Szemészet, 1987 (124. évfolyam, 1-4. szám)
1987 / 4. szám
Szemészet 1*4. ls:í—INT. I»8t. A Debreceni Orvostudományi Egyetem Szemklinikájának (Igazgató: Alberth Béla egyetemi tanár) közleménye Új oculo-cerebro-renalis szindróma? RIGÓ GYULA A szemorvos sajnos gyakran találkozik öröklött vagy veleszületett szemészeti betegségekkel. Ezek a legkülönfélébbek lehetnek a záródási rendellenességektől a látószerv hiányáig. A szemészeti tünetek nemritkán társulnak egyéb, a szervezet bármely részét érintő zavarokkal. Ilyenkor beszélünk szindrómáról, melyekből ma már összeszámlálhatatlanul sokat tart számon az orvostudomány. A szemészeti tünetek közül gyakran fordul elő szürkehályog. Ez az operáló szemorvos számára megoldandó és megoldható feladatot jelent. Célszerű azonban a műtét előtt tisztázni, hogy az elszürkült lencséhez társul-e más tünet, ha igen, mi az ? A kórkép tisztázása ugyanis mind a prognózis, mind a genetikai tanácsadás szempontjából jelentőséggel bírhat. A leggondosabb kivizsgálás után is tisztázatlan esetekben az orvos a következő dilemma előtt áll: 1. Mégsem elég körültekintően végezte a kivizsgálást. 2. Új, eddig nem ismertetett betegséggel, tünetegyüttesse] találkozott. Mindezek előrebocsájtása után bemutatjuk egy esetünket. N. N. kisfiút (született: 1982. augusztus 15-én) 1984. július 16-án vettük fel Klinikánkra szürkehályog műtétre űou.'e-szindróma diagnózissal. Kórelőzményéből a következők derültek ki: A családban, rokonságban szemészeti megbetegedés, öröklődő betegség nem fordult elő. A gyermek a 38. gesztrációs hétre született 3270 g-os testsúllyal a 26 éves mater első, toxémiás terhességéből. Születési státusza: Apgar 7/7. Sűrű meconiumos magzatvizet találtak, a köldökzsinór kétszer a nyakra volt tekeredve. A 2, 5 és 10 perces Apgar - értékekről nincs adatunk. Az inkubátorba helyezett újszülött 2. életnapján icterus neonatorum lépett fel, amely „kék fény” kezeléssel megoldódott. A születés utáni 10. napig az újszülött izomtónusa nem állt helyre, ezért ciszternapunkció útján nyert agyvizét vizsgálták, melyben intrauterin vagy a szülés közben bekövetkezett agyvérzésre utaló jeleket találtak: „A készítményben néhány százas pleocytosisnak megfelelő sűrűségben mononuclearis sejtek találhatók. A sejtkép pontos megítélése nehéz. A háttérben jelentős fehérjeszaporulat kell legyen. Vélemény : Enyhébb lympho-monocytás pleocytosis.” Galaktozémia, fenilketonuria szűrés: negatív. Szérum elektrolytek: normál értékek. Aminosav kromatográfia: eltérés nélkül. Az ambuláns kontrollvizsgálatok során főként a nyak és a hát izomzatúnak hyptoniáját állapították meg. A csecsemő súlygörbéje az átlagosnál lassabban emelkedett. 1983. februárjában került először gyermekgyógyászati osztályra jobb oldali bronchopneumonia miatt. Emellett hipokróm anémiát állapítottak meg (Htk: 0,28/1, Hb: 90 g/1). Ekkor merült fel a Aowe-szindróma gyanúja. A vizsgálati eredmények közül az alábbiakat emeljük ki: A csecsemő testsúlya a kórházi felvételkor 4600 g volt. Testszerte csökkent tónusú, atrófiás izomzatot találtak, továbbá nem részletezett cerebrális károsodást állapítottak meg. A laboratóriumi értékek közül az emelkedett vörösvértest-süllyedés és a csökkent hemoglobin- és hematokritértékek érdemelnek említést. A szérum elektrolytek közül a foszfor mutatott alacsonyabb szintet: 0,96 mmol/1. A vizeletben az emelkedett fehérjetartalom volt szembetűnő, de ekkor még kvantitatív meghatározás nem történt. A szemészeti konzílium a születés óta ismert szürkehályog mellett szűkszavúan a következőket rögzítette: „Mindkét oldalon szűk pupillák. Bal oldalon megnagyobbodott szem. Glaucoma.” 183
