Szemészet, 2016 (153. évfolyam, 1-4. szám)
2016-09-01 / 3. szám
□phthalmological care of patients with Recklinghausen disease szeként történt hasi ultrahangvizsgálat során derült fény a jobb vese felső pólusán a parenchymában, egy nem élesen határolt, 1,2X0,9 cm-es, fokozott echogenitású térimére, amely miatt hasi MR-vizsgálta történt. A kérdéses régióban a vizsgálat kóros eltérést nem írt le, de a bordák mentén, a foramenek régiójában, a paralumbalis izomzatban számos magas jelintenzitású, ovális alakú, 0,5-5 cm-es térimé ábrázolódott. Ezzel egy időben légzésfunkciós vizsgálaton kis fokú restriktiv, illetve obstruktiv légzészavar igazolódott. Szemészeti gondozása 2009 óta zajlik. Enyhe hypertelorismus (3. ábra) és Lisch-csomók már az első vizsgálaton is megfigyelhetőek voltak mindkét oldali irisen, de egyéb szemészeti eltérés nem volt látható. Minden alkalommal történt visus-felvétel, réslámpás vizsgálat, fundusvizsgálat, ionométria. 2013 óta a Lisch-csomók száma mindkét oldalon növekszik, ezért kontrollvizsgálatát sűrítettük. 2013. októberi státusában mindkét oldali papilla fibrae medullares rajzolatot mutatott, valamint a kilépő erek minimálisan behüvelyezettek voltak. Mindezek miatt a későbbi könnyebb összehasonlíthatóság és követhetőség kedvéért, minden egyes vizsgálat során fundus fotót készítettünk (4- ábra). Rendszeresen készült papilla OCT, elülső szegment OCT, évente Hessfüggöny vizsgálat. Legutóbbi kontroll alkalmával (2016.03.08) visusa mindkét oldalon 1,0, szemnyomása 14,0/15,0 Hgmm, szemrés tágassága 10/10 mm volt. Réslámpás vizsgálat során jobb oldali irisen alul és temporalisan a pupillaris szélhez közel, bal oldalon felül és nasalisan szintén a pupillaris szélhez közel látszottak Lisch-csomók (5- ábra). Funduson továbbra is fibrae medullares rajzolat volt megfigyelhető, de egyebekben szemfenéki képe kornak megfelelő. Hátsó szegmens OCT-vizsgálat során jobb oldali papilla nasalisan enyhén előemelkedik, bal oldalon temporalisan minimális rostveszteség látható, de előző leletéhez képest változás nem detektálható (6. ábra). Látótér-vizsgálata során eltérést nem láttunk. Hess-függöny vizsgálaton mindkét oldalon jó izomfunkciók látszottak. Elülső szegment OCT segítségével felvételeket készítettünk az iris csomókról (7. ábra), valamint fundusfotók is készültek. Megbeszélés A Recklinghausen-kór autoszomális dominánsan öröklődő többszervi betegség. Számos szemészeti eltérést okozhat, amelyeknek nemcsak diagnózis felállításában van szerepe, hanem a későbbiekben a követés folyamán a progresszió, illetve szövődmények meghatározá-Б. ábra: Papilla OCT-képe [jobb szem/bal szem]
