Szemészet, 1999 (136. évfolyam, 1-4. szám)
1999-09-01 / 3. szám
Szemészet ШЯ 136. évfolyam (1999) 231 Kongresszusi beszámoló Az Európai Közösség XII. bizottsága 1999. június 24. és 26. között Vilniusban Nemzetközi Tanácskozást szervezett „A vakság megelőzéséért” program keretében. A kongreszszust támogatta a hasonló nevű alapítvány is. A téma ezúttal „A szemet érintő genetikai fejlődési rendellenességek a gyermekkorban” volt. Pawlowitzky professzor (Münster) több kollegájával együtt évek óta szervezi a hasonló témájú üléseket. Az előadók neves genetikusok, biokémikusok, immungenetikusok, biológusok, gyermekszemészek voltak. Az utóbbi évtizedben a szemfejlődési rendellenességeket is okozó génmutációk, kromoszómasérülések helyének meghatározásában óriási az előrehaladás. Egyre több és egyszerűbb módszer áll rendelkezésre az érintett családok szűrésére. Ezek azonban korántsem olcsók. Számos előadás hangzott el, melyek közül a praktizáló szemész számára az alábbi témák voltak a legérdekesebbek: 1. Az elsősorban a szem elülső szegmentjét érintő dysgenesisek (Rieger-szindróma, iridogoniodysgenesis, irishypoplasia, corectopia, Peters- és Axenfeld-anomalia, cataracta, aniridia, fovea hypoplasia stb.). Ezekben az ún. PITX2 (RIEG1), RIEG2, FKHL7, IGDA és PAX6 gének érintettségét lehet kimutatni. 2. Az elsősorban a szem hátsó szegmentjét érintő dysgenesisek, mint pl. a retinadystrophiák, (csap-pálcika dystrophia, Léber-féle congenitalis amaurosis, retinitis pigmentosa). E kórképek kialakulásáért az ún. CRX (conerode homeobox) gént teszik felelőssé. Bizonyos kutatási eredmények azt, jelzik, hogy a CRX gén mutációjának szintén köze lehet az időskori maculadegeneratióhoz is. 3. A szemet is érintő szindrómákban, mint pl. a Waardenburg-szindrómában a PAX3 gén, a renalis coloboma szindrómában a PAX2 gén játszik szerepet. 4. A szemet is érintő anyagcserezavarokat okozó génhibák (pl. a CLN3 nevű génhiba okozza a juvenilis Battenkórt). A szekció, mely ezzel a témával foglalkozott, igen részletesen tárgyalta a nystagmusok és öröklődő cataracták felosztását és azok molekuláris genetikai alapjait. 5. A szemet érintő tumorszindrómák (angiomák, retinoblastomák, phacomatosisok) genetikájának és szemtüneteinek taglalása mellett a kezelés új terápiás stratégiái merültek fel. A fenti kórképek genetikai hátterének ismerete azért fontos, mert rávilágít arra, hogy egy adott szemtünet milyen egyéb extraocularis kórképpel társulhat, és mekkora azok kialakulásának kockázata (pl. aniridiában a nephroblastoma). Eszerint bizonyos szemészeti tünetek, akár pl. a “közönséges” gyermekkori cataracta is, teljes gyermekgyógyászati kivizsgálást tesznek szükségessé, beleértve az elérhető genetikai vizsgálatok elvégzését is. A feszített ütemű szakmai program ellenére oldott légkörű, de magas színvonalú hozzászólások voltak. S bár az előadások némelyike túl elméletinek tűnt a gyakorlat számára, az ott elhangzott ismeretek elkápráztató sokasága előrevetíti a későbbi terápiás lehetőségek reményét. A színvonalas szakmai program mellett a vendéglátók nagyvonalúsága és a kitűnő szervezés külön említést érdemel. Nagyon kellemesek voltak az előadások szünetében megszervezett kisebb-nagyobb városi séták és igen hangulatos volt a TV-torony ötvenötödik emeletén rendezett vacsora, valamint a fiatalok üde felvonulása a Gaudeamus Fesztiválon. Dr. Soproni Anna és Dr. Somlai Judit Kongresszusi beszámoló
