Szemészet, 1990 (127. évfolyam, 1-4. szám)
1990-11-01 / 4. szám
Eredmények A mucopolysaccharidosis I. (Hurler-syndroma) és II. Hunter-syndroma) típusában a legjellegzetesebb eltérésnek a nagyszámú cytoplasmatikus vacuolum megjelenését találtuk, melyek egyaránt előfordultak a kötőhártya hámsejtjeiben, fibroblastjaiban és a capillarisok endothelsejtjeiben is. A hámsejtekben lévő vacuolumok (I. ábra) különböző méretűek (többségük 0,5—0,1 gm átmérőjű), egyrétegű unit membránnal határoltak, belsejükben finom fibrillogranularis anyag található. A subepithelialis kötőszöveti sejtek cytoplasmájában is nagyszámú vacuolum foglal helyet (2. ábra). A fibrillogranularis anyag mellett egyes esetekben amorph, granularis vagy membranozus myelinfigur képletek láthatók (3. ábra). A vacuolumok valószínűleg a Golgi-apparátusból keletkeznek lefűződés útján (4. ábra). MPS I. típusában egyes fibroblastok ballonszerűen kitágulnak a vacuolumok hatalmas mérete következtében, más esetekben az endoplasmás reticulum ultrastruktúráját is megváltoztatta a felszaporodott fibrillogranularis anyag (5. ábra). MPS II. típusában a Hurler-syndrománál talált extrém mértékű fibrillogranularis anyagfelszaszaporodás, illetve a hatalmas, ballonszerű óriás vacuolumok kialakulása nem fordult elő. A betegeinknél végzett enzymvizsgálatok eredményét az I. táblázat mutatja. III. típusú mucolipidosisos betegeinknél a kötőhártya hámsejtjeiben (6. ábra) és fibroblastjaiban (7. ábra) hasonlóképp számos intracytoplazmatikus inclusio látható. A vacuolumok tágult lysosomáknak felelnek meg, mucopolysaccharidokat is tartalmaznak, a párhuzamosan vagy koncentrikusan elrendeződött lamellák főként lipidtartalmúak. 2 betegünk leukocyta homogenizatumból és szérumból végzett enzymvizsgálatainak eredményét a II. táblázatban foglaltuk össze. 1. ábra. Nagyszámú, különböző méretű vacuolum a hámsejtekben. MPS I. 7000 X 208
