Szemészet, 1993 (130. évfolyam, 1-4. szám)

1993-03-01 / 1. szám

Szemészet, 130 (1993) 37-41

A Pécsi Orvostudományi Egyetem Szemészeti Klinikájának (igazgató: Kovács Bálint egyetemi tanár) közleménye

A retina nem Best-féle vitelliform dystrophiái

Pámer Zsuzsanna

A Best-féle vitelliform macula dystrophia autosom domináns módon öröklődő megbetegedés, melyre jellemző a progresszív lefolyás, valamint az abnormálisán alacsony electrooculographiás (EOG) válaszok. A tanulmány két szokatlan retinális vitelliform dystrophiás esetet ismertet. Az első eset típusos megjelenésű szemfenéki multiplex vitelliform cystákat mutat, de a negatív családi anamnézis, a nem progrediáló lefolyás, valamint a negatív EOG-lelet alapján nem sorolható a Best-féle betegség csoportjába. A második, aduit vitelliform foveomaculáris dystrophiás eset látásromlást okozó vitelliform léziói szimmetrikus elhelyezkedésűek, méretük kisebb, fluorescein angiographiás megjelenésük jellegzetes, az EOG L/D hányadosa normális. A fenti kórképek jól elkülöníthetők a Best-féle betegségtől a negatív EOG-lelet, valamint a fluorescein angiographiás kép alapján. Kulcsszavak: Best-féle vitelliform dystrophia; multifokális vitelliform léziók; aduit foveomacularis vitelliform dystrophia; electrooculographia

Unusual vitelliform dystrophies of the retina

The Best’s vitelliform macular dystrophy is an autosomal-dominantly inherited disorder characterised by slowly progressive vitelliform cysts and abnormal electrooculographic findings. This study demonstrates two patients with unusual retinal vitelliform lesions. The first patient showed classical multiple vitelliform cysts, but the nonprogressive outcome, the negative family history and the normal electrooculograms are not characteristic for Best’s disease. The second patient had an adult type vitelliform foveomacular dystrophy with symmetrical small size lesions. The visual acuity was decreased, the fluorescein angiogram showed hypofluorescence in the area of the vitelliform lesion surrounded with a hyperfluorescent ring. The L/D ratio of the electro-oculogram was normal. The diseases described can be separated from the Best’s disease using fluorescein angiography and electro-oculography.

Keywords: Best’s vitelliform dystrophy, Multifocal vitelliform lesions; Adult vitelliform foveomacular dystrophy; Electro-oculogram.

A Best-féle betegség, vagy vitelliform macula dystrophia [1] pontosan meghatározott klinikai tünetek csoportja. A betegség klasszikus megjelenése a korai gyermekkorban a maculatájon jelentkező 1/2—3 PD átmérőjű, tojássárgára emlékeztető (vitelliform) cysta, mely rendszerint a második életévtizedben szétesik

(pseudohypopion, rántotta stádium), majd hegesedik (atrophia, hegesedés stádiuma) [10,13]. A betegség további jellemzője az autosom domináns öröklődés csökkent penetranciával és expresszivitással. Az elektroretinogram normális, míg az elektrooculogram L/D hányadosa csökkent mind az érintett egyéneknél, mind a hordozóknál [4]. Szövettani vizsgálatok alapján a betegség alapja a retinális pigment epithel generalizált múködészavara, melynek következtében lipofuscin granulumok rakódnak le a pigment epithel sejtekben, valamint a subretinális térben [22]. A szemfenéki vitelliform léziók ritkábban multiplex cysták formájában is jelentkezhetnek [8, 10, 14, 16]. Ez a kép a Best-féle betegség variánsának tekintendő [14,16].

Az utóbbi 20 évben számos közlemény jelent meg a nemzetközi irodalomban vitelliform retinális léziókról, melyek a betegséglefolyás, az öröklésmenet, illetve a negatív EOG-lelet alapján nem sorolhatók a Best-féle maculáris vitelliform dystrophiák csoportjába.

Birndorf és Dawson 1973-ban elsőként ismertettek egy esetet, kinek szemfenekén típusos megjelenésű vitelliform cysta volt látható, de családi anamnézise negatív volt, valamint az EOG-vizsgálat is normális L/D hányadost mutatott [2]. A későbbiekben 13 ilyen esetet írtak le a világirodalomban [6, 8,12, 18]. A Best-féle betegségtől elkülönítendő Skalka a „vitelliform lézió” elnevezést ajánlja a fenti elváltozások leírására [18].

A nem Best-féle retinális vitelliform dystrophiák egy másik csoportját először Gass írta le 1974-ben „különös foveomaculáris dystrophia” néven [7], mely elnevezést a későbbiekben aduit vitelliform foveomaculáris dystrophia elnevezésre módosította, és a kórképet a retinális pigment epithel mintázott dystrophiái közé sorolta [8]. A betegség a 3-5. életévtizedben kezdődik torz látással. A szemfenéken bilaterálisán szimmetrikusan Чз PD átmérőjű vitelliform lézió látható jellegzetes angiographiás megjelenéssel (hyperfluorescens gyűrű hypofluorescens centrummal). Az EOG normális, vagy csak enyhén csökkent L/D hányadost mutat [3, 5,11, 20].

Tanulmányunkban két szokatlan megjelenésű vitelliform dystrophiás esetet ismertetünk.

Esetismertetés

1. beteg: Sz. M. 49 éves nőbeteget 1978 óta ellenőrizzük klinikánkon. Első jelentkezésekor mindkét szemével foltokat látott. Látásélessége mko. teljes volt. Réslámpás vizsgálata kóros eltérést nem mutatott. A szemfenéken ép papilla és érrendszer mellett a jobb oldalon a temporális alsó érárkád mentén a papillától 1 PD-nyi távolságra kb. 1,5 PD-nyi átmérőjű vitelliform cysta, a maculában és attól temporálisan a véna temporális inferior mentén kisebb, hasonló elváltozások voltak láthatók. A bal szemfenéken a papilla mellett temporálisan, valamint a macula alatt temporálisan kb. 1 PD-nyi átmérőjű vitelliform cysta volt. A peripherián a jobb oldalon VIII-XIIh között, a bal oldalon XII-IIIh között retinoschisis volt látható. Centrális színlátása ép volt. Látóterében a jobb oldalon ép Чл-еs és Чг-es határok mellett paracentrális relatív scotómákat jelzett a lézióknak megfelelő területeken. Bal látótere teljes volt. A fluorescein angiographia a fundusleleten leírt elváltozásoknak megfelelő lokalizációban típusos vitelliform cystákat írt le, melyek a korai fázisban blokkolták a háttér fluorescenciát, a késői fázisra azonban mérsékelten fokozódó festődést mutattak. Sötétadaptációja normális volt, az ERG subnormális amplitúdójú válaszokat mutatott. Az electrooculographia L/D hányadosa mko. 2,0 volt. A családban hasonló megbetegedés nem fordult elő. Szülein 1978- ban szemfenékvizsgálat történt negatív eredménnyel. Nagyszüleit nem ismerte, testvére, gyermeke nincs. Az édesapa és