Szemészet, 1999 (136. évfolyam, 1-4. szám)
1999-03-01 / 1. szám
44 Szemészet válaszok látenciája megnyúlt, a nagy, kiszélesedett hullám alak leginkább a maximális scotopicus görbére hasonlít. A 30 Hz-es csapválaszok amplitúdója csökkent, az oszcillatorikus potenciálok hiányoznak.6'1013'18 Világos adaptált állapotban ilyen ERG-választ csak a rövid hullámhosszúságú (kék) fényre érzékeny csapok indukálnak.4 A világirodalomban leírt esetek száma 50 alatt van. Az ismert esetek sporadikusak vagy autoszomális recesszív öröklődésűek. Dolgozatunkban két Magyarországon, és egy Svájcban diagnosztizált esetet ismertetünk, majd az irodalmi adatok alapján tárgyaljuk a betegség patomechanizmusát és differenciáldiagnózisát. Esetismertetés 7. eset Tizenhárom éves lány, akit Stargardt-betegség gyanújával utaltak klinikánkra elektrofiziológiai vizsgálatra. Normális terhességből 42. hétre született, meconium aspiratio miatt éleszteni kellett. Mozgásfejlődése zavart volt, 3 éves koráig gyógytornász kezelte, de járása mindig bizonytalan maradt. Hároméves korában vették észre, hogy sötétben rosszul lát, szemész szakorvos astigmia mixtát diagnosztizált, szemüveget írt fel. Az iskolában gyenge tanuló volt. a.) 9« 1995-ben merült fel első alkalommal a retinalis dystrophia gyanúja. Látásélessége +3,0 D sph. -5,5D cyl. axis 170° és +3,0 D sph. -5,5 D cyl. axis 20° korrekcióval mindkét oldalon teljes volt. Centrális színlátása normális volt, az Ishihara-táblát végig jól olvasta. Látóterében (Goldmann-f. kinetikus perimetria) I/4-es objektummal temporalisan 50 fokig, nasalisan alul és felül 35^10 fokig szűkültek a határok. Az I/3-as objektumot csak 10 foknál jelezte mindkét szemen. A szemfenéken mindkét oldalon a maculatájon finom pigmentegyenetlenség volt látható, a periférián durva kórosat nem észleltünk (1. ábra a., b.). fluoreszcens angiográfia során a nagyerek által alkotott körnek megfelelően finom granuláltságú pigmentegyenetlenség ábrázolódott kóros festékkiszivárgás nélkül (1. ábra c., cl.). ERG-vizsgálatkor (3. ábra) a pálcikaválaszok kioltottak voltak, a maximális scotopicus válaszok látenciája megnyúlt, az oszcillatorikus potenciálok hiányoztak. A photopicus válaszok látenciája megkésett, amplitúdója a maximális scotopicus (kevert) válaszokéval azonos nagyságú, a normális két-háromszorosa volt. A hullámalak a maximális scotopicus válaszokéval azonos volt. A 30 Hz-es ingerléssel kiváltott csapválaszok amplitúdója mérsékelten csökkent volt. Az 1998-ban elvégzett ellenőrző vizsgálatkor állapotában lényeges változást nem észleltünk. Édestestvére nincs. Édesanyja és édesapja családjában szembeteg nincs. Három féltestvére panaszmentes. 1. ábra. A 13 éves lánybeteg szemfenéki (a., b. ) és fluoreszcens angiográfiás (c., d.) képe. Mindkét oldali maculatájon finom pigmentegyenetlenség látható. Pámer Zsuzsanna
