Szemészet, 1984 (121. évfolyam, 1-4. szám)

1984-08-01 / 3. szám

Anyag és módszer

Peripheriás lymphocytakultúrából az általános laboratóriumi gyakorlatnak megfelelően a G- és C-sávtechnika alkalmazásával kromoszóma analízist végeztünk átlagosan 20 metafázisban. A cytogenetikai vizsgálatkor feltűnt, hogy a beteg D-csoportbeli kromoszómái közül a 13-as kromoszóma pár egyik homológjának rövid karja hiányzik. C-sávfestéssel ez az autoszóma nem jelölődött a centromerben.

Karyotípus: 46, XY 13 p-.

A mater kromoszóma vizsgálatakor szintén kimutattunk egy centromer festéssel alig festődött rövid kar nélküli D-kromoszómát. Ezen kívül a G-csoportban egy nagy, nem fluoreszkáló, rövid karral rendelkező, centromerben erősen festődő 21-es autoszómát találtunk (2. ábra).

Mater karyotípusa: 46,

XXt (13 p; 21

q>иh

í %*# 14

6 A

A

•»

fi ii

x\ n

s •>

К

\ **

1

w 13

^ i

14

h•.

r

•

p

• i

(1 a

АЛ

t% л

A

Л.

U*'

'1 / i

**

*

f

* «

# *

• 1

1 7

0

13

1-1

15

■1

ábra. Felső 3 sorban a

mater, alsó 3 sorban a gyermek D és C festéssel, ill. G- és C-sávtechnikával

r kromoszómái

Megbeszélés

Kétoldali ophthalmoplegia totalis családi