Szemészet, 2002 (139. évfolyam, 1-4. szám)
2002-03-01 / 1. szám
Szemészet ш 139. évfolyam (2002) 51 A Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum, Szemészeti Klinika (igazgató: Berta András egyetemi tanár),1 Klinikai Biokémiai és Molekuláris Patológiai Intézet (igazgató: Muzbek László egyetemi tanárf és a Ritka Kórképek, Betegségek Tanszéke (tanszékvezető: Pfliegler György egyetemi docens)3 közleménye Az aktivált protein-C-rezisztencia és az anterior ischaemiás opticus neuropathia közötti kapcsolat Nagy Valéria,1 Facskó Andrea,1 Balázs Erzsébet,1 Pfliegler György,3 Kerényi Adrienne,2 Berta András1 Célkitűzés: A szerzők ismertetik az akivált protein-C (APC) -rezisztencia lényegét, esetleges kapcsolatát az anterior ischaemiás opticus neuropathiával (AION). Betegek és módszer: 1997. márciusa és 2001. júliusa között 20 anterior ischaemiás opticus neuropathiában (AION) szenvedő betegen végeztünk APC-rezisztencia - Leiden-mutáció, haemostasis, valamint teljes szemészeti kivizsgálást (visus, látótér, kritikus fúziós frekvencia (CFF), fundus, fluoreszcein angiographia), szükség esetén echocardiographiás, a nyaki nagyerek duplex echographiás, a koponya computertomographiás (CT) vizsgálatát, valamint agyi mágneses rezonancia image (MRI) vizsgálatokat. Eredmények: APC-rezisztencia és Leiden-mutáció tekintetében a 20 AION-os beteg közül, 6 páciens esetében pozitív vizsgálati eredményt kaptunk. A Leiden-mutációra nézve betegeink heterozigótáknak bizonyultak. Következtetések: Az APC-rezisztencia és a Leiden-mutáció meglétének igazolása AION-os betegeken nagy jelentőségű, mert ez a genetikai hiba a legtöbb ilyen megbetegedésben szenvedőnél detektálható. Ezek igazolásával a nervus opticus keringészavarai hátteréül szolgáló eltérések etiopatogenezisének tisztázásához lényeges adatokkal járulhatunk hozzá. Az APC-rezisztencia és a Leiden-mutáció viszonylag könnyen kimutatható: laboratóriumi teszttel detektálható. Az APC-rezisztencia vizsgálata hozzásegít a másik szemen kialakuló AION esetén a megelőző terápia megválasztásához. Kulcsszavak: APC-rezisztencia, Leiden-mutáció, AION, homozigóta, heterozigóta THE RELATION OF ACTIVATED PROTEIN-C RESISTANCE TO ANTERIOR ISCHAEMIC OPTIC I NEUROPATHY Introduction: The significance of activated protein-C (APC) resistance and its possible relation with anterior f ischaemic optic neuropathy (AION) are discussed. Methods: Between March 1997 and July 2001 twenty patients suffering from AION underwent full ophthalmic Щ investigation (visual acuity, visual field testing, critical fusion frequency, ophthalmoscopy, fluorescein angiography), and if necessary echocardiography, carotid Doppler echography, brain CT scan and MRI. The patients were also tested for haemotological status, APC resistance and Leiden mutation. Results: Of the 20 patients suffering from AION, 6 were found to be positive for APC resistance and Leiden mutation. The property of Leiden mutation in these patients was found to be heterozygotic. Conclusions: Proving the presence of APC resistance and the Leiden mutation are considered to be very important in the diagnosis of AION, because these genetic disorders can be detected in most such patients. Our present results may contribute to clarifying the aetiopathogenesis of the vascular deseases of the optic nerve. The APC resistance and Leiden mutation could be detected relatively easily in our laboratory. In the testing of the fellow eye these examinations should be considered as essential, and may influence the preferred therapy for AION. Keywords: APC resistance, Leiden mutation, anterior ischaemic optic neuropathy, homozygote, heterozygote Bevezetés A természetes antikoaguláns mechanizmusok közül a protein-C (PC), protein-S (PS) rendszer az aktivált V és VIII faktorok blokkolása révén fékezi a véralvadási folya-Zajácz Magdolna professzornő 70. születésnapja tiszteletére matot. Ehhez a protein-C-molekula aktiválódása (APC) szükséges. A protein-S ezen folyamatban a kofaktor szerepét tölti be. A PC és a PS mennyiségi és/vagy működési zavara, illetve az aktivált PC támadáspontjainak fokozott ellenálló képessége esetén az antikoaguláns válasz elmaradhat, illetve csökkenhet.1'2,3'8'12 Míg az előbbi esetek súlyos, de ritka thrombophiliás állapotok, az APC egyik támadáspontjának, az aktivált V faktornak emelkedett rezisztenciá-Nagy Valéria: Az aktivált protein-C-rezisztencia és az anterior ischaemiás opticus neuropathia...
