Szemészet, 1987 (124. évfolyam, 1-4. szám)

1987 / 2. szám

Afocalis dermalis hypoplasia (Goltz-syndroma) tünetei

I. táblázat

Szemtünetek: 50% mikrophtalmus (leggyakrabban előforduló tünet — rendszerint

féloldali)

colóbomálc (iris, chonoidea, retina, szemhéj)

astigmia, anisometropia

atrophia nervi optici

Strabismus convergens (néha divergens)

nystagmus

szabálytalan pupilla, aniridia subluxatio lentis üvegtest anomália

Bőrtünetek: 100%

lipomatosis cutis congenita atrophia, hypo- és hyperpigmentatio angiofibroma 50% teleangiectasia napfény érzékeny ség körömtorzulások (malformatiók)

aplasia cutis congenita circumscriptia -*• később -»> heges alopecia

perioralis rhagadok

ajak-, ill. gingiva papilloma

hypoplasias dentitio ^

zománc hypoplasia > 33%

mikrodontia J

Csont- és izomrendszer: <80%

syndactilia (polydactilia) kézen és lábon

scoliosis (kyphoscoliosis)

arc- és törzs aszimmetria

kulcscsont hypoplasia (dysplasia)

spina bifida

mikrocephalia

orrnyereg behúzódás

szalagok- és csuklóízületek ellazulása

Köldök- és lágyéksérv: Központi idegrendszer:

mentalis retardatio, szellemi defectus

Vérkeringés:

vitium cordis

első foga négy és fél hónapos korában tört át. Menstruációja 12 éves korban jelentkezett, rendszeres. Jelenleg 162 cm, 56 kg. Két testvére van, egy leány és egy fiú. Mindketten egészségesek. Gimnáziumban jó eredménnyel érettségizett. A betegség bőrtünetei — a lipomatosis cutis congenita ■— már születéskor megvoltak, de mai formájukban csak kb. fél éves kora körűire alakultak ki, amikor a depigmentált és barna foltok is megjelentek. A jobb térd külső oldalán vöröses szinű, puha tapintató, hurkaszerűen elődomborodó sávok voltak. A bőr úgy nézett ki, mintha le lenne forrázva. Először IX. hónapos korában történt plasztikai műtét a jobb lábán, mert az elvékonyodott bőr időnként kirepedt. Ezt követően még négyszer operálták (4 éves korában mindkét lábfej med:alis lábhasadékának a megszüntetésére, 8 éves korában a jobb kezén tendorrhaphiát végez-101