Szemészet, 1988 (125. évfolyam, 1-4. szám)

1988 / 1. szám

Szemészet 125. 40—45. 1988.

A Semmelweis Orvostudományi Egyetem I. sz. Szemklinika (igazgató: Varga Margit egyetemi tanár) közleménye

Dysostosis craniofacialis — Crouzon-betegség

NAGY ZSUZSA

Az agy és arckoponyát együttesen érintő fejlődési rendellenességet elsőként Grouzon írta le 1912-ben. Vogt, Franceschetti és Di Marzio szerint a betegséget három csoportba oszthatjuk: 1. cranialis dysostosis — csak az agykoponya csontjai érintettek, 2. facialis dysostosis — az arckoponyán találunk elváltozásokat, 3. craniofacialis dysostosis — az agy és arckoponya csontjai egyaránt érintettek. Jelen eseteink ebbe a harmadik csoportba tartoznak.

1985 februárjában került felvételre klinikánkra kivizsgálásra egy testvérpár.

K. Katalin 6 éves, édesanyja első zavartalan terhességéből 3500 g-mal született. Már születéskor tapasztaltak enyhe exophthalmust, mely azóta egyre fokozódott. Háromhetes korában bélelzáródás miatt operálták. Gyakran náthás, évente többször van felső légúti hurutja. 2 x/2 éves korában kapott először szemüveget. Szellemi és testi fejlődése korának megfelelő. Statusából az alábbi jellemző tüneteket emelném ki: az alsó állkapocs előreugró, a felső állkapocs fejletlen, az orr kissé hajlott, nagyfokú exophthalmus, kb. 10°-os divergens strabismus, a homlokon és fejtetőn kidudorodás látható, a koponya acrocephal jellegű (1. és 2. kép).

Tapintva mindkét oldalon normális szemnyomás. Az előredülledő bulbusokat az ép szemhéjak fedik szemhéjzáráskor. Mindkét oldalon halvány conjunctiva.

1. kép

2. kép

Felvételkor szemészeti statusa:

V5/25+íJ0 Dsph = 5/15 Sjögren-ábrával vizsgálva

40