Szemészet, 2003 (140. évfolyam, 1-4. szám)
2003-06-01 / 2. szám
Szemészet 140. évfolyam (2003) 129 A Kantonsspital St. Gallen, Augenklinik, Svájc (igazgató: Prof. Peter Bischoff) közleménye Az albinismus diagnózisa látókérgi kiváltott potenciálok segítségével* Török Béla Célkitűzés: A etino-corticalis ingerületvezetési zavarok kimutatása látókérgi kiváltott potenciálok (visual evoked potentials, VEP) segítségével az albinismus különböző formáiban. Módszerek: A vizsgálatok során az izoluminens sakktábla-minta megjelenítéses és villanó fényes ingerléssel kiváltott occipitalis válaszokat ötcsatornás elvezetéssel rögzítettük. A vizsgálatokat 31 csökkent látásélességű (0,15-0,8) pendularis nystagmusal rendelkező betegen, illetve 15 egészséges személyen végeztük. Eredmények: Az occipitalis cortex féloldali aktiválása - amit lateralizációnak nevezünk - egészséges személyeken soha nem volt kimutatható. Albinismus esetén mintamegjelenítéses ingerléssel a lateralizáció mindig kimutatható volt. Következtetések: VEP segítségével megfelelő ingerlési technika és többcsatornás elvezetés alkalmazásával az idegrostok patológiás kereszteződése a chiasma opticumban az albinismus minden formájában biztonságosan kimutatható. Albinismus oculi esetén a VEP lateralizációja alkalmasabb a betegség diagnosztizálására, mint sok olyan tünet, mint például: a bőr, iris és a fundus hipopigmentációja, a hypoplasiás macula, az iris átvilágíthatósága, a nystagmus vagy a csökkent látásélesség. Kulcsszavak: albinismus, VEP, látókérgi kiváltott potenciálok, chiasma opticum, lateralizáció The diagnosis of albinism using visual evoked potentials Aim: The detection of nerve fibre misrouting by measuring visual evoked potentials (VEP) in different forms of albinism. Patients and methods: 31 patients with pendular nystagmus and reduced visual acuity, and 15 normal volunteers (controls), were examined. The VEPs were elicited with pattern-onset and flash stimulation. Five channels over the occipital cortex were recorded. Results: The unilateral activation of the occipital cortex (laterálisadon) was never detectable in the control subjects. With pattern-onset stimulation, laterálisadon of the VEP was always present in patients with albinism . Conclusion: Using multichannel pattern-onset VEP, the pathological crossing of the nerve fibres in the optic chiasm was always detectable in patients with all form of albinism. The laterálisadon of the VEP is a more sensitive indicator of ocula albinism than other symptoms such as the hypopigmentation of the skin, iris and fundus, macular hypoplasia, iris transillumination, nystagmus, or reduced visual acuity. Key words: albinism, VEP, visual evoked potentials, optic chiasm, laterálisadon Az albinismus egy autoszomális recesszív (oculocutan albinismus) vagy X-kromoszómához kötött (albinismus oculi) öröklésmenetű, a hüllőktől a főemlősökig minden állatfajt érintő betegség.15 Embereknél az albinismus gyakorisága változó; Európában általában -1:17000-20000, Afrikában -1:10000. A betegség előfordulása egyes régiókban az átlagértéknél lényegesen magasabb, Puerto Ricóban például tízszer gyakoribb (-1:1800), mint a szomszédos USA-ban. Az albinismus a jellegzetes bőr-, haj-, iris- és fundus-hipopigmentáció, a fovea hypoplasiája, a csökkent látásélesség, a nystagmus, a kancsalság, valamint a fotofóbia alapján sok esetben egyszerűen diagnosztizálható.1214 Tekintettel arra, hogy atípusos esetekben a klasszikus tünetek jó része nem látható, vagy az eltérés csak kismértékű (1. táblázat), a betegség a szokásos szemészeti módszerekkel általában nem diagnosztizálható. Az utóbbi években végzett molekulárgenetikai vizsgálatok segítségével sikerült kimutatni több albinismust okozó genetikai zavart.6’18 Annak ellenére, hogy a molekulárgenetikai vizsgálatokkal a betegség kiváltásáért * Prof. Kovács Bálint egyetemi tanár 60. születésnapjára felelős géndefektus egyértelműen kimutatható, a módszer a laboratóriumok korlátozott kapacitása miatt rutinszűrések végzésére nem alkalmazható. A jól ismert „klasszikus” tüneteken kívül van még egy kevésbé ismert - az albinismus minden formájában kimutatható - fejlődési zavar, amely a betegség diagnosztizálására felhasználható. Az embrionális fejlődés alatt egy jellegzetes látópálya-fejlődési zavar1016,17 következtében a retinából jövő idegrostok nagy része (>80%) a chiasma opticumban kereszteződik. Ez azzal jár, hogy a jobb szem főként a bal, a bal szem viszont a jobb látókérget idegzi be (1. ábra). Az albinismuson kívül más betegség nem okoz hasonló jellegű eltérést. Van még egy igen ritka chiasma-fejlődési zavar, ahol a látóidegrostok egyáltalán nem kereszteződnek: ezt „non-decussating retinal-fugal“ szidrómának hívják.4,5 Ez utóbbi esetben a betegeknek nincs chiasmájuk (achiasmatic subject), monocularis stimuláció az ipsilateralis occipitalis cortex ingerlését okozza (1. ábra). E cikk írásakor az irodalomban a „non-decussating retinal-fugal“ szidróma 5 esete került ismertetésre. Török Béla: Az albinismus diagnózisa látókérgi kiváltott potenciálok segítségével
