Szemészet, 2010 (147. évfolyam, 1-4. szám)
2010-09-01 / 2. szám
98 Szemészet A jobb funduson egy elágazódó, pigmentált, sárgás színű elváltozás volt a maculában, a bal oldalon pedig 2 apró extrafovealis pigmentrajzolat (3/A, В ábra). A jobb oldali FLAG-felvételen a pillangó-disztrófiának egy jellegzetes formája jelent meg: a jobb maculában látható pigmentrajzolatnak megfelelően a korai képektől kezdve éles határú blokkolás, a centrumban diffúz, közepes fokú blokkolás, ezek körül pedig festődés látható szivárgás nélkül. A bal maculában két apró pontban figyelhető meg festődés a korai fázistól kezdve (3/C, D ábra). Az EOG-vizsgálat eredménye mindkét oldalon a normális tartományba esett. OCT-vizsgálattal a jobb macula területén a foveola alatt, a pigmenthám előtt egy nagyobb és 2 kisebb orsó alakú, közepes echogenitású megvastagodás látható (ez utóbbi kettő a horizontális síkú leképezésen), a pigmenthám leválása nélkül. A neuroepitheliumban oedema nem látható, a fotoreceptorréteg megtartott, a foveolaris behúzottság ép, ami korrelál a jó látásélességgel (3/E, G ábra). A 3/1 ábrán a fovea nagyított OCT-képe látható, ahol jól követhető mind a külső határhártya (az angol rövidítés után ELM), mind pedig a fotoreceptor külső/belső szegment határ (IS/OS) a hiperechogén depozitum előtt, ami a fotoreceptor megtartottságára utal. A bal macula szerkezete az OCT-képen megtartottnak tűnik, azonban a funduson látható extrafovealis pigmentált elváltozásnak megfelelően a pigmenthám lefutása orsószerűen megvastagodott, ami utalhat a bal maculát is érintő, kezdődő folyamatra (3/F, H ábra). Egy évvel később a jobb fundus változatlan képet mutatott, míg a bal maculában egy újabb góc jelent meg, ami az angiográfiás felvételen is jól látható (3/J ábra). Ismételt OCT-vizsgálatra sajnos ebben az esetben sem volt módunk. A beteg családi anamnéziséből kiderül, hogy szülei már nem élnek, de idős korukig jól láttak. A beteg 32 éves lányánál ép szemészeti statust találtunk, 35 éves fia panaszmentes volt, de kétoldali pigment-egyenetlenséget láttunk a macula területén. A FLAG-vizsgálat kóros elváltozást nem mutatott ki. A betegnek nincsenek ismert testvérei. Megbeszélés A pillangó alakú maculadisztrófia a pigmentepithel „pattern”, azaz mintázott disztrófiáihoz sorolható.12 A ma leginkább alkalmazott Donald-Gass-féle8 beosztás 5 csoportot különít el (1. táblázat). Az egyes disztrófiák azonosítása a jellegzetes mintázatuk alapján történik. A pillangó alakú disztrófia felismerését nehezíti, hogy egyszerre jellemző rá a polimorfizmus és a variabilitás.6 A polimorfizmus ebben az esetben azt jelenti, hogy a mintázat lehet pillangó formájú, de vonalszerű, elágazódó vagy sugárkoszorú, kerékküllő alakú is. A disztrófia variabilitása az öröklődésmenettel magyarázható, ezen belül is a változó génexpresszivítással és -penetranciával. Eszerint egy családon belül,3,7 sőt egy beteg két szemén is eltérő lehet a mintázat.1113 Ezenkívül az is előfordulhat, 1. táblázat. A pigmentepithel „pattern ” disztrófiáinak osztályozása (Donald-Gass) 1. Felnőttkorban kezdődő foveomacularis vitelliform disztrófia 2. Butterfly maculadisztrófia 3. A RPE reticularis disztrófiája 4. Multifocalis „pattern” disztrófia 5. Fundus pulverulentus hogy az egyik szemen később jelenik meg az elváltozás, és az lehet extrafovealis lokalizációjú is.3 Mivel progreszszív folyamatról van szó, a betegség különböző szakaszaiban is más-más képet láthatunk a funduson. Mindezek miatt feltételezhetjük, hogy a pillangó-disztrófia gyakorisága nagyobb, mint ahogy azt a közölt esetek alapján várnánk. A kórkép felismerésében a fluoreszcein angiográfiának diagnosztikus jelentősége van.15 Segítségünkre lehet az EOG-vizsgálat is, melynek értékei az érintett betegeknél a normális vagy a szubnormális tartományba esnek.14 A mintázott disztrófiák diagnózisában szerepet kaphat az OCT, amely a retina szerkezeti eltéréseit segíthet megérteni. Az általunk ismertetett két esetben megfigyelt, a pigmenthám és a neuroepithelium között látható hiperechogén lerakódás közös vonása lehet a betegségcsoportnak. Korábbi vizsgálatok szerint ezek a jól kivehető depozitumok a lipofuszcin kóros felhalmozódásából származnak a pigmenthám szintjében.9,16 Mindkét esetünkben a depozitumok valóban a pigmenthám szintjében voltak láthatók OCT-vel, az előttük elhelyezkedő fotoreceptorok megtartottsága pedig korrelált a betegek jó látásélességével (1/E-H, 3/E-I ábra). Érdekesség, hogy az első beteg esetében a pigmenthám serosus leválását találtuk, a pigmenthám és a chorioicapillaris réteg között közepesen echogén, ismeretlen eredetű anyag jelenlétével, ami a leválás területét nem töltötte ki. Az eltérés az angiográfiás képen jelent meg egyértelműen azonosítható módon. A második beteg esetében ilyen eltérést nem láttunk. A kórkép esetében differenciáldiagnosztikai szempontból elsősorban az időskori macula-degeneráció jön szóba. A sárgás subretinalis depozitumok ugyanis leginkább a konfluáló drusenek okozta drusenoid pigmentepithel-leválásra emlékeztetnek.4,9,10,12 Elsőként ismertetett betegünknél minden bizonnyal ezzel magyarázható a korábbi szemészeti vizsgálat során megállapított időskori macula-degeneráció diagnózisa, és felmerül a lehetősége annak, hogy a testvérénél leírt hasonló diagnózis hátterében is butterfly maculadisztrófia áll. A két kórképben a korai fluoreszcein angiográfiás felvételek hasonlóak lehetnek, de a pillangó-disztrófiában a pigmentkicsapódás jellegzetes rajzolata és jól körülhatárolt blokkolása, valamint a centrális lipofuszcin diffúz blokkolása segíthet az elkülönítésben (1 /C, D, 2/C, D, 3/C ábra). A diffúz blokkolással egybevágóan voltak láthatók - a feltehetően lipofuszcinlerakódásnak megfelelő - eltérések az OCT-leképezéseken, ami igazolja a diffúz blokkolás eredetét. Az OCT-vizsgálattal is igazolható az oedema hiánya a neuroepitheliumban, ami akár a serosus pigmenthámleválás jelenlétének ellenére is neovascularisatio okozta aktivitás ellen szól és segít a nedves típusú macula-degeneratiótól való differenciálásban. Betegeink kortörténetét, szemészeti statusát és az ehhez képest jó látásélességüket, valamint a vizsgálatok eredményeit összegezve valószínűsíthető, hogy panaszaikat butterfly maculadisztrófia okozza. A látott eltérések hátterében OCT-vel sikerült a szerkezet és a funkció közötti összefüggésekre magyarázatot találni, valamint egy esetben a társuló serosus pigmenthámleválást leírni Czinege Éva
