Szemészet, 1997 (134. évfolyam, 1-4. szám)

1997-11-01 / 4. szám

Szemészet 134 (1997) 231

képlet nem ábrázolódon. A gyermeksebészeti konzílium a két CT-vizsgálat alapján megközelítően azonos, mérsékelt karnratágulatot véleményezett, ami kizárta a progresszív hydrocephalust.

Megbeszélés

A Down-szindrómához jellegzetes klinikai leletek egész sora tartozik [5], Ormond 1912-ben 42 Down-kóros betegen írta le a szemészeti tüneteket. Újabban több, nagy klinikai anyagon végzett tanulmány bizonyította, hogy a Down-szindrómában szenvedő gyerekek közt statisztikailag nagyobb frekvenciával fordulnak elő szemészeti rendellenességek, mint a normális populációban [14, 1], A szemészeti elváltozások között első helyen szerepel a ferde és megrövidült szemrés (97%), a kétoldali epicanthus (57%), a visszatérő blepharo-conjunctivitisek (43%), a convergens kancsalság (30%), a hypotelorismus, a Brushfield-folt (85%), amely az irisen elhelyezkedő sárgásfehér elváltozást jelent. Normál populációban csak 24%-ban lehet megfigyelni [8J. További szemészeti elváltozások a cataracta (13%), az akut keratoconus (13%) [4], az astigmia (25%) és a nystagmus (9%) [1()|. Gardiner kiemeli azt a tényt, hogy a mongoloid gyerekek 75%-ának szemüveget kell hordania [9], Egyes szerzők szerint a különböző ok miatt keletkező vakság 5%-ban fordul elő [3].

A fundus vizsgálatára több szerző fektetett hangsúlyt [ 1. 2J. Lowe leírta, hogy a papilla jellegzetesen rózsaszínűnek tűnik mongoloid gyerekekben [12]. Myopiára jellemző szemfenéki elváltozásokat mutattak ki, beleértve a papilla szélén fellépő temporális félholdat, a chorioidea elvékonyodását valamint más atrophiás jeleket. Leírásuk szerint a kifejezett papilla prominencia myopiával társul. Catalano és Simon papilla előemelkedéses eseteiben viszont a mongoloid gyerekek hypermetropiások voltak, mint ahogy azt a mi betegünknél is tapasztaltuk [2], Williams és munkatársai a papillát átszelő retinális erek kiemelkedően nagy számára, és jellegzetesen foltszerű elrendeződésére hívják fel a figyelmet 117).

A látóidegfő előemelkedése felveti a papilla oedema keletkezésének és a mongoloid idiotizmus összefüggésének problémáját. A papilla oedema pontos patogenezise nem tisztázott. Ultrahang és elektronmikroszkópos tanulmányok arra utalnak, hogy az eltérés oka a fokozott intraneuronális nyomás miatt fellépő intraaxonális duzzanat [18]. Ennek következménye a látóidegfőben fellépő axoplasmatikus pangás. A vaszkuláris elváltozások, vénás pangás és vérzések csak másodlagosak. Krónikus papilla oedemában a duzzadt axonok mellett extracellularis oedema és következményes ischaemia is fellép [18]. A papilla oedema általában bilaterális, bár súlyossága gyakran asszimetriát mutat, mint az az esetünkben is észlelhető volt. Csecsemőkorban késhet a látóidegfő duzzanat jelentkezése a még nem csontosodott koponya formálhatósága miatt. Kisgyermekeknél azonban már nagyon gyakran fordul elő a hátsó seal a daganatok magas frekvenciája következtében. Ennek fennállását a betegünk CT-vizsgálata kizárta.

A Down-kórban előforduló papilla oedema oka tisztázatlan. A számos egyéb szemészeti elváltozás szöveti hyperplasiára utal. Lehetséges, hogy mongoloid gyerekeken a gliaszövet vagy a látóideg valamely más alkotójának congenitális túlburjánzása és hypoxiával való szövődése okozhatja a látóideg oedemáját. Betegünk tág agykamrái arra utalnak, hogy a tolyadékkeringési zavar az egész koponyaűrre kiterjedt.

A látóidegfő előemelkedésének differenciál diagnózisa között szerepel a látóidegfő drusen, a nagyfokú hypermetropia, a

congentialis szívbetegségeket követő krónikus vénás pangás, de pangást okozhat uveitis, hypotonia és orbitális daganat is.

