Szemészet, 2016 (153. évfolyam, 1-4. szám)

2016-12-01 / 4. szám

Camurati-Engelmann's disease with ocular symptoms

tegség aktivitását jelzi (11, 13). Specifikus laboreltérések nincsenek, de jellemző az emelkedett süllyedés és szérum alkalikus-foszfatázszint (7, 13, 25), a csökkent lítiumszint, illetve a vizeletben emelkedett hidroxiprolin-szint. Differenciáldiagnosztikai szempontból a következő kórképektől kell elkülöníteni: craniodiaphysealis dysplasia, Kenny-Caffey-szindróma, juvenilis Paget-kór, Rigging-betegség, fibrosus dysplasia, Van Buchem-betegség (5, 12, 20). Oki terápia nem

ismert. Tüneti kezelésként gyógyszeres terápiát és fizioterápiát (11) alkalmazunk, illetve az esetleges szövődményeket kell kezelnünk. A tünetek enyhítésére kortikoszteroid (6, 11, 15, 24), analgetikumok, biszfoszfonát (2, 11, 21, 10), kalcitonin adása jön szóba. 37 éves betegünk elmondása szerint az NSAID- k közül a Kalmopyrin volt számára a leghatásosabb. Az irodalomban leírták, hogy a Losartan, amely egy angiotenzin Il-antagonista csökkenti a fájdalmat és a fáradékonyságot, fokozza az izomerőt és javítja az étvágyat (1, 21). A gyógyszeres terápia a betegség progresszióját, lefolyását nem befolyásolja, csupán a jobb életminőséget segíti (2). Szükség esetén az intracranialis nyomásfokozódás csökkentése céljából acetazolamid adása, lumbálpunkció vagy ventriculoperitonealis sönt beültetése jön szóba, amelyek általában csak átmeneti megoldást jelentenek. Hosszabb távon megoldást jelenthet a cranialis dekompresszió, a bitemporális vagy biparietális craniectomia (16). A betegséget inkomplett penetranda és változó expresszivitás jellemzi (11, 23). A betegség progresszív lefolyású, tartós eredmény sem gyógyszeres, sem műtéti kezeléstől nem várható. Az irodalom szerint eddig világszerte körülbelül 300 esetet dokumentáltak (5). Magyarországon dokumentált eset nem volt.

Következtetés

Bár a Camurati-Engelmann-betegség egy ritka betegség, fontos, hogy gondoljunk rá, hiszen a korai diagnózis és az időben elkezdett kezelés jelentősen meghatározza a beteg életminőségét. A beteg ellenőrzése multidiszciplináris feladat, amelyben a szemorvosnak is kiemelkedő szerepe van az esetleges intracranialis nyomásfokozódás okozta szemészeti szövődmények miatt.

Irodalom

1. Derraik JG, Cutfield WS, Hofman PL. Elimination of pain and improvement of exercise capacity in Camurati-Engelmann disease with losartan. J Clin Endocrinol Metab 2014 Nov; 99(11): 3978-82.

2. Baretic M, Korsic M, Potocki K, Horvátié GH, Orlic ZC. Camurati- Engelmann disease in a family from Croatian Island: an old bone scan confirmed pattern of inheritance. Coll Antropol 2014 Jun; 38(2): 755-8.

3. Bondestam J, Pihko H, Vanhanen SL, Brander A, Toiviainen-Salo S, Marttinen E, et al. Skeletal dysplasia presenting as a neuromuscular disorder - report of three children. Neuromuscul Disord 2007; 17(3): 231-4.

4. Camurati M. Di un raro caso di osteite simmetrica ereditaria degli arti inferiori. Chir Organi Mov 1922; 6: 662-665.

5. Carlson ML, Beatty CW, et al. Skull Base Manifestations of Camurati-Engelmann Disease. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2010; 136: 5B6-575.

6. Cooper MS, Hewison M, Stewart PM. Glucocorticoid activity, inactivity and the osteoblast. J Endocrinol 1999; 163: 159-164.

7. Crisp AJ, Brenton DR Engelmann's disease of bone - a systemic disorder? Ann Rheum Dis 1982; 41(2): 183-8.

8. Engelmann G. Ein Fall von Osteopathia hyperostotica multiplex infantilis. Fortschr Geb Roentgenstr Nukl 1929; 39: 1101-1106.

9. Hecht JT, Blanton SH, Broussard S, Scott A, Rhoades Hall C, Milunsky JM. Evidence for locus heterogeneity in the Camurati-Engelmann (DPD1) syndrome. Clin Genet 2001; 59: 198-200.

10. Inaoka T, Shuke N, Sato J, Ishikawa Y, Takahashi K, Aburano T, Makita Y. Scintigraphic evaluation of pamidronate and corticosteroid therapy in a patient with progressive diaphyseal dysplasia (Camurati-Engelmann