Szemészet, 1997 (134. évfolyam, 1-4. szám)

1997-11-01 / 4. szám

Szemészet 134 (1997) 225

bi tünet hátterében a leggyakrabban subreti nális, vagy üvegtesti vérzés, és thrombosis venae centrális retinae áll [13],

Fénymikroszkópos képén a lamina cribrosa eló'tt lemezes, acelluláris gyülemek látszanak, melyeket gyakran fednek idegrostok és gliasejtek. Az idegrostok duzzadtak, néhol széthasadtak, és az axoplasmában, illetve extracellulárisan kálcium tartalmú aggregátumokat láthatunk. Az ultrastrukturális vizsgálatok és a röntgen mikroanalízis azt mutatta, hogy a drusen kilökődött, magas kálcium és foszfor tartalmú sejtorganellumokból, főleg mitokondriumokból áll. Keletkezésének okát elsősorban a ganglion sejtek károsodott axonális transzportfolyamataiban látják [11].

A papilla astrocytomaja (astrocytás vagy gliális hamartomája) általában kongenitális, ritka esetben szerzett elváltozás. Diagnózisát megkönnyíti, hogy a phakomatosisokhoz tartozó sclerosis tuberosa vagy neurofibromatosis részjelenségét képezi [12], így a társuló cerebrális, renális, kardiológiai és főleg dermatológiai eltérések segítenek a helyes diagnózis felállításában. Igen ritkán azonban az astrocytoma izoláltan is előfordulhat [12, 15]. Lassan növő, noninvazív, nem metasztatizáló daganat. A beteg legtöbbször tünetmentes, és a tumort véletlenül mellékleletként észleljük. A nagyobb daganatok viszont jelentős látásromlást is okozhatnak üvegtesti vérzés vagy retinaleválás útján. A diagnózis felállítását segítheti a FLAG is, amely jellegzetes autofluoreszcenciát, és az astrocytoma bő erezettsége miatt az artériás fázistól kezdve fokozódó hiperfluoreszcenciát mutat. Ez a késői felvételeken sokáig látható. A hamartoma idővel teljesen elmeszesedhet, és ilyenkor már a FLAG sem eléggé informatív [15]. Fénymikroszkópos képén egymáshoz, cytoplasma nyúlványaikkal kapcsolódó, kis ovális maggal rendelkező, orsó alakú astrocyták látszanak, acelluláris, elmeszesedett részletekkel kevertem

A RP-ra kizárólagosan jellemző drusen a retina felszínes rétegében és előtte, a látóidegfő peremén helyezkedik el, így fedheti a papilla egy részét és az alatta futó retinális ereket. Fehéresen csillogó, noduláris felszíne ikrára vagy faeperre emlékeztet. Alatta viaszsárga, sápadtabb, fiziológiásán excavált papilla látható, amely a retina szintjében van és az átmérője normális. A lamina cribrosa általában nem látható, fedett. A közönséges típusnál leírt éranomáliák nem fordulnak elő [ 1 ], és növekedést bármilyen hosszú követési idő alatt sem észleltek [11], Szövettanilag csak acelluláris kálcium massza és kálcium depozitumok láthatók a peri papi 1 laris idegrostrétegbe ágyazva. Körülöttük normális idegszövet, esetleg megvastagodott axonok találhatók. Figyelemre méltó, hogy RP-ban az intenzív kalcifikálódás nemcsak a drusen állományában, hanem egyéb intraoculáris struktúrákban (corpus vitreum. membranana limitans interna) is megfigyelhető [9].

Spencer szerint [ 1] a pathomechanismusban a ganglion sejtek axoplasmás anyag termelésének a csökkenése a döntő tényező. Ez az. axonok megduzzadásához vezet, ami megmagyarázhatja a papilla halvány színét is. Más szerzők hisztopatológiai vizsgálatai [7] ellentmondanak a fentieknek, ugyanis nem találták semmilyenjeiét az axontransport-folyamatok zavarának, a látóidegfő felett azonban egy praeretinális membránt írtak le.

