Szemészet, 2009 (146. évfolyam, 1-4. szám)
2009-12-01 / 4. szám
Szemészet 146. évfolyam (2009) 155 Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika Szeged (igazgató: Kolozsvári Lajos egyetemi tanár) közleménye Inkomplett achromatopsia klinikai és elektrofiziológiai jellegzetességei - esetismertetés Regdon Szilvia, Fejes Imre, Janáky Márta Összefoglalás: Az inkomplett pálcika-monokromázia ritka stacioner retinadisztrófia. Korai diagnózisa nehéz, a tünetei - a nystagmus és a csökkent látás - miatt intrakraniális folyamat lehetősége vetődhet fel. Esetismertetés: Az esetismertetésünkben szereplő leánygyermeket első alkalommal 1,5 éves korában nystagmus és csökkentlátás miatt vizsgáltuk. Ekkor a LED-ingerléssel kiváltott elektroretinogram (ERG) ép, a látókérgi kiváltott válasz (VEP) kóros volt, ami intrakraniális folyamat gyanúját vetette fel, de a neurológiai vizsgálat ezt kizárta. A későbbiekben a gyermek látásélessége nem változott, nystagmusa csökkent, majd megszűnt. 10 éves korában kifejezett fény - kerülés és színlátászavar miatt vizsgáltuk újra. Az elektrofiziológiai vizsgálatok és a klinikai kép alapján inkomplett pálcika-monokromázia diagnózisát állítottuk fel. Zeiss-féle védőszemüveg használatával fénykerülése csökkent, ami a gyermek életminőségét nagymértékben javította. Megbeszélés: A pálcika-monokromázia genetikai igazolása Magyarországon nem mindig lehetséges. A diagnózis felállítását az elektrofiziológiai vizsgálatok segíthetik. Kulcsszavak: pálcika-monokromázia, nystagmus, fotofóbia, elektroretinográfia, látókérgi kiváltott válasz Regdon Sz, Fejes I, Janáky M: Clinical and electrophysiological characteristics of incomplete achromatopsia - a case report Summary: Incomplete rod monochromasia is a rare stationary retinal dystrophy. Its early diagnosis is difficult; its symptoms (nystagmus and impaired vision) raise the possibility of an intracranial process. Case report: The child featuring in this case report was first examined at the age of 1.5 years for nystagmus and impaired vision. As the electroretinogram induced with LED stimulation was normal and the visual evoked potential was pathological at that time, the possibility of an intracranial process was considered, but was excluded by subsequent neurological examination. Later, the child’s visual acuity remained unchanged and her nystagmus first decreased, and then ceased. She was examined again for expressed photophobia and an abnormal colour sense at the age of 10. The electrophysiological examinations and clinical picture led to a diagnosis of incomplete rod monochromasia. Her photophobia decreased on the use of Zeiss protective glasses, which greatly improved her quality of life. Discussion: Rod monochromasia cannot always be confirmed genetically in Hungary. Electrophysiological examinations may help to establish the diagnosis. Key words: rod monochromasia, nystagmus, photophobia, electroretinography, visual evoked potential A pálcika-monokromázia a nem progrediáló kongenitális csapdisztrófiák közé tartozik. A tünetek és a szemfenéki kép alapján komplett és inkomplett formája különböztethető meg. Irodalmi adatok szerint a betegség előfordulása 1:30000-50000 közé tehető.5’11 Esetismertetésünkben egy jelenleg 10 éves leánygyermek kortörténetét dolgozzuk fel a diagnózis felállításáig-Esetismertetés Első alkalommal 1998-ban vizsgáltuk az akkor 1,5 éves leánygyermeket nystagmus és csökkentlátás gyanúja miatt. A gyermek természetes úton, 2800 gramm súllyal, a 39. hétre született ikerterhességből. A szülés szövődménymentes volt, ikertestvére szemészeti eltérés nélküli. Néhány hónapos korában édesanyja rendellenes szemmozgást észlelt. Emiatt gyermekszemészeti gondozás alá került. Másfél éves korában küldték klinikánkra további kivizsgálásra. Intravénás narkózisban megvizsgálták a szemfeneket, skiaszkópiával meghatározták a refrakciót. Lényeges fénytörési hibát nem találtak, a retinát épnek látták, és az echográfiás kép is normális viszonyokat mutatott. A LED-ingerléssel (fényt kibocsájtó dióda) kiváltott elektroretinográfia (ERG) közel épnek, a látókérgi kiváltott válasz (VEP) kifejezetten kórosnak bizonyult. Ez a lelet felvetette az intrakraniális folyamat lehetőségét, de a neurológiai vizsgálatok ezt kizárták. Másfél év múlva zöld hályog gyanújával küldték kivizsgálásra a gyermeket. Ekkor az édesanya a nystagmus csökkenéséről számolt be, a gyermek vizuális magatartása nem romlott. A szemnyomás (IOP) a normáltartományon belül volt, így a glaucoma lehetőségét kizártuk. Kooperáció hiányában csak a LED-ingerléssel kiváltható ERG és VEP vizsgálat ismétlése jöhetett szóba, amelyek eredménye hasonló volt a korábbiakhoz. Következő alkalommal 10 éves korában vizsgáltuk kifejezett fénykerülése és színlátászavar miatt. Nystagmusa megszűnt, látásélessége a jobb szemén 0,2 (-1,5 Dsph korrekcióval 0,25), bal szemén 0,2 (-0,5 Regdon Szilvia: Inkomplett achromatopsia klinikai és elektrofiziológiai jellegzetességei - esetismertetés
