Szemészet, 2003 (140. évfolyam, 1-4. szám)

2003-12-01 / 4. szám

140. évfolyam (2003) Supplementum I.

m

41

Mitochondrially inherited diseases in ophthalmology

Pető T.,1-2 Jenkins S.,2 Rath P.,2 Bird A.C.2

'University of Szeged, Department of Ophthalmology 2Moorfields Eye Hospital, London, England

Background: Diagnosis of mitochondrially inherited diseases is becoming a part of everyday ophthalmic practice. The aim of this study is to present two groups of patients with characteristic syndromes: the first with Mitochondrially Inherited Diabetes and Deafness (MIDD); and the other with Neuropathy, Ataxia and Retinitis Pigmentosa (NARP). Patients with MIDD characteristically have an alanine/guanine transposition at position 3243 on the mitochondrial (mtl) DNA. Two families with known mutations were investigated for symptoms of diabetes, deafness and other related conditions. Patients with NARP have an mtl DNA change at position 8993, and have a wide array of ophthalmic and neurological symptoms.

Case reports: Both probands with MIDD had diabetes, but the main symptom in the family was deafness. Neurological disease, heart and kidney abnormality was found in one case each. The diagnosis was made at the ophthalmology clinic where atrophic changes in the macula and scanning laser ophthalmoscopy (SLO) showed characteristic lesions. In the NARP patients, the unusual combination of symptoms in the family, and the characteristic changes in the macula and on SLO results all aided the diagnosis.

Conclusions: Overall, both MIDD and NARP are uncommon; but these diagnoses should be considered when the clinical picture does not fit the expected outcome for diabetes or macular disease. Maternal inheritance on the pedigree should also alert the clinician to this possibility. Providing the families with exact diagnosis and genetic counselling is important, as all maternal relatives carry the gene and need to be aware of this fact.

Chlamydia pneumoniae-szeropozitivitás és az AMD kapcsolata

koszorúérbetegekben

Facskó Andrea,1 Nagy Annamária,1 Deák Judit,2 Czuriga István,3 Édes István,3 Berta

András1

'Debreceni Egyetem, Szemészeti Klinika 2Szegedi Egyetem, Központi Klinikai Mikrobiológai 3Debreceni Egyetem, Kardiológiai Osztály

Bevezetés: egyre több bizonyíték támasztja alá a krónikus Chlamydia pneumoniae- (C.R-) fertőzöttség lehetséges patogenetikus szerepét a koszorúér-betegség kialakulásában. Jelenlegi vizsgálatunk célja volt, hogy Chlamydia pneumoniae-szeropoziúvitást igazoljunk koszorúérbetegeken szenilis maculadegenerációs (AMD) esetekben.

Betegek és módszer: Chlamydia pneumoniae-útev meghatározása történt szérumból, mikroimmunfluoreszcens módszerrel 30, katéterezéssel bizonyított koszorúérbetegen és 24 cataractás betegen, akik kardiológiailag tünetmentesek voltak (kontrollcsoport). Mindkét csoport teljes szemészeti kivizsgáláson átesett, AMD fennállásának igazolására. Statisztikai analízisként Chi-négyzet próbát alkalmaztunk, szignifikánsnak a p<0,05 értéket tekintettük.

Eredmények: A koszorúérbetegek csoportjában 12 AMD-s esetet találtunk, míg 6 AMD-t regisztráltunk a kontrollcsoportban. Statisztikailag nem találtunk szignifikáns különbséget a koszorúérbetegek és a kontrollcsoport C.P.szeropozitivitása között.

Megbeszélés: A bevezető vizsgálati eredmények nem támasztják alá, hogy C.P.-infekció szerepet játszana az AMD kialakulásában. Az irodalmi adatok és saját vizsgálataink eredményei azonban a tanulmány kiterjesztésére ösztönöznek. Ezért a szerzők nagyszámú betegcsoport vizsgálatát tervezik, egyéb laboratóriumi módszerek beállításával.

29 August 2003 - Retina Section 2