Szemészet, 2010 (147. évfolyam, 1-4. szám)
2010-12-01 / 3-4. szám
147. évfolyam (2010) Supplementum I. 107 Egy fiatal Rothmund-Thomson-szindrómás beteg esetének bemutatása Nazáth Lívia,1 Szakos Erzsébet,2 Valcsev, Penyu,1 Korompai Károly1 Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház, Miskolc, Szemészeti Osztály,' Gyermekegészségügyi Központ, Miskolc2 Célkitűzés: Egy ritkán előforduló autoszomális recesszív öröklődésű bőrbetegségről és annak szemtüneteiről számolunk be egy eset kapcsán. Esetismertetés: Ú. R. 16 éves fiú 2 éves kora óta gondozott kongenitális poikiloderma miatt. Szemészeti tünetei: szemöldökhiány, ritkás szempillák, a szemlencsében homály, a funduson tűszúrásnyi degenerációs gócok, myopia. A jellegzetes bőrelváltozásokhoz a felső végtagok mérsékelt deformitása, mozgáskorlátozottsága, rendellenes fogazat társult. Mentális kondíciója kifogástalan. Összefoglalás: Gyermekbőrgyógyász, ortopédus, fogorvos, szemész közös gondozó munkája segíti a gyógyulást. Bemutatjuk, hogy fiatal betegünk a veleszületett hátrányból hogyan alakított ki egy különleges megjelenést. A case report of a young patient with Rothmund-Thompson syndrome Lívia Nazáth, Erzsébet Szakos, Penyu Valcsev, Karoly Korompai Borsod-Abaúj-Zemplén County Hospital, Miskolc Purpose: This syndrome is a rare autosomic recessive hereditary condition wit any other organic disorders. In this report we have investigated the eye’s disorders. Case report: R.U. is sixteen years old from two years old has nursed with poikiloderma congenitale. Ophthalmic disorders are the absence of eyebrow, the spars eyelashes, incipient cataracta juvenilis, myopia and on his fundus of yes we have been pointly degeneratic disturbences. The young patients have been any other congenital organ disorders in the skin, the skeletal - muslele organs and dentric abnormalities. The condition has been excellent and also now. Conclusion: The result of specialist’s team work is being developing the possibility the cure and including communitial behaviour. In this case the young patient and his family show a fortunate behaviour mode, that’s the congenital disorders have changed advanatage position in his life. Homocysteinaemia okozta vena centralis retinae törzstrombózis Pósán Gabriella Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház, Miskolc Régóta ismeretes, hogy az emelkedett homociszteinszint érfalkárosító hatása miatt fokozott rizikót jelent a különböző érelzáródásokra, így a trombózis kialakulására. A homocysteinaemia egyik oka lehet egy genetikai hiba, a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) mutációja. 45 éves betegünk bal szemén törzstrombózis alakult ki. Kivizsgálása során, illetve anamnézisében nem találtunk olyan kockázati tényezőt, mely trombózisát magyarázta volna, ezért throbophilia-vizsgálatra küldtük. így derült fény arra, Poszterek / Posters