Számos irodalmi adat szól arról, hogy RP-hoz nem specifikus üvegtesti elváltozások [6, 10] és vitreoretinalis felszíni eltérések társulnak [2. 3, 14]. Sok esetben láthatunk cisztoid macula degenerációt, macula-Iyukat és cisztát, epiretinális, epipapilláris membránokat. Ezen membránok keletkezésében a leváló üvegtestbó'l visszamaradó, kondenzálódó kortikális sejteknek, illetve a szűkült retinális arteriolák miatti hypoperfusio, és következményes krónikus ischaemia miatti gliaproliferációnak a szerepét tételezik fel. Puck talált is RP-ás szemekben epipapilláris membránokat, melyek alatt mindig ép látóidegfő helyezkedett el [7], Van olyan elképzelés is, a papilla viaszsárga színét RP-ban egy epipapilláris membrán adja [14].

Fishman feltételezi, hogy a cisztoid degeneráció és az így kialakuló makula elváltozások keletkezésében a degenerálódó, kondenzálódó üvegtest mögött visszamaradó kötegek vongáló hatásának van a legnagyobb szerepe [2], Ez a hatás ott a legkifejezettebb, ahol a retina és az üvegtest legszorosabb összeköttetései vannak. Ilyen a perimakuláris terület, és még inkább a látóidegfő. Nem tartjuk tehát kizártnak, hogy a makuláris cisztoid degeneráció kialakulásának patomechanizmusához hasonlóan, az üvegtesti trakció létrehozhat a látóidegfőn ill. az epipapilláris membránokon is cisztoid degenerációt. Az így elfajult membránok másodlagos kalcifikációja során kialakulhat a giant drusen jellegzetes képe. Habár szövettani vizsgálat nem történt, a betegünkben megfigyelt óriás drusent nem tarthatjuk sem familiáris drusennek sem astroeytomának. A familiáris drusen lehetőségét esetünkben kizárja a normális átmérőjű, a retina szintjében levő látóidegfő; az igen markáns faeperszerű felszín, a praepapi 1 láris, marginális elhelyezkedés, és a nyolc éves követés alatti változatlan méret. Majdnem teljes valószínűséggel [2, 15] elvethetjük az astrocytoma diagnózisát is, mivel hiányoznak a phacomatosisokat jellemző más szervrendszeri tünetek.

Az esetünkben leírt, és a beteg múló látásromlását okozó mobilis üvegtesti köteg artéria hyaloidea persistens lehet, mivel a papillából ered, szemmozgáskor oda húzódik vissza és elég hosszú ahhoz, hogy feltételezzük: szabad, elülső vége korábban a lencsetokhoz tapadt. Mindezt alátámasztja a szubkapszuláris lencsehomály paracentrális elhelyezkedése, ami megfelel azon területnek, ahol a fejlődő, primitív artéria hyaloidea eléri a lencse hátsó tokját. RP-s szemben előforduló artéria hyaloidea persistens-szel az irodalomban nem találkoztunk. Csupán Robertson írt le egy esetet [8], ahol az üvegtestben köteges, néhány sejtet is tartalmazó képlet volt, azonban a szerző a perzisztáló artéria lehetőségét nem veti fel.

Figyelembe véve a fentieket, és azt, hogy RP-ban nem ritka a hátsó szubkapszularis hályog, elképzelhető, hogy ebben a tapetoretinális degenerációban az artéria hyaloidea fejlődési zavara sokkal gyakoribb, mint gondolnánk.

Irodalom

1. Bee P.. Mathis A., Maillard R, Alberge Y: Retinitis Pigmentosa associated with astrocytic hamartomas of the optic disc. Ophlhalmologica 189 (3), 135-138 (1984).

2. Fishman G. 4., MaggianoJ. M., Fishman M.: Macular Lesions Associated With Retinitis Piementosa. Arch. Ophthalmol. 95, 798-803 (1977).

3. Kerényi A., Milibák T: Epiretinális membránok vizsgálata Scanning Laser Ophthalmoscoppal. Szemészet 132, 239-243 (1994).

4. Knoll A.: Degeneratio pigmentosa retinae és keratoconus együttes előfordulása. Szemészet. 165-168 (1955).

5. Lorentzen S. E.: Drusen of the optic disc: A clinical and genetical study. Act. Ophthalmol. (Suppl.). 90. 9-180 (1966).

6. Milibák T.: Az üvegtesti elváltozások szerepe a degeneratio pigmentosa retinae kórismézésében. Szemészet 130. 31-36 (1993).

7. Puck A., Tso M. O. H., Fishman G. A.: Drusen of the optic disc associated with retinitis pigmentosa. Arch. Ophthalmol. 103, 231-234 (1985).

8. Robertson P. M.: Hamartoma of the optic disc with retinitis pigmentosa. Am. J. Ophthalmol. 103, 44-47. (1987).