Szemészet, 2006 (143. évfolyam, 1-4. szám)
2006-10-01 / 3. szám
Gyan újelek a kórisméhez: Jellegzetes Fabry-betegségben kialakuló szaruhártyahomály. Jól láthatók a kerékküllőhöz hasonló elrendezésű egy központból kinduló spirálkarok. (A fényképet R. J. Desnick bocsátotta rendelkezésünkre) • „Égő" fájdalom a végtagokban • Csökkent verejtékezés • A hideg-, ill. melegtűrő képesség és a fizikai terhelhetőség csökkenése • Angiokeratoma • Szaruhártyahomály, szemtünetek • Fiatal korban bekövetkező ischaemiás stroke • Veseelégtelenség • Fiatal korban kialakuló szívbetegség r Mindez Fabry-betegség tünete is lehet! A Fabry-betegség lizoszomális tárolási betegség, amelyet az alfa-galaktozidáz enzim veleszületett hiánya okoz. Szövettani sajátossága a globotriozilceramid (GL-3) felhalmozódása a szemben, a bőrben, az erek endotheljében, a szívben, a vesében és az agyban, ami végül renális, cardiális, cerebrovasculáris szövődményekhez, sőt korai halálhoz vezethet. A kezelés már elérhető! További információért forduljon: Genzyme Europe В. V. Képviselet 1 1 24 Budapest, Apor Vilmos tér 25-26. Tel.: +36 1 310 74 40 Fax: +36 1 310 74 41 genzyme FZ/2006/02
