Szemészet, 2006 (143. évfolyam, 1-4. szám)

2006-06-01 / 2. szám

Jellegzetes Fabry-betegségben kialakuló szaruhártyahomóly. Jól láthatók a kerékküllőhöz hasonló elrendezésű egy központból kinduló spirálkarok.

(A fényképet R. J. Desnick bocsátotta rendelkezésünkre)

„Égő" fájdalom a végtagokban Csökkent verejtékezés

• A hideg-, ill. melegtűrő képesség

és a fizikai terhelhetőség csökkenése

• Angiokeratoma

• Szaruhártyahomály, szemtünetek

• Fiatal korban bekövetkező ischaemiás stroke

• Veseelégtelenség

• Fiatal korban kialakuló szívbetegség

M* I Г" I I i /

indez rabry-betegseg

tünete is lehet!

A Fabry-betegség lizoszomális tárolási betegség, amelyet az alfa-galaktozidáz enzim veleszületett hiánya okoz. Szövettani sajátossága a globotriozilceramid (GL-3) felhalmozódása a szemben, a bőrben, az erek endotheljében, a szívben, a vesében és az agyban, ami végül renális, cardiális, cerebrovasculáris szövődményekhez, sőt korai halálhoz vezethet.

A kezelés már elérhető!

További információért forduljon: Genzyme Europe В. V. Képviselet

11 24 Budapest, Apor Vilmos tér 25-26. Tel.: +36 1 310 74 40 Fax: +36 1 310 74 41

genzyme