A látóidegfő felszíne alatt levő mély drusen gyakran okoz papilla prominenciát gyermekekben, ekkor azonban nincs változás a retinális arteriolák megjelenésében. A látóidegfő leginkább előemelkedő része a központi rész, és határai szabálytalanok. Echográfiával a drusen magas reflektivitása, alacsony érzékenységen vizsgálva diagnosztikus értékű jel. így esetünkben az ultrahang vizsgálattal a drusen könnyen kizárható volt. A mi betegünk hypermetropia értéke bal oldalon egyértelműen kizárja a távollátás, mint a papilla előemelkedés okát, jobb oldalon hozzájárulhat a kifejezett prominenciához. Mivel agyérelváltozásra, vagy nagyfokú cardiális hibára utaló jelet nem észleltünk, hiszen a korábban nyitott Botallo-vezeték időközben elzáródott, a papilla oedema nem valószínű, hogy keringési ok alapján keletkezett.

Esetünk rámutat arra, hogy a Down-kóros gyermekek szemészeti elváltozásai között a papilla oedema is előfordulhat. E lelet megjelenését Catalano és Simon 5%-ra becsülte. Szerintük ez a jelenség átmeneti, és nem társul látásromlással. A mi esetünkben azonban a papillapangást több mint két és fél éve, a gyermek első vizsgálata óta észleljük. Nem fejlődött vissza, CT-vel kimutatható oka nincsen, és a legutolsó elektrofiziológiai lelet (látókérgi kiváltott válasz) alapján a látási funkciók is csökkentek a jobb oldalon. Sajnos a gyermek mentális állapota miatt megbízható visus felvétel eddig nem volt lehetséges. Ezért végeztünk ellenőrző CT-vizsgálatot. amely progresszióra nem utalt. Ennek alapján a gyermeksebészek a feltételezett hydrocephalus műtéti megoldásának lehetőségét elvetették.

Úgy gondoljuk, hogy esetünkben a gyermek mentális állapota és lassan gyengülő látási funkciói nem magyarázhatók egyértelműen a kromoszómális eredetű alapbetegségével. Azon a tényen túl, hogy a papilla elváltozásaira Down-szindrómában nagyobb figyelmet érdemes fordítani, határozott véleményünk hogy ezen hátrányos helyzetű gyermekek rendszeres gondozását szemészeti szempontból is biztosítani kell. így a lehető legjobb látás megőrzésével, egyre növekvő élettartamuk során életminőségük is javulhat.

Irodalom

1. Ahmad4.. Pruett R.C.: The fundus in mongolism Arch Ophthalmol 94. 772-776 (1976).

2. Catalano R.A.. Simon.I. W.: Optic disc elevation in Down's syndrome Am J Ophthalmol 110. 28-32 (1990).

3. Cullen J. F.: Blindness in mongolism (Down's syndrome) Brit J Ophthalmol 47. 331-333 (1963).

4. Cullen J. F. Butler H. G.: Mongolism (Down’s syndrome) and keratoconus Brit J Ophthalmol 47. 321-330 (1963).

5. Crawford J. S.: Pediatric Neuro-Ophthalmology In: The Eye in Childhood (Ed: Crawford JS. Morin JD) Grune & Stratton New York pp: 401-403 (1982).

6. Czeizel E.: Down-kór In: Genetikai tanácsadás. Medicina Bp. pp: 38—45 (1987)-7. Down J. L. H.: Observations of ethnic classifications of idiots Clin. Lect. and Reps. London Hosp.. 3. 259 (1866).

8. Donaldson D. D.: The significance of spotting of the iris in mongoloids Brushfield's spots Arch Ophthalmol 47. 26-31 (1961).

9. Gardiner P. A.: Visual defects in cases of Down’s syndrome and in other mentally handicapped children Brit J Ophthalmol 51. 469^174 (1967).

10. Isenberg S. J.: Chromosome abnormalities In: The Eye in Infancy. (Ed: Isenberg S. J.) Year Book Med. Publishers. Inc Chicago pp: 139- 143 (1989).

11. Lejeune J.. Gauthien M„ Turpis R.: Les chromosomes humains en culture de tissues C. R. Seanses Acad Sei 248, 602 (1959).