Szemészet, 1987 (124. évfolyam, 1-4. szám)
1987 / 2. szám
Szemészet 1*4. 86—#1. 198T. A Semmelweis Orvostudományi Egyetem I. Szemklinika (igazgató: Varga Margit egyetemi tanár) közleménye Szembetegek citogenetikai vizsgálatának 5 éves tapasztalatai POLGÁR VERONIKA és BAUSZ MÁRIA A SOTE I. Szemészeti Klinikáján 1980 és 1985 között összesen 293 esetben végeztünk citogenetikai vizsgálatokat veleszületett szemfejlődési rendellenességek, családi halmozódáséi, örökletes jelleget mutató szemészeti eltérések felismerésekor, illetve ritkábban előforduló familiáris megbetegedések esetén. A vizsgálatok során a következő kérdésekre kerestünk választ: 1. A fenotípusos elváltozások mögött kimutatható-e az alkalmazott módszerekkel a kromoszómák szerkezeti aberrációja vagy polimorfizmusa ? 2. A detektált eltérés új mutáció vagy öröklődés következménye-e ? 3. A tünementes hozzátartozóknál észlelt kromoszóma eltérések milyen típusúak és milyen gyakorisággal fordulnak elő ? 4. A kromoszóma polimorfizmusok és variációk gyakorisága mennyiben és hogyan befolyásolja a kromoszóma vizsgálatok értékelhetőségét ? Vizsgálati anyag és módszer A részletes szemészeti vizsgálatot követően perifériás limfocitakultúrát készítettünk Moorhead módszere szerint. Esetenként átlagosan 20 metafázis értékelésére került sor G-, C- és/vagy Q-sávtechnika alkalmazásával. Eredményeink Eseteink megoszlását betegségtípusonként, a nemek és a citogenetikai vizsgálat eredménye szerint, valamint ezek előfordulási gyakoriságát különböző halmazokra vonatkoztatva az II. és III. táblázatban foglaltuk össze. Az adatokból kitűnik, hogy a veleszületett maiformációk közül a cataracta és microphthalmus fordul elő leggyakrabban, míg a később kialakuló megbetegedések közül a macula-, és tapetoretinalis degeneráció, valamint a papilla decoloratiója játszanak vezető szerepet. A citogenetikai szűrővizsgálat eredményeit a I V. táblázatban csoportosítottuk. A táblázatban nem tüntettük fel, hogy milyen betegségek esetén észleltük a különböző kromoszóma elváltozásokat, mert ez esetleg oksági összefüggések feltételezésére engedne következtetni, ami jelen esetben — a még kevés esetszám miatt is — helytelen volna. A családvizsgálatok során sor került pillanatnyilag tünetmentes, egészséges hozzátartozók, vérrokonok (testvérek, szülők, gyermekek) vizsgálatára is. A 62 tünetmentes személy nemek szerinti megoszlását és vizsgálati eredményeit az V—VI. táblázat tartalmazza. 11 esetben (17,6%) találtunk kromoszóma eltérést minden osztódásban, 3 esetben (4,8%) pedig mozaikos formában. Az aberrációk közül kiemelkedően sok a kiegyensúlyozott transzlokáció. A markerek jól nyomonkövethetőségük alapján fontos szerepet játszanak a család vizsgálatokban. Centromerikus heterokromatin dimorfizmussal anyagunkban főleg az A csoport kromoszómái között találkoztunk. Mindezek megerősítik a szűrővizsgálatok jelentőségét a tünetmentes populációban is. 86
