Szemészet, 2001 (138. évfolyam, 1-4. szám)

2001-03-01 / 1. szám

Szemészet

138. évfolyam (2001) 17

Felső-Szabolcsi Kórház, Kisvárda Szemészeti Osztályának (osztályvezető főorvos: Vincze Péter),1 Fül-Orr-Gégészeti Osztályának (osztályvezetőfőorvos: Szathmáry György),2 Pathologiai Osztályának (osztályvezetőfőorvos: Szikora László),3

I. Belgyógyászati Osztályának (osztályvezetőfőorvos: Molnár Károly),4 és a EuroCare 12. sz. Dialízis Decentrumának, Kisvárda (orvos-igazgató: Görögh Sándor)4 közleménye

Lenticonus anterior és posterior Alport-szindrómában

Vincze Péter,1 Szathmáry György,2 Szikora László,3 Zajzon Klára,1 Görögh Sándor4

Az Alport-szindróma a bazálmembrán struktúra IV-es típusú kollagénjének örökletes zavara. Klinikai tünetei: progresszív vese- és halláskárosodás, cornea-, lencse- és retinaeltérések. Szerzők 31 éves betegüket mutatják be. A férfi krónikus veseelégtelenség miatt 17 éve rendszeresen dializált. Kétoldali, közepes-nagyfokú, percepciós halláskárosodás, mindkét szemben elülső és hátsó lenticonus, a retinán perimacularis pettyezettség (dot-and-fleck retinopathia) jellemzi. Törési myopia okozta nagyfokú látásromlás miatt mindkét szemén lencseleszívást végeztek, és hátsó csarnoki műlencsét ültettek be a tokzsákba. A látásélesség korrekcióval mindkét szemen 1,0 lett. Szövettani vizsgálattal jelentős centrális lencsetok-elvékonyodást és az epithelsejtek számának csökkenését látták intenzívebb festődéssel. Hasonló eset közlésével a hazai irodalomban nem találkoztak.

Kulcsszavak: Alport-szindróma, elülső és hátsó lenticonus, dot-and-fleck retinopathia, percepciós halláscsökkenés, tiszta lencseextractio

LENTICONUS ANTERIOR AND POSTERIOR IN ALPORT’S SYNDROME

Alport’s syndrome is an inherited disorder of type IV collagen, a major constituent of basement membranes. Clinical manifestations of the syndrome include progressive glomerulopathy, sensorineural deafness, dot-and-fleck retinopathy, lenticonus anterior, posterior corneal dystrophy. The authors describe the case of a 31-year-old man with chronic renal failure, bilateral lenticonus anterior and posterior, dot-and-fleck retinopathy and middle-high-tone sensorineural hearing impairment. Treatment with chronic hemodialysis was started at his age of 14. High decrease of vision developed because of progressive myopia due to lenticonus. Manual extracapsular clear lens extraction and in-thebag PMMA IOL implantation was performed in both eyes. Visual acuity became normal. Histopathologic investigation showed central atrophic thinning of the removed part of the anterior lens capsule. No similar case could be found in the Hungarian literature.

Key words: Alport’s syndrome, lenticonus anterior and posterior, dot-and-fleck retinopathy, sensorineural deafness, clear lens extraction

Az Alport-szindróma ritka, herediter megbetegedés. Génmutáció következtében a IV-es típusú kollagén аЗ-as,

4-es vagy 5-ös lánca hibásan kódolt. Mivel ez a kollagén a veseglomerulusok, a belső fül és a szemgolyó bazálmembránjainak meghatározó alkotója, a tünetek is ezen szervekben alakulnak ki. A kora gyermekkorban kezdődő mikroszkópos haematuria és/vagy proteinuria az esetek egy részében - főleg férfiakban - a fiatal felnőttkorra progreszszív veseelégtelenségbe és nagyfokú percepciós halláscsökkenésbe torkollhat. Kísérő szemtünetek nem minden betegben fejlődnek ki, de előfordulásuk rosszabb prognózist jelent. Dot-and-fleck retinopathia 30-80%-ban, lenticonus anterior 10-25%-ban jelentkezik. Lenticonus posterior és hátsó polymorph cornea-dystrophia kifejezetten ritka. Egyéb szemtünetek eseti társulását is leírták.

Esetünkben a pubertásban kialakult krónikus veseelégtelenséghez progresszív, kétoldali, percepciós típusú halláscsökkenés, dot-and-fleck retinopathia és az utolsó három évben fokozatosan létrejött kétoldali elülső és hátsó lenticonus társult. A lencsék leszívását követően hátsó csarnoki műlencsét ültettünk be a tokzsákba, ezzel mindkét szemen jó visust értünk el. Hasonló eset közlésével a hazai irodalomban nem találkoztunk.

Beteg és vizsgálatok

T.J. 31 éves férfi 8 éves korában tonsillectomián esett át. Mikroszkópos haematuriája 14 éves korában, egy iskolai szűrővizsgálaton derült ki. Vesebiopsziát, genetikai vizsgálatot nem végeztek. 10 hónap múlva már rendszeresen dializálni kellett. Testi fejlődése ezután lelassult. 1996-ban cadaver vesét implantáltak, a vese azonban kezdettől fogva nem működött megfelelően, továbbra is rendszeresen kellett dializálni. A transzplantált vesével elfogadható diurézise volt, eritropoetint évekig nem igényelt. Az implantált vesét annak nephropathiája miatt 2000 februárjában eltávolították, mivel ekkorra diurézise csökkent és eritropoetin hormonpótló kezelés is újra szükségessé vált.

Vincze Péter: Lenticonus anterior és posterior Alport-szindrómában