Szemészet, 2014 (151. évfolyam, 1-4. szám)
2014-03-01 / 1. szám
Mutational analysis in sporadic LEOPARD syndrome - a case report gines/LEOPARD and Noonan syndromes on the PTPN11 gene. Am J Hum Genet 2002; 71: 389-394 6. Froster UG, Glander HJ, Heinritz W. Molecular genetic mutation analysis of the PTPN11 gene in the multiple lentigines (LEOPARD) syndrome. Hautarzt 2003; 54: 1190-1192. 7. Gorlin AJ, Anderson RC, Blaw M. Multiple lentigines syndrome. Complex comprising multiple lentigines, electrocardiographic abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonary stenosis, abnormalities of genitalia, retardation of growth, sensorineural deafness, and autosomal dominant hereditary pattern. Am J Dis Child 1969; 117: 652-662. 8. Hernan I, Roig I, Martin B, et al. De novo germline mutation in the serine-threonine kinase STK11/LKB1 gene associated with Peutz- Jeghers syndrome. Clin Genet 2004; 66: 58-62. 9. Koudova M, Seemanova E, Zenker M. Novel BRAF mutation in a patient with LEOPARD syndrome and normal intelligence. Eur J Med Genet 2009; 52: 337-40. 10. Legius E, Schrander-Stumpel C, Schollen E, et al. PTPN11 mutations in LEOPARD syndrome. J Med Genet 2002; 39: 571-574. 11. London Medical Database, Winter R, Baraitser M, Polyhedron Software, Version 1.0, Oxford University Press, 2003. www.lmdatabases.com 12. Rudolph G, Haritoglou C, Kalpadakis P et al. LEOPARD syndrome with iris-retina-choroid coloboma. Discordant findings in monozygotic twins. Ophthalmologe 2001; 98: 1101-3. 13. Pandit B, Sarkozy A, Pennacchio LA, et al. Gain-of-function RAF1 mutations cause Noonan and LEOPARD syndromes with hypertrophic cardiomyopathy. Nat Genet 2007; 39: 1007-12. 14. Sárközy A. Conti E, Seripa D, et al. Correlation between PTPN11 gene mutations and congenital heart defects in Noonan and LEOPARD syndromes. J Med Genet 2003; 40: 704-708. 15. Sarkozy A, Carta C, Moretti S, et al. Germline BRAF mutations in Noonan, LEOPARD, and cardiofaciocutaneous syndromes: molecular diversity and associated phenotypic spectrum. Hum Mutat 2009: 30: 695-702. 16. Schepsis C, Greco D, Siragusa M, et al. An intriguing case of LEOPARD syndrome. Pediatr Dermatol 1998; 15: 125-128. 17. Tartaglia M, Kalidas K, Shaw A, et al. PTPN11 Mutations in Noonan Syndrome: Molecular Spectrum, Penotype-Phenotype Correlation, and Phenotypic Heterogeneity. Am J Hum Genet 2002; 70: 1555-1563. 18. Yoshida R, Nagai T, Hasegawa T, et al. Two novel and one recurrent PTPN11 mutations in LEOPARD syndrome. Am J Med Genet 2004; 130A: 432-434. 19. Wu R, Legius E, Robberecht W, et al. Neurofibromatosis type I gene mutation in a patient with features of LEOPARD syndrome. Hum Mutat 1996; 8:51-56. 20. Pagon RA, Adam MR Bird TA, et al. GeneReviews. University of Washington, Seattle; 1993-2013 http:// www.ncbi.nlm.nih.gov/ books/NBK1116/ Levelezési cím Dr. Szabó Viktória, 1085 Budapest, Mária utca 39. E-mail: szabo_viktoria@hotmail.com Felhívás! Szemészeti Szakosztályülések újraindítása! Kedves Szemész Kollégák és kedves Rezidensek! A Magyar Szemorvostársaság Elnökségének döntése értelmében idén januárban újra indítottuk a korábbi években sikeresen működő Szemészeti Szakosztályüléseket. A Szakosztályülések időpontja: minden hónap utolsó péntek, délután 3-tól 5 óráig. A Szakosztályülések helyszíne: SOTE Szemészeti Klinika Tanterme, Budapest, Mária utca. Az Szakosztályülések két órásak. Az első másfél órában tudományos előadások vannak, az utolsó fél órában pedig nehéz, érdekes, megoldatlan esetek fórumát tartjuk. Erre a fórumra a társaság valamennyi tagja hozhat olyan esetismertetést, amit röviden - akár egy-két szöveges dia, illetve ábrák segítségével pár percben - demonstrál, ismerteti az eddigi kezelést és megfogalmazza kérdését. Ezeket az eseteket így közösen tudjuk véleményezni és remélhetőleg javaslattal tudunk szolgálni a további terápiát illetően. Ezúton is hívok mindenkit, tisztelje meg jelenlétével a hó végi Szakosztályüléseket, jelentsen be arra tudományos előadásokat, illetve bátran hozza el magával nehéz, érdekes, megoldatlan eseteit, hogy azokat közösen megvitathassuk. A hó végi összejövetelek baráti találkozásokra, szakmapolitikai kérdések megvitatására is alkalmat adhatnak. Szeretettel várok minden érdeklődőt: Prof. Dr Bíró Zsolt egyetemi tanár az MSZT elnöke
