Szemészet, 1997 (134. évfolyam, 1-4. szám)
1997-11-01 / 4. szám
218 Szemészet 134 (1997) 3. ábra. Nyolc hónapos korban a bal szem közeli képe a cornea borús, átmérője 13 mm 4. ábra. B-mddszcrű echogram a) jobb szem: b) bal szem jól megítélhető, hogy a bulbus jelentősen kitágult mm). Cycloplegiaban (20 percenként 3x0.5%-os cyclopentolat) végzett skiascopia során meghatározott fénytörési értéke mindkét szemén: + 3.0 D sph + 0.5 D cyl tg 180°. Mivel a szemhéj colobomája sürgős beavatkozást nem igényelt, csupán műkönnyet. illetve éjszakára Irgamid (sulfadicramid) kenőcsöt javasoltunk. Három hónapos korában a felső szemhéj coloboma pótlására „Erbakan féle T-plasztikát" végeztünk [9]. Ezt követő varratelégtelenség miatt kis háromszög alakú szövethiány maradt vissza, ami a szemhéj zárását nem akadályozta. A csecsemőt nyolc hónapos korában láttuk ismét (3. ábra). Bal oldalon a cornea egész területe borúsnak látszott, átmérője 13 mm volt. 2 mm-el nagyobb, mint az. ellenoldali. Szemnyomása (narcosisban) differenciál tonometriával mérve 30 Hgmm. A B-képes ultrahangvizsgálat a bal szemgolyó megnagyobbodását mutatta (4. ábra), ezért intratracheális narcosisban trabeculectomiát végeztünk. A szemnyomása műtét után rendeződött. hazabocsátásakor differenciál tonometriával 11.5 Hgmm értéket mértünk, a cornea feltisztult. Tizenegy hónapos korában a legutóbbi ellenőrző vizsgálatkor a bal szem tengelyhossza 21.54 mm. 1.85 mm-el nagyobb, mint a jobb szemé. Szemnyomása differenciál tonometriával mérve mindkét oldalon 18 Hgmm. a cornea tiszta. Több irányú vizsgálatok (kétdimenziós Doppler echocardiográfia. teljes gerincről készült röntgenfelvétel, koponya CT. hasi ultrahang-, ideggyógyászati, genetikai és hallásvizsgálat) más szervi elváltozást kizártak. Megbeszélés A méhen belüli életben a zsigeri ívek differenciálódása a 4- 8. hét között megy végbe. Az első zsigeri ívből az arccsont és az állkapocs, a második ívből a mimikái és a nyelvcsont feletti izmok fejlődnek ki. E zsigeri ívek rendellenes fejlődése arc, lül és állkapocs deformitásokhoz vezethetnek [8]. Betegünkön csak preauricularis appendixet észleltünk. Baum és beingok! szerint a Goldenhar-szindrómás esetek túlnyomó többsége sporadikusan (90%-ban), a többi örökletesen fordul elő [ 11. Több szerző igazolt autoszomális domináns és recesszív öröklésmenetet [14], Van aki a szindrómát multifaktoriális eredetűnek tartja [13]. Gorlin és mtsai szerint klinikai lag nincs különbség az. autoszomális domináns és a recesszíven öröklődő esetek között [I2|, mások viszont megfigyelték, hogy a recesszív öröklődésű esetekben az érintett családtagokon a szemtünetek nagyobb számban fordulnak elő, mint a domináns öröklődésűeknél [14]. Iöbben megfigyeltek kromoszcíma rendellenességeket is 121 ]. Ismeretes a Cri-du-chat és a Goldenhar-szindróma egyidejű előfordulása is [14]. Monozygota ikerpárokon úgy a konkordáns mint a discordáns 2 ábra. Bal felső szemhéj coloboma és sejthető a nasal is epibulbáris dermoid 1X-X h között a limbusban
