Szemészet, 1991 (128. évfolyam, 1-4. szám)
1991-12-01 / 4. szám
130 Szemészet, 128 (1991) A diagnózis a legtöbb esetben a jellegzetes szemfenéki kép miatt nem kétséges. A betegség lényege, a látáskárosodás okának, mértékének és progressziójának megítélése azonban még nem teljesen tisztázott. Klien és Krill közleményeiből tudjuk, hogy a pigmentepithelium sejtjeiben PAS positiv mucopolysacharidák, valamint abnormális lipofuscinszerü anyagok rakódnak le. A foveában gyűrű alakú zónában a choriocapillaris és a pigmentepithel sejtek atrophiásak. A photoreceptorok és a retina külső sejtes rétege hiányzik. A maculától távol a choriocapillarisok és a retina ép (11, 12). A retina funkcionális állapotának megítélésére több szerző ERG- és EOG-vizsgálatokat végzett (3, 13, 17). Az eredmények számos ellentmondást tartalmaznak. Noble és Carr 50 betegből csupán 7-nél talált ERG-eltérést (17), Klien és Krill 24- ből 17-nél. Ha ezeket a betegeket az ERG-vizsgálat előtt nem 15, hanem 45 percig adaptáltatta, mindegyiküknél ép ERG-t kapott (11). Fishman is hosszabb adaptációs idő után normál ERG-t talált (7). A fent említett szerzők minimális EOG-eltérést említenek. Szövettani és elektrofiziológiai vizsgálatok eredményei a betegség lényeges kérdéseit nem oldják meg. Ugyanarról a betegségről, vagy két különböző kórképről van-e szó? Mi okozza a pigmentepithelium károsodását? Ha a ténylegesen kimutatott intracellularisan felszaporodó kóros lipofuscin, akkor a maculától távolabbi retina miért ép? Egyes szerzők azt is megfigyelték, hogy a foltok felszívódhatnak, illetve máshol megjelenhetnek (5). Az EOG miért nem kóros fundus flavimaculatusban, holott kóros lipifuscin felszaporodás van. Best-féle vitelliform maculadegenerációnál az EOG mindig kóros, pedig ott csak a maculában látható sárga elváltozás, azaz a felszaporodó kóros lipofuscin (10). Betegeinknél a látásromlás mértéke, a betegség fennállásának idejével, ill. a szemfenéki kép súlyosságával nem korrelált. A látásromlás fokozódása és a perimaculárisan látható sárga foltok mennyiségének szaporodása között sem találtunk összefüggést. A látásélesség romlása a maculadegeneráció mértékének fokozódását tükrözte. Ennek megítélésére nem az ERG és az EOG vizsgálata alkalmas, hanem a VEP és PERG. Egyre több cikk jelenik meg a VEP és PERG jelentőségéről maculabetegségekben (1, 9, 14, 16). Ilyen vizsgálatokról Stargardt-féle fundus flavimaculatusos betegeknél nem találtunk irodalmi adatot. Két betegünknél a VEP- és PERG-eltérés a látásélesség romlásával volt arányos, tehát jól tükrözte a betegség, illetve a látáskárosodás súlyosságának fokát. Két beteg esetismertetéséből és klinikai tüneteinek elemzéséből természetesen nem lehet alapvető következtetéseket levonni. Azonban az a tény, hogy fiatal korban már lehet nagyon súlyos a látásromlás - még ha kevés sárga folt látható is a funduson illetve idősebb korban lehet jobb látás súlyosabb szemfenéki elváltozás ellenére, felveti a kérdést, hogy tényleg ugyanannak a betegségnek különböző stádiumairól van-e szó. Moloney megfigyelése szerint a Stargardt-betegség és a fundus flavimaculatus nem található meg ugyanabban a családban, tehát e betegségek egymástól való függetlenségének lehetősége nem zárható ki (15). Vizsgálataink szerint a látókérgi kiváltott válasz és a mintázott elektroretinográfia nemcsak új differenciáldiagnosztikai jelentőségű adatot szolgáltat a kórképre vonatkozóan, hanem objektiven jelzi a betegség progresszióját és súlyossági fokát. Irodalom 1. Arden G B, Carter R M, Macfarlan A: Pattern and Ganzfeld electroretinogram in macular disease. Br J Ophthalmol, 68, 878 (1984). 2. Blacharski PA: Fundus flavimaculatus. Newsome DA. Ed. Retinal dystrophies and degenerations. New York: Raven Press. (1988). 3. Carr R E: Fundus flavimaculatus. Arch Ophthalmol, 74, 163 (1985). 4. Deutman A F: The hereditary dystrophies of the posterior pole of the eye. Springfield, Illinois: Charles C. Thomas (1971) 100. 5. Duane T D: Clinical Ophthalmology Vol.3. Chap. 9. 1986.14.o. Harper and Row Publishers Philadelphia. 6. Eagle R C, Luder A C, Bernardino V B, Yanoff M: Retinal pigment epithelial abnormalities in fundus flavimaculatus. A light and electron microscopic study. Ophthalmology, 87, 1189 (1980). 7. Fishman G A: Fundus flavimaculatus: a clinical classification. Arch Ophthalmol, 94, 2061 (1976). 8. Franceschetti A, Francois J: Fundus flavimaculatus. Arch Ophthalmol, 25, 505 (1965). 9. Janáky M, Benedek G: Elektrophysiologische Zeichen bei Maculakrankheiten. Fortschr Ophthalmol, 87, 594 (1990). 10. Kanski J J: Flecked retina syndromes. Clinical Ophthalmology Butterworth and Ca (publishers) Ltd 1984. 13. 10. o. 11. Klien В A, Krill A E: Fundus flavimaculatus: clinical, functional and hystopathologic observations. Am J. Ophthalmol, 64, 3 (1967). 12. Krill A E, Klien В A: Flecked retina syndrome. Arch Ophthalmol, 74, 496 (1965). 13. Lachapelle P, Little J M, Roy M S: The electroretinogram in Stargardt’s disease and fundus flavimaculatus. Doc. Ophthalmol, 73, 395 (1990). 14. Lennerstrand G: Delayed visual evoked cortical potentials in retinal disease. Acta Ophthalmol, 60, 497 (1982). 15. Moloney J В M, Mooney D J, O’Connor M A: Retinal function in Stargardt’s disease and fundus flavimaculatus. Am J. Ophthalmol, 96, 57 (1987). 16. Nath S, Sherman J, Bass S J: VEP in macular disease. ARVO abstracts. Invest Ophthalmol Vis Sci (Suppi) 60, 22 (1982). 17. Noble К G, Carr R E: Stargardt’s disease and fundus flavimaculatus. Arch Ophthalmol, 97, 1281 (1979). 18. Salacz Gy: Fundus flavimaculatus (Franceschetti) familiaris előfordulása Magyarországon. Szemészet 108, 143 (1971). 19. Stargardt К: Über familiare progressive Degeneration in der Makulagegend des auges. Albrecht von Graefes Arch Ophthalmol, 77,534 (1909). Cím: Dr. Janáky Márta, SZOTE Szemészeti Klinika, 6701 Szeged, Pf.: 407.
