Szemészet, 2003 (140. évfolyam, 1-4. szám)
2003-06-01 / 2. szám
132 Szemészet Normális Albínó Elektróda pozíciója (L to R) Elektróda pozíciója (L to R) 3. ábra. Az öt csatorna amplitúdóértékeinek eloszlása (1: bal oldali elektróda, 5: jobb oldali elektróda, 3: középvonali elektróda). Normális látórendszerű egyéneknél a jobb és bal szem ingerlése hasonló nagyságú és amplitúdójú válaszokat vált ki. A két szem monocularis ingerlésével többé-kevésbé párhuzamos lefutású görbéket kapunk. Albínóknál a monocularis ingerlés hatására a kontralaterális látókéreg ingerlődik, ezért a jobb és a bal szem ingerlésével készült görbék ellentétes lefutása miatt a görbék keresztezik egymást Megbeszélés Eddigi tapasztalataink és az irodalmi adatok alapján az albinismus hagyományos módon történő - a hipopigmentáció szubjektív megítélésén vagy a tirozináz aktivitáson alapuló - diagnosztikája atípusos betegek vizsgálatára alkalmatlan.3-19-20 A gyakorló szemorvosok nagy része általában csak az OCA 1 és az OA csoportba tartozó betegek egy részét ismeri fel. Annak ellenére, hogy az iris sokszor átvilágítható, a környékünkön dolgozó szemorvosok nagy része nem veszi észre ezt a tünetet. Atípusos betegeknél ugyanis az iris átvilágíthatósága sokszor nem nyilvánvaló. Az átvilágíthatóság megítélése csak teljes sötétségben lehetséges, a betegek jó részénél az iris csak egy-egy szektorban átvilágítható. Izolumináns mintamegjelenítéses ingerléssel és ötcsatornás elvezetési technikával a látóidegrostok kereszteződése a chiasma opticumban - amit a szakirodalom „misrouting“nak nevez — biztonsággal kimutatható.2 Az occipitalis cortex kóros innervációja mind oculocutan, mind albinismus oculi esetén kimutatható. Ez a fejlődési rendellenesség - a molekulárgenetika vizsgálatok kivételével - sok esetben egyértelműbben felhasználható az albinismus diagnózisára, mint más olyan tünetek, mint pl.: a hipopignentált bőr, haj, iris, fundus, a hypoplasiás maculák, a nystagmus, a csökkent látásélesség, illetve az iris átvilágíthatósága.19 Annak ellenére, hogy albinismus gyanúja esetén kézenfekvő lenne molekulárgenetikai vizsgálatokat végezni, több szempont miatt sem mindig kivitelezhető ez a vizsgálati eljárás: a laboratóriumok limitált kapacitása jelenleg nem teszi lehetővé rutinszerű szűrővizsgálatok végzését, ennek következtében a vizsgálatok megszervezése igen körülményes, a vizsgálat hosszú ideig tart és drága. Ezen túlmenően még az is elképzelhető, hogy még nem minden, az albinismus kiváltásáért felelős gén ismert. Tekintettel arra, hogy a molekulárgenetikai módszerek még nem igazán alkalmazhatók rutinvizsgálatok végzésére, kézenfekvőnek tűnik a chiasma fejlődési rendellésségének a betegség diagnózisára történő felhasználása. A szóba jövő eljárások - VEP-, fMRI-, PÉT- és magnetoenkefalográfiás módszerek - közül az esetek többségében, különböző 4. ábra. Egy atípusos albínó férfi képe. Öröklődésmenet: autoszomális recesszív, visus: ou. 0,2. Annak ellenére, hogy a bőr és a haj viszonylag jól pigmentált, az iris egész felülete átvilágítható. VEP-el a patológiás idegrost-kereszteződés a chiasmában kimutatható Török Béla
