Szemészet, 2016 (153. évfolyam, 1-4. szám)
2016-09-01 / 3. szám
SZEMÉSZET 153. évfolyam, 201 В; 3. szám 137-142. Recklinghausen-kórban szenvedő betegek szemészeti gondozása. Esetismertetés Revák Ágnes, Szendi Mária, Sohajga Zoltán Kenézy Gyula Kórház és Rendelőintézet, Szemészeti osztály, Debrecen [Osztályvezető főorvos: Dr Sohajda Zoltán) Bevezetés: A Recklinghausen-kór a neurofibromatosisok egyes alcsoportja, amelyben főleg a perifériás idegek körüli támasztószüvetek benignus, illetve malignus felszaporodása jellemző. Multiszisztémás betegség, számos szemészeti manifesztációval. Általában korai életkorokban diagnosztizálják a betegséget, innentől kezdve a betegeknek élethosszig tartó rendszeres kontrollvizsgálatokra van szükségük. Nem szövődményes esetekben, valamint rapid progresszió esetén megkísérelhetők sebészi beavatkozások, sugár-, illetve kemoterápiás kezelések, ám prevencióra mai napig nincs lehetőség. Esetismertetés: 14 éves fiú betegünket 7 éve kontrolláljuk szemészeti szakrendelésünkön. Kezdetben testszerte tejeskávé foltok jelentek meg bőrén, amelyeknek száma és mérete az idő előrehaladtával egyre fokozódott. A tünetek gyarapodásával egyidejűleg - hónalji szeplők, neurofibromák, pectus excavatum - nyilvánvalóvá vált a diagnózis, ezért az általános gondozás részeként rendszeres szemészeti követése is folyik. Minden egyes kontroll alkalmával visus- és fundusvizsgálat, tonometria történik. Évenként Hess-függöny, elülső és hátsó szegment OCT-vizsgálat, valamint fundusfotó is készül. Már az első vizsgálat alkalmával látható volt mindkét oldali irisen a neurofibromatosisra jellemző iris hamartoma vagy Lisch-csomó. Ezeknek száma az évek során szaporodott, más eltérés nem volt megfigyelhető. Következtetés: A Recklinghausen-kór multiszisztémás betegség, ezért a betegek gondozása interdiszciplináris feladat. Szövődménymentes esetekben évenkénti szemészeti kontrollvizsgálat javasolt. Ophthalmological care of patients with Recklinghausen disease. Case report Introduction: Recklinghausen disease also called neurofibromatosis type I., is a common disease in which, fibroblast like cells start uncontrolled growth. Presenting as a multisystemic disease with many ophthalmical manifestation. Usually it is diagnosed in early ages, from that time all of the patient need regular follow-up. In complicated cases and in rapid progression, surgical treatment, chemoterapy and beam radiotharpy could be effective, but no prevention is yet known. Case report: Follow-up of a 14-years-old male patient since the age of 7. First numerous café-au-lait spots appeared all over his body, which have grown in number and size throughout the years. With the appearence of axillary freckling, neurofibromas and pectus excavatum diagnosis could easily be made. At that time we started to examine the patient. At every follow-up visit we test visual acuity, and funduscopy and tonometry are performed. On occasion perimetry, anterior and posterior OCT scans, and fundus photography is also performed. At initial examiation we already saw the tipical iris hamartomas, also called Lisch-nodules on the surface of both irises. With years the number of nodules increased, but no other relevant differences were detected ophthalmolgycally. Conclusion: Recklinghausen’s is a multisystemic disease, therefore patient-care is a multidisciplinary task. Even in uncomplicated cases ophthalmologycal examination is need in every year Kulcsszavak Recklinghausen-kór, neurofibromatosis, Lisch-csomó Keywords Recklinghausen disease, neurofibromatosis, Lisch-nodules
