Szemészet, 2011 (148. évfolyam, 1-4. szám)
2011-06-01 - Supplementum
36 Szemészet Supplementum I. methods only - e.g. ultrasound examination of ACI, searching for cardiological microembolisations (auricle fibrillation, ES), or haematologic origin, etc. In aging population cardiovascular disorders are not isolated, but present multiple risk factors. In according to the primer and secunder prevention we can test regurarly the efficiency of general treatments of RFs by the traditional and modern neuro-ophthalmological methods. The main object is to prevent diminishing of the unilateral visual loss and the prevention of blindness of the follow eye. Opticus atrophiák molekuláris genetikai háttere Varsányi Balázs Semmelweis Egyetem, Budapest, Szemészeti Klinika, Országos Onkológiai Intézet, Budapest, Szemészet A Leber-féle herediter opticus atrophia (LHON) és a Kjer-féle domináns opticus atrophia (DOA) a két leggyakoribb és legjobban ismert örökletes eredetű opicus atrophia. A LHON hátterében a mitochondriális DNS mutációi állnak, a DOA-t az OPA-1 gén elváltozásai okozzák. Ezenkívül még 4 gén szerepe bizonyított opticus atrophiák hátterében. Az előadás egyik célja ezen örökletes formák klinikai jellegzetességeinek bemutatása, segítve ezzel a szerzett formáktól való elkülönítést. Másik célunk - a genetikai háttér ismertetése mellett - a Magyarországon is elérhető molekuláris genetikai vizsgálati lehetőségek ismertetése. Molecular genetic background of optic atrophies Balázs Varsányi Semmelweis University, Budapest, Department of Ophthalmology, National Oncology Institute, Budapest, Ophthalmology Leber’s hereditary optic atrophy (LHON) and Kjer’s dominant optic atropy (DOA) are the two most frequent and well defined inherited optic atrophy. LHON is caused by mutations in the mitochondrial DNA, while DOA is based on mutations in the OPA-1 gene. There are 4 other genes involved in optic atrophies. One purpose of this lecture is to show the clinical features of these inherited forms of optic atrophy, helping in the differential diagnosis. The other aim - besides exposing the genetic background - is to present the molecular genetic examinations available in Hungary. Szerzett szekunder típusú opticus atrophia Korányi Katalin Országos Onkológiai Intézet, Budapest A szerzett opticus atrophiák primer és szekunder csoportba különíthetők. Szekunder típusú az opticus atrophia, ha pangásos papillát követően alakul ki. Okai: krónikus papillaoedema, elülső ischaemiás opticus atrophia, papillitis. Az előadás célja annak megmutatása, hogyan különíthető el a két típus klinikai tünetek alapján. Magyar Szemorvostársaság Neuroophthalmológiai Szekciójának Szimpóziuma
