Szemészet, 2003 (140. évfolyam, 1-4. szám)
2003-06-01 / 2. szám
134 Szemészet 7. ábra. Egy 6 és egy 7 éves kisfiú képe (nem rokonok). A tünetek hasonlóak: visus ou -0,25, pendularis nystagmus, mindkét gyerek szülei normálisan pigmentáltak. A szőke kisfiúnál VEP-el nem volt kimutatható látópályarendellenesség és az iris nem volt átvilágítható: a diagnózis congenitalis nystagmus. A sötétbarna hajú kisfiúnál a patológiás chiasmalis idegrost-kereszteződés és egy diszkrét szektoriális iris-átvilágíthatóság volt kimutatható: a diagnózis ezért albinismus oculi (0A1) volt szempontok miatt, a VEP tűnik a legalkalmazhatóbbnak. Azon túlmenően, hogy a funkcionális MRI és PET a VEP- nél lényegesen drágábbak és időigényesebbek, a vizsgálati eredmény nem a vizuális feldolgozás módjára, hanem a látókéregben végbemenő anyagcsere-folyamatok változásának mértékére utal. További problémát okoz, hogy a betegnek a vizsgálat alatt hosszú ideig kell mozdulatlanul feküdni, és hogy a szűk hely miatt nehezen oldható meg a vizuális ingerlés. A magnetoenkefalográfia látszólag ideális megoldásnak tűnhet, mivel nem kell elektródákat felragasztani, valamint a jobb és bal oldali látókéreg aktivitása elvileg lényegesen szelektívebben vizsgálható, mint VEP-technikával, az előnyök ellenére a horribilis beszerzési és üzemeltetési költségek miatt aligha alkalmas rutinvizsgálatok végzésére. Az ebben a közleményben alkalmazott VEP-technikával - amennyiben a visus legalább 0,15 - a chiasma fejlődési rendellenessége biztonságosan kimutatható volt. Megbízható vizsgálatok végzéséhez a hagyományos VEP-mérésekkel összehasonlítva jobb technikai háttérre és szigorúbb vizsgálati protokoll alkalmazására van szükség.320 A vizuális rendszer születés utáni fejlődése miatt 3-5 éves korig csak luminancia-ingerléssel lehet megbízható jeleket kiváltani.2 Saját tapasztalataink alapján az 5 éven aluli gyerekek - különösen a csecsemők - vizsgálata igen problematikus. Igazán megbízható vizsgálatokat csak 4-5 éven felüli gyerekeknél- izoluminanciás mintamegjelenítéses ingerléssel — lehet végezni. Annak ellenére, hogy a tényleges vizsgálati idő rövid (kb. 2-3 perc), a mérés előkészítése viszonylag hosszú ideig (10-15 percig) tart. Kisgyermeknél a motiváció és a kooperáció hiánya miatt általában nem lehet megfelelő minőségű jeleket regisztrálni. Az irodalomban az albíno-VEP-vizsgálatokról különböző vélemények jelentek meg: a közlemények többsége1’2 3'8 9'19'20 hasznosnak tartja ezt a vizsgálati módszert, más közlemények viszont megkérdőjelezik a technika gyakorlati alkalmazhatóságát.11 Az albíno-VEP-vizsgálati technika az utóbbi 2 évtizedben folyamatosan fejlődött. A kezdeti időszakban alkalmazott vizsgálati technikák és protokollok, mint pl. fél látóteres ingerlés és 5 éven felüli betegek villanófényes ingerléssel történő vizsgálata, teljesen elavultnak tekinthetők. A negatív eredményekről beszámoló közleményeket áttekintve megállapítható, hogy a nem megfelelő vizsgálati módszer és/vagy protokoll volt az eredménytelenség oka." Stabil, megbízható és reprodukálható méréseket csak a jelen közleményben is ismertetett módszerrel lehet garantálni. A tankönyvi útmutatások alapján az albinismus sok formája nem diagnosztizálható. A jelen közleményben bemutatott atípusos betegek nagy részénél a látópálya fejlődési rendellenességét kimutató VEP-vizsgálati módszer nélkül nem lehetett volna biztonsággal diagnosztizálni a betegséget. Török Béla
