Szemészet, 2004 (141. évfolyam, 1-4. szám)
2004-03-01 / 1. szám
Szemészet 141. évfolyam (2004) 126 Semmelweis Egyetem, II. sz. Szemészeti Klinika, Budapest (igazgató: Salacz György egyetemi tanár) közleménye Familiáris drusen - esetbemutatás* Dunai Árpád, Récsán Zsuzsanna Célkitűzés: Familiáris domináns drusen jellemzőinek bemutatása 47 éves betegünk kortörténete alapján. Módszerek: Rutin szemészeti vizsgálat mellett perimetriát, elektrofiziológiai vizsgálatokat, fluoreszcein és indocianinzöld angiográfiát, valamint optikai koherencia tomográfiás vizsgálatot végeztünk. Eredmények: Betegünk bal szemén korábban elveszítette centrális látását, jelentkezésekor jobb szemén is fokozatos, látóterének centrumát érintő látásromlást, metamorphopsiát panaszolt. Az elülső szegmentum mindkét szemén békés, szemnyomása normális volt. Fundusain az érárkádok mentén, gyűrűszerűén elhelyezkedő puha drusenek, bal maculájának megfelelően magától elzáródott chorioidalis érújdonképződés következményeként heges terület volt megfigyelhető. Jobb oldalon, a fovea közelében subretinalis vérzést találtunk, hátterében angiográfiás vizsgálatokkal neovascularisatiós membrán jelenléte igazolódott. Megbeszélés: A funduskép familiáris domináns drusenre jellemző, amennyiben viszonylag fiatal páciensen figyelhettünk meg az általában időskori macula-degeneráció esetén jelentkező elváltozásokat. A diagnózis genetikai megerősítése folyamaiban van. Kulcsszavak: familiáris domináns drusen Familial drusen: Case report Purpose: To illustrate the characteristics of familial dominant drusen using a case report on a 47 year old female patient. Methods: Following routine ophthalmological examinations, the following tests were carried out: perimetry, electrophysiological tests, fluorescein and indocianine-green angiography, and optical coherence tomography. Results: Our patient had previously lost the central vision in her left eye; she now presented with central visual loss and metamorphopsy on the right side as well. The anterior segment was quiet, and intraocular pressure was normal in both eyes. On both fundi we observed soft drusens seated in angular form along the vascular arcs. In the region of left macula a scar was noticeable, the aftermath of a choroidal neovascularisation that had closed spontaneously. On the right side near the fovea a subretinal haemorrhage was found; and within close range, using angiography examinations, we could demonstrate the presence of a neovascular membrane. Discussion: The condition found on the posterior pole is typical of familial dominant drusen; we found the lesions characteristic of age-related macular degeneration, in a relatively young patient. The genetic verification of the diagnosis is in progress. Key words: familial dominant drusen A puha retinalis drusenek és a fovea területében kialakuló chorioidea-neovascularisatio elsősorban időskori macula-degenerációra jellemző szemfenéki elváltozások. Az alábbiakban egy olyan betegünk esetét mutatjuk be, akinek mindkét szemén viszonylag fiatal életkorban léptek fel ezen defektusok, előbb bizonytalan látászavart, metamorphopsiát okoztak, utóbb a centrális visus kifejezett csökkenéséhez vezettek. Esetismertetés Negyvenhét éves nőbetegünk kortörténetében tíz éve fennálló, panaszokat nem okozó krónikus pyelonephritis, valamint négy évvel ezelőtt ovarium-cysta miatt nőgyógyászati műtét szerepelt. * A Magyar Szemorvostársaság 2003. évi Március 15. pályázatának II. díjas munkája Két éve más intézményben, olvasó szemüveg felírása kapcsán, véletlenül derült ki, hogy bal szemén rendkívül gyenge a látása, jobb oldali visusában eltérést nem találtak. Szembetegségét amblyopiának tartották, további vizsgálatok nem történtek. Felvétele előtt fordult ismét szemészhez, ekkor már jobb oldali, centrális látászavart, alaklátásbeli problémákat, olvasási nehézséget is panaszolt. A területileg illetékes rendelőintézetben végzett vizsgálat jobb oldali macula-degeneratio diagnózisát vetette fel, a bal szemfenéken látott elváltozást korábban lezajlott arteria centralis retinae ág-occlusio utáni állapotként írták le. További vizsgálatok elvégzése céljából a beteget intézetünkbe utalták. Jelentkezésekor Vo d 0,6, korrekcióval (-0,75 Dcyl 180°) 1.0, Vosin exc. temp.-an 2 mou, ünj. KVod korrekcióval (+3,0 Dsph, -0,75 Dcyl 180°) Cs IV., KVosin nvf. Applanációs tonometriával szemnyomását normálisnak találtuk. Az elülső szegmentumban említésre méltó eltérés nem volt. Mindkét szemfenéken éles szélű, jó színű papillát, körben az érárká-Dunai Árpád
