Szemészet, 2003 (140. évfolyam, 1-4. szám)
2003-12-01 / 4. szám
140. évfolyam (2003) 265 4. táblázat. A bilaterális perifériás gyűrűszerű homályt okozó lipidlerakódással járó kórképek szisztémás és szemészeti eltérései Kórkép Szisztémás eltérés Szemészeti eltérés Lecitin-koleszterin-aciltranszferáz (LCAT) deficienda Magas koleszterin-, alacsony HDL- szint. Veseelégtelenség, anaemia, proteinuria. Recesszív öröklődés Cornealis denz gyűrű, diffúz szürkésfehér pontozottság a stromában Hyperlipoproteinaemák (II., III., IV. típus) Hypercholesterinaemia és magas LDL- szint. Cardiovascularis eltérések Cornealis denz gyűrű. Xanthelasma, xanthoma conjunctivae, lipaemia retinalis Vogt-féle degeneratio cristallinea corneae Ismeretlen Cornealis gyűrű, fehér kristályszerű depozitummal. Conjunctivalis ereződés Schnyder-féle herediter cornea dystrophia Hypercholesterinaemia. Dominánsan öröklődik Főleg centrális, de perifériás gyűrű alakú stromaopacitás is „Fish-eye” betegség Magas triglicerid-, alacsony HDL-szint Cornealis denz gyűrű, szürkésfehér pontokkal a stromában Herediter „Fleck" dystrophia Ismeretlen. Domináns öröklődés Cornealis keskeny denz gyűrű Arcus senilis corneae II. típusú hyperlipoproteinaemiában gyakoribb Cornealis gyűrű alakú opacitás a stromában Xanthoma corneae Ismeretlen Sárgásfehér színű, íves cornealis homály Megbeszélés A szaruhártyában gyűrűszerű bilaterális lipiddepozícióval járó számos kórképnek több differenciáldiagnosztikai vonatkozása van. Ezen kórképeket, amelyeket a cornealis manifesztáció igen hasonló megjelenése köt össze a 4. táblázatban tüntettük fel, kiemelve a legjelentősebb szemészeti és szisztémás tüneteket.2'4’5,7’8’11’12’14'17 A táblázat adatait elemezve az ismertetett esetünk a jellegzetes klinikai laboratóriumi eredmények (anaemia, proteinuria, igen alacsony HDL-szint) hiánya miatt nem sorolható a LCAT deficienda és a „Fish-eye” betegség kórképéhez. A szemészeti tünetek alapján a herediter „Fleck” dystrophiától távolabb, míg a Vogt-féle degeneratio cristallineához közelebb áll. A szérum lipideltérései pedig a hyperlipoproteinaemiákéhoz hasonlóak. A cornealis kép nem mutatott hasonlóságot sem a perifériás lokalizációjú Schnyder-dystrophiával, sem a senilis cornealis arcusszal. A lokális és a szisztémás eltéréseket figyelembe véve a xanthoma corneae diagnózisát állítottuk fel. Az ismertetett esetünkben a cornealis homály eredetének tisztázása és a klinikai kép összetettsége miatt végeztünk könnyvizsgálatokat, abban a reményben, hogy a kórkép kialakulásának hátterében a lipidmetabolizmus érintettsége megerősítést nyer. Irodalmi adatok szerint még nem teljesen tisztázott a cornealis lipidlerakódással járó kórképek és a könnyben a lipidanyagcsere metabolitjainak koncentrációja közti összefüggés. Egyes munkák szerint a limbalis és conjunctivalis erekből a megfelelően kis méretű - 18 nm - lipoproteinek (HDL) diffúzióval kikerülhetnek az extracelluláris térbe, és ott felhalmozódhatnak.2’3 Más szerzők a könny lipidtartalmának eltérő jellemzőivel foglalkoztak. Kvalitatív paramétereket vizsgált Yokoi a könny lipidrétegének az eloszlásában és állította fel ötfokozatú skáláját.18 Míg Nicolaides a könny lipidrétegének a kialakulásában és fenntartásában jelentős szerepet játszó Meibom-mirigyek exkrétumának kvantitatív elemeit vizsgálta állatmodellen. Az exkrétum zsírsavtartalmát elemezve azt találta, hogy az összes szabad zsírsav mennyiségének több mint harmadát teszik ki a 16-18 szénatomszámúak.10 Saját eredményeink elemzése alátámasztja azt a feltételezést, hogy lipid-keratopathia esetében a cornealis elváltozás és a könny zsírsav- és foszfortartalma között összefüggés lehet. Mivel vizsgálatainkat kis betegszámú csoporton és szövettanilag mind ez ideig nem verifikállan végeztük, úgy gondoljuk, hogy ezen hipotézis bizonyításához további vizsgálatok szükségesek. Köszönetnyilvánítás A közlemény a 001/2001 számú ETT pályázat támogatásával készült. Xanthoma corneae - esetismertetés
