Szemészet, 1996 (133. évfolyam, 1-4. szám)

1996-02-01 / 1. szám

Szemészet 133 (1996) 59-61

A Heves Megyei Önkormányzat Markhot Ferenc Kórház Rí. Szemészeti Osztályának (Főorvos: Mailáth László) közleménye

Bourneville-Pringle syndrómáról egy izolált papilla hamartoma kapcsán

Varga Éva, Kakuk Judit, Somlyai L.

A szerzők ismertetik egy ritka autoszomális, dominánsan öröklődő betegség, a sclerosis tuberosa történeti áttekintését, klinikai tüneteit, vizsgálati módszereit. Bemutatják a fundus hamartoma típusait és differenciáldiagnózisát. Két sclerosis tuberosás beteg mellett közük egy nagyon ritkán előforduló, izolált papilla hamartoma esetét a phakomatosis egyéb tünete nélkül. Hangsúlyozzák a szemészeti vizsgálat jelentőségét a syndroma korai felismerésében.

Kulcsszavak: sensoros retina, papilla hamartoma, astrocytoma, sclerosis tuberosa, Bourneville-Pringle syndroma, fluoreszcens angiográfia, computer tomographia

Bourneville-Pringle syndrome and a case of isolated optic disc hamartoma

The authors describe the history, the clinical symptoms and methods of examination of a rare autosomal dominant hereditary disease tuberous sclerosis. They present the types and differential diagnosis of fundus hamartomas. They report besides two patients with tuberous sclerosis, a very rarely occurring case of isolated papilla hamartoma without other symptoms of phacomatosis. They point out the significance of ophthalmological examination in the early recognition of the syndrome.

Keywords: hamartoma of sensory retina and papilla, astrocytoma, tuberous sclerosis, Bourneville-Pringle syndrome, fluorescein angiography, computer tomography

A sclerosis tuberosa, Bourneville-Pringle syndroma ritka, autoszomális domináns öröklődésű phakomatosis. Jellegzetessége a test valamennyi szervét érintő, multiplexen előforduló tumorok, hamartomák, igen változatos klinikai tüneteket mutatva. A sclerosis tuberosa (ST) elsőfelismerhetőleírását Recklinghausen [14] publikálta 1862-ben. Egy néhány légvétel után meghalt újszülöttről számolt be, akinek a szívén multiplex myomát és az agyában nagyszámú sclerosist találtak. 1880-ban Bourneville [2] adta a sclerosis tuberosa elnevezést az agykéreg burgonyaszerű megvastagodásaira utalva. 1890-ben Pringle [13] írta le az adenoma sebaceumot egy mentálisan retardált 25 éves nőbetegen. Több esetben észlelte a bőrelváltozással együtt az intelligencia visszamaradását. 1905-ben Perusini [12] a bőradenomák és a cerebralis, renális, cardialis laesiók együttes előfordulásáról számolt be ST-ban. A szemtüneteket először Campbell [3] írta le 1905-ben. Végül Vogt [22] 1908-ban egy klasszikus triászba kapcsolta össze az adenoma sebaceumot, a mentális hiányosságot és az epilepsziát, mely a sclerosis tuberosa diagnózis felállításának alapjául szolgált az utóbbi 70 évben. 1933-ban van der Houve [19] táblázatban foglalta össze az addig leírt összes eltérést. Ma a betegség Bourneville-Pringle syndroma néven szerepel az irodalomban.

Esetismertetések

1. V. A. 19 éves fiú: 5 hónapos korától epilepsziás. Bőrén pigmenthiányos területek, arcán jellegzetes lepkeszárny alakban elhelyezkedő angiofibromák, adenoma sebaceum (1. kép). Neurológiai vizsgálat: min. j. o.-i latens hosszúpálya tünet. Pszichológiai vizsg.: középsúlyos értelmi fogyatékosság, mely miatt szociális otthonban helyezték el. A család többi tagja egészséges. (Szemészeti, bőrgyógyászati, pszichiátriai vizsg.) Belgy. vizsg.: szív, vese, máj UH eltérést nem mutatott.

1. ábra. Adenoma sebaceum: az arcon lepkeszárny alakban elhelyezkedő angiofibromatosis (1. eset)

Cranialis CT: a jobb és bal oldalkamra frontális szarvában borsnyi, a cella médiumnak megfelelően szilvamagnyi intenzív meszesedés van. A kétoldali subependimáüs és cerebelláris meszesedés ST-ra jellemző. Cytogenetikai vizsgálat: normális ffi karyotípus.

Szemészeti vizsg.: teljes visus, ép fundus (FLAG), CFF: norm. Ép látótér.

2. S. V.-né 46 éves nőbeteg: albuminuria miatt végzett kivizsgálás során fél éve polycystás vesét találtak mindkét oldalon. Az arcáról többször távolítottak el angiofibromákat bőrgyógyászaton. Epilepsziás rosszulléte nem volt, szellemi visszamaradottsága kisfokú. Hasi panaszok miatt belosztályon, majd urológiai osztályon vizsgálták.

Hasi CT: A máj jobb lebenyében laterálisán 4 cm átmérőjű hypodens képlet van. Mindkét vese extrém nagyságú, benne számos 5-30 mm átmérőjű, helyenként összefolyó, zsírszövetnek megfelelő denzitású képlet látható, melyek környezetében inhomogén, lágyrész denzitású területek is megfigyelhetők. Veseparenchyma nem azonosítható. Vélemény: máj és vese többgócú angio-myoüpoma valószínű, ST felmerül (2. a, b kép).

Craniális CT: mko-on az oldalkamrák falában 2-10 mm átmérőjű meszes képletek láthatók. A bal bulbusban az n. optikus eredésénél 2 mm-es mészintenzitású képlet figyelhető meg (3. a, b kép).

Szemészeti vizsgálat: teljes visus, panaszmentes. A bal papilla temp, felén papillányi, szederszerű, szürkésfehér térimé emelkedik az üvegtest felé. Ép látótér, norm. CFF, FLAG a beteg rossz általános állapota miatt nem végezhető. A szemészeti lelet és a koponya CT biztossá tette a ST diagnózisát.