekvések érezhetők a modem laboratóriumi diagnosztikában arra, hogy a kulcs jelentőségű tesztek ne csak specializált genetikai laboratóriumokban, de a rutin klinikai laboratóriumokban is elvégezhetők legyenek. Példa erre a szívelégtelenség kapcsán elvégzett NT- pro-BNP-vizsgálat, amely a rizikóbecslés szempontjából jelentős. Mindezek alapján a klinikai laboratóriumok szerepe felértékelődik mind a diagnosztika, a terápia és a rehabilitáció személyre szabott beállításában és egyre nagyobb lesz a jelentősége a szem betegségeinek kivizsgálásában is.

The role of clinical laboratories in personalized medicine Gábor L. Kovács

Institute of Laboratory Medicine and Szentágothai Research Centre, University of Pécs, Pécs

With the rapid advancement of molecular diagnostic methods, the amount of information potentially used by the practicing doctors is exponentially increasing. Earlier therapeutic approaches (e.g. the "one size fits all" concept) are gradually taken over by personalized forms of treatment, which are much better adjusted to individual characteristics of the patients (e.g. individual variations in drug absorption, metabolism and excretion). Diseases that were traditionally viewed as pathologically homogenous entities turn out to be highly heterogeneous. The key elements of personalized therapy and patient stratification are reliable diagnostics tests. This is especially true in oncology, however, personalized ophthalmology, the molecular understanding and individualized diagnostics of eye diseases is an emerging issue as well (e.g. AMD, certain monogenic eye diseases, early-onset glaucoma, etc.). There are major tendencies worldwide in laboratory diagnostics to shift part of these "key" laboratory tests out of the terrain of specialized genetic laboratories, and make them broader available in well-equipped routine laboratories as well. A good example of this concept is NT-pro-BNP, the most significant laboratory test in the risk assessment of patients with cardiac failure. Based on these advancements, the role of clinical laboratories gains in importance in personalized diagnostics, therapy, rehabilitation in general, and also in the modern diagnosis of eye diseases.

E04 Az antikoaguláció és trombocitaaggregáció-gátlás aktuális kérdései

Tóth Kálmán

Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ, I. sz. Belgyógyászati Klinika, Pécs

Az ezredforduló éveiben a világon a kardiovaszkuláris halálozás évi 17 millió fölé emelkedett, amely az összhalálozás 29%-át jelentette. Becslések szerint 2020-ra ez a szám 25 millióra, az arány pedig 37%-ra fog emelkedni, amennyiben az eddigi tendenciák változatlanok maradnak. Ennek legnagyobb részét a koszorúér-betegség eredetű halálozás teszi ki.

A betegség akut és stabil formáinak gyógyításában és a prevencióban is alapvető szerepet kapnak a trombocita- (TCT) aggregáció-gátló gyógyszerek, bizonyos esetekben akár kombinált formában is alkalmazva. Ezen szerek használata - kiemelkedő kardiovaszkuláris hatékonyságuk mellett - azonban, elsősorban a vérzéses események miatt, kockázattal is jár. A vérzéses szövődmények közül itt a gasztrointesztinális vérzéseket kell külön kiemelni. Ezért nagyon fontos, hogy az irányelvek betartása mellett figyeljünk az egyénre szabott gyógyszerelésre is, amelynek során adott esetben mérlegelnünk kell a kettős TCT-aggregáció gátlás időtartamát, valamint a vérzés megelőzése érdekében a gyomorvédelem lehetőségeit. Fontos kérdés az is, hogy műtétek esetén hogyan viszonyuljunk a fokozott vérzésveszélyhez. A pitvarfibrilláció a leggyakoribb kórházi felvételt igénylő ritmuszavar, 60 éves kor felett minden 25 emberből egyet, 80 éves kor felett 10 emberből egyet érint. A fejlett országokban 2050-ig prevalenciájának 2,5-3-szoros növekedése várható. A pitvarfibrilláló betegek legalább 1/3-a aszimptomatikus lehet. Ugyanakkor nagyfokban növeli a stroke, a szívelégtelenség, s a halálozás rizikóját is. Kezelésének egyik legfontosabb célja a tromboembóliás események, így a stroke megelőzése. Ennek érdekében a betegeket egy életen keresztül folyamatos orális antikoagulálásban kell részesíteni. Külön kihívást jelent az akut koronária szindrómán és perkután koronária intervención átesett pitvarfibrilláló beteg, hiszen ebben az esetben - átmenetileg - hármas gátlást (kettős TCT aggregáció gátlás + orális antikoaguláció) kell alkalmazni, amely sokszorosára növeli a vérzésveszélyt. Új lehetőséget jelent az új típusú orális antikoagulánsok alkalmazása, amelyek lényegesen csökkentik a vérzésveszélyt, különösen az intrakraniális vérzések tekintetében.

Az előadás betekintést ad a fenti terápiás stratégiákba, valamint tárgyalja a műtétek esetén alkalmazandó eljárásokat a betegbiztonság szempontjából.

T ~~