Szemészet, 2013 (150. évfolyam, 1-4. szám)
2013 06-01 - Supplementum
2013. június 21péntek/21 June 2013, Friday During the past twenty years, there has been an exponential increase in the knowledge and understanding of ocular genetic diseases and syndromes. Most genetic ocular disorders are not treatable and/or are without curative therapies because of our limited understanding of pathogenesis, and the need for well-designed and fully implemented animal model or human clinical trials testing of therapeutic methods. The lecture is a current review of a variety of ophthalmologic genetic disorders of the anterior segment, such as anophthalmia, aniridia, albinism, anterior segment dysgenesis, Marfan syndrome, and ectopia lentis. The background of the diseases and the investigations dealing with these entities, and the currently used and future diagnostical methods will be discussed. Multifaktoriális szemészeti betegségek etnológiája Losonczy Gergely1 1DEOEC Szemklinika Az előadásban több, vezető vaksági okok közé tartozó multifaktoriális szemészeti kórkép etiológiai hátterét tekintjük át. Bemutatásra kerülnek a kutatási módszerek, amelyek a betegségek hátterében álló genetikai eltérések felismeréséhez vezethetnek. Emellett az időskori macula degeneratio, a myopia és a glaucoma környezeti és genetikai okait ismerhetjük meg nemzetközi és a hazai eredmények alapján. Áttekintést kapunk a genetikai kutatások és diagnosztikus vizsgálatok jövőjéről valamint ezek jelenlegi hazai lehetőségeiről. Etiology of multifactorial genetic disorders Gergely Losonczy1 1Department of Ophthalmology, University of Debrecen An overview on the etiology of multifactorial ophthalmological disorders representing leading causes of blindness will be presented. Research methods able to reveal the genetic origin of eye diseases will be presented. Environmental and genetic causes of age-related macular degeneration, myopia and glaucoma will be discussed based on international and Hungarian research reports. Finally, the future of genetic research and diagnostics and their availability in Hungary will be discussed. Napjainkban folyó szemészeti génterápiás kutatások Varsányi Balázs1 1PTE Szemészeti Klinika Az előadás célja áttekintést nyújtani a szem örökletes megbetegedéseinek terápiás lehetőségeiről, különös tekintettel az örökletes retinabetegségekre. A jelenlegi kezelési lehetőségek ismertetése után röviden bemutatjuk az őssejt-terápiával kapcsolatos legújabb eredményeket. A génterápia általános technikai áttekintése után beszámolunk a közelmúlt nemzetközi állatkísérletes eredményeiről, majd ismertetjük a jelenleg egyedüli humán génterápiás beavatkozásnak (Leber Congenitalis Amaurosis, RPE65 gén érintettsége) az eredményeit. Az előadás végén a várható újabb vizsgálatokról is szót ejtünk. Gene -therapy in eye diseases Balázs Varsányi1 1Department of Ophthalmology, University of Pécs The aim of this presentation is to provide an overview of the therapeutic possibilities in inherited eye diseases, especially retinal dystrophies. After delineation of current practice, the most recent results of stem cell therapy will be presented. The presentation of the basics of gene therapy will be followed by the recent results in animal models, and the only human gene therapeutic study (RPE65 mutations in Leber Congenital Amaurosis). Finally, the expected upcoming studies will be discussed. Ritka öröklődő retinabetegségek országos adatbázisa és a hazánkban elérhető szemészeti genetikai vizsgálatok Lesch Balázs1 1SE Szemészeti Klinika Célunk az első alkalommal megtartott genetikai szekció keretén belül ismételten bemutatni és felhívni a figyelmet a hereditaer retinalis betegségek országos adatbázisára (HERBOA). Röviden ismertetni az adatbázisban (DB) nyilvántartott betegségeket (Atrophia gyrata, Familiaris domináns drusen [FDD], Stargardt macula dystrophia [STGDg/Fundus flavimaculatus [FFMg, Leber congenitalis amaurosis [LCA], pattern dystrophiák, Best-féle vitelliform macula dystrophia [BVMD], Chorioideraemia [CHR], Retinitis pigmentosa [RP], RP asszociált szindrómák [Usher, Senior-Loken, Bardet-Biedl sth], achromatopsia [ACFiM], csap-dystrophia [CD], csap-pálcika-dystrophia [CRD], X-kromoszómához kötött juvenilis retinoschisis [XLRS], congenitalis stacioner sötétadaptációs zavar [CSNB]), azok prevalenciáját, genetikai hátterüket, majd részletesen beszámolunk a hazánkban elérhető szemészeti genetikai diagnosztikai vizsgálatokról. ; 72 j
