Szemészet, 2002 (139. évfolyam, 1-4. szám)

2002-09-01 / 3. szám

Gyanújelek a kórismérvhez:

Jellegzetes, Fabry-betegségben kialakuló szaruhártyahomály. Jól láthatók a kerékküllőhöz hasonló elrendezésű, egy középpontból kiinduló spirálkarok.

(A fényképet R. J. Resnick bocsátotta rendelkezésünkre.)

• „Égő” fájdalom a végtagokban

• Csökkent verejtékezés

• A hideg-, ill. melegtűrő képesség és a fizikai terhelhetőség csökkenése

• Angiokeratomák

• Fiatal korban bekövetkező ischaemiás stroke

• Veseelégtelenség

• Fiatal korban kialakuló szívbetegség

• Szemtünetek, szaruhártyahomály

Mindez Fabry-betegseg

tünete is lehet!

A Fabry-betegség lysosomális enzimhiány okozta raktározási betegség, mely számos szervrendszerben okoz rendellenességeket. Szövettani sajátossága globotriaosylkeramide (GL-3) felhalmozódása, ami végül renális, cardiális, cerebrovasculáris szövődményekhez, sőt korai halálhoz vezethet.

További információért forduljon: Genzyme CEE Képviselet 1124 Budapest, Apor Vilmos tér 25-26. E-mail: tamas.vas@genzyme.com

genzvme