Szemészet, 2002 (139. évfolyam, 1-4. szám)
2002-12-01 / 4. szám
220 Szemészet- 15-nél kizártuk, 5-nél igazoltuk a társuló retinadegenerációt. 2. Nystagmus és nagyfokú látáscsökkenés 4 esetben,- 3-ban igazoltuk a retinadegenerációt,- 1 esetben kizártuk a nystagmus retinalis okát. 3. Hemeralopia és mérsékelt fokú látótér szűkület: 21 esetben kizártuk az retinitis pigmentosa (RP) lehetőségét. 4. Koncentrikus látótérszűkület hemeralopia nélkül: 12 esetben kizártuk az RP lehetőségét. 5. Pozitív családi anamnézis, kezdődő RP-re jellemző panaszok (szürkületi látászavar) lényeges látótérdefektus nélkül 10 esetben,- 8-nál RP-t igazoltunk,- 2-nél az RP-t kizártuk. 6. Veleszületett stacioner farkasvakság (CSNB): 2 esetben igazolódott. 7. Diabeteses betegnél látásromlás, szemfenéken RP-re jellegzetes pigmentzavar diabeteses retinopathia nélkül: 2 esetben a kóros ERG társuló retinitist igazolt. 8. Retinitis punctata albescens halláskárosodással társulva: 1 eset. 9. Fundus albipunctatus (szubnormális ERG, normális látótérhatár): 1 eset. 10. Műtét előtti funkciófelbecsülés myopiával társuló retinadegeneráció gyanúja miatt: 22 eset. 11. Összesen 64 gyermeket vizsgáltunk myopia „fő” diagnózissal. Az esetek megoszlása a „második” diagnózis szempontjából a következő volt: 1. Nystagmus: 10 esetből- 3-nál veleszületett stacioner farkasvakságot (CSNB) igazoltunk,- 2-nél a felvetett CSNB lehetőségét elvetettük,- 3 eset Leber-amaurosisnak bizonyult,- 2 gyermeket neurológiai vizsgálatra utaltunk, mert az ép szemfenéki státus és ERG kizárta a nystagmus retinalis okát. 2. Funduseltérés (pigmentdestrukció, patológiás reflexcsillogás) 30 esetben volt a myopia mellett a vizsgálatkérés oka:- 12-nél RP-t igazoltunk,- 14 esetben kizártuk az RP-t,- 2-t obszerválunk szubnormális ERG miatt, mert az amplitúdó csökkenése nem érte el az abszolút kóros határt. - 2-nél X-juvenilis retinoschisis lett a diagnózis. 3. Amblyopia gyanúja (nem korrigálható visus) miatt 20 gyermeket vizsgáltunk:- 5-nél nem találtunk elektrofiziológiai eltérést,- 5-nél kóros volt az ERG és a VEP is,- 10 gyereket további vizsgálatokra küldtük a talált kóros VEP okának kiderítésére. 4. A vizsgált mentálisan retardált 3 gyermekből- 2-nél ceroid lipofuscinosis igazolódott,- 1-nél Lawrence-Moon-Bardet-Biedl-kór volt az alapdiagnózis. Ezekben az esetekben a vizsgálat célja a funkció felbecsülése, a társuló retinadegeneráció objektív kimutatása volt. 5. Ophthalmoplegia externa és látáscsökkenés miatt beutalt egy myopiás gyermeknél a kóros ERG retinadegenerációt jelzett. Az általános izomgyengeség, ataxiás járás miatt a mitochondrialis eredetű, myopiával járó ophthalmoplegia externa lehetősége vetődött fel, amelyet a kötőhártya biopsziája és az anyagcsere-vizsgálatok végül nem igazoltak. Megvizsgáltuk a myopia és a retinitis pigmentosa statisztikai összefüggését is betegeink eseteiben. Laboratóriumunkba ebben az intervallumban 221 beteget küldtek RP gyanújával. Közülük 89 (68%) volt myopiás, 26 (20%) hypermetropiás, a többi emetropiás volt, vagy anyagukban nem találtunk a refrakcióra vonatkozó adatot. Megbeszélés Elektrofiziológiai laboratóriumunkban gyakran vizsgálunk betegeket, akiknek a beküldő diagnózisa csupán myopia. Jó esetben kapunk csak kérdést, hogy mire kíváncsi a beküldő szakorvos, aki pl. a nem korrigálható visus okát keresi. Több esetben viszont a kódolási kényszert?), illetve könnyebbségé) miatt csak myopia a diagnózis és fontos klinikai adatok nem jutnak tudomásunkra. Ez az oka annak, hogy a vizsgált 235 betegből csak 159 adatait tudtuk felhasználni. Évente általában 45-50 felnőtt és 25-30 gyermek vizsgálatát végezzük el amiatt, hogy felmerül valamilyen társuló probléma a myopia mint refrakciós hiba mellett. Felnőttkorra az öröklődő retinadegenerációk általában kiderülnek, mégis volt 3 olyan betegünk, akiknél a nyilvánvaló nystagmus ellenére csak ebben az idős korban kezdték keresni annak okát. A fogyatékossági segély elbírálása miatti kérelem olyan ok, amely miatt még az is eljön a vizsgálatra, akit addig nem látott szemorvos. Előfordult, hogy egy 72 éves, vakjáradék elbírálásra küldött myopiás betegnél először vetődött fel az RP lehetősége! Főleg az autoszomális domináns öröklődésű, későbbi életkorban manifesztálódó - jobb prognózisú, lassan progrediáló - retinitis pigmentosa esetén súlyosbodnak csak 18-20 éves korra vagy később annyira a panaszok, hogy szemorvoshoz kerül a beteg. Máskor a családi előfordulás miatt, a tünetek ismeretében a katonai szolgálat alóli felmentés a célja a felnőtt korban a szemorvosi, illetve az elektrofiziológiai vizsgálatnak. Három felnőtt myopiás betegünknél csak 45 éves kor után kezdődtek az RP-re típusos panaszok és az elektrofiziológiai vizsgálati eredmények bizonyították a ténylegesen fennálló, későn manifesztálódó retinadegenerációt. A retinitis pigmentosa nem mindig társul myopiával. Betegeinknél ennek ellenére a myopiával leggyakrabban társuló retinadegeneráció az RP volt. Ennek a jelenségnek több oka lehet. Az egyik az, hogy a többi retinadegenerációhoz képest az RP gyakoribb kórkép. Másrészt Magyarországon is valószínűleg emelkedik a myopia előfordulása a világszerte megfigyelhető trendnek megfelelően, így az RP-s betegek is gyakrabban lesznek myopiások. A myopia magyarországi prevalenciájáról nincs adatunk. Az RP-s betegek általunk megfigyelt 68%-os myopiás refrakciója mindenesetre figyelemre méltó adat. A nagyfokú myopia miatt kialakuló retinadegenerációval ellentétben az ún. degeneratív myopia gyakran fordul elő közepes fokú és kisfokú myopiával együtt. Lényeges a kettő között különbséget tenni, mert más szövődmények lép-Janáky Márta
