Szemészet, 2008 (145. évfolyam, 1-4. szám)

2008-12-01 / 3-4. szám

Szemészet Supplementum I,

New aspects in vascular research - or any news endo- and/or intravasal functions?

Andrea Facskó,1 István Édes,2 Éva Gallyas3

Department of Ophthalmology,' Institute of Cardiology University of Debrecen, Medical and Health Science Center, Debrecen,2 University of Science Department of Ophthalmology, Szeged3

The authors review the newest theories and evidences of vascular functions. The importance of pathological microcirculation and its relation to ophthalmological disorders will be discussed in detail.

Az első tünettől a genetikai háttérig - ritka öröklődő retinabetegségek diagnózisa és differenciáldiagnózisa

Farkas Ágnes, Vámos Rita, Lesch Balázs, Varsányi Balázs, Németh János

Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika (Mária utca), Budapest

A ritka betegségek felismerése a zsúfolt rendeléseken nehézséget és egyben kihívást is jelent a szemorvos számára. A kurzus résztvevőinek szeretnénk hasznos gyakorlati tanácsokat adni a korai panaszok - tünetek megfelelő értékeléséhez, ezzel javítani a betegek esélyeit a korai diagnózis megismerésére.

1. A „ritka betegségek”, és a korai felismerés fontossága.

2. A centrális látás csökkenése a gyermekkorban (Stargardt-maculadystrophia, X-kromoszómához kötött juvenilis retinoschisis, progresszív csap-dystrophia, Best-vitelliform macula-dystrophia).

3. Retinitis pigmentosa - stádiummegítélés és prognózis. Bemutatunk egy egyszerű módszert a rutin szemészeti vizsgálatok eredményének rendszerezésére, mellyel a betegség prognózisa megbecsülhető.

4. Színlátászavarok és értékelésük. Színtévesztés, színvakság. Ismertetjük a diagnosztikus lehetőségeket és a molekuláris genetikai hátteret.

5. A retinitis pigmentosa szindromatikus megjelenése. Összefoglaljuk azokat az általános állapotra vonatkozó tüneteket, amelyek - ha retinitis pigmentosával való társulásuk igazolható - ritka tünetegyüttesek megállapítására adnak lehetőséget.

From the first symptoms to the genetic background - diagnosis and differential diagnosis of rare retinal dystrophies

Agnes Farkas, Rita Vámos, Balázs Lesch, Balázs Varsányi, János Németh

Department of Ophthalmology, Semmelweis University, Budapest

Diagnosis of rare diseases in the crowded daily ophthalmologic practice is usually difficult and challenging at the same time. The goal of this course is to advise the participants on the correct estimation of complaints and symptoms to provide more chance for the patients to an early diagnosis.

1. Concept of “rare diseases” and importance of the early diagnosis.

2. Disturbance of the central vision in childhood (Stargardt macular dystrophy, X-linked juvenile retinoschisis, progressive cone dystrophy, Best-vitelliform macular dystrophy)

3. Retinitis pigmentosa - scaling and prognosis. A simple method will be shown which enables an estimation of prognosis of the disease by grading the results of routine ophthalmologic examinations.

4. Types and evaluation of colour vision disturbances: colour deficiency, colour blindness. Diagnostic tools and the molecular genetic background will be discussed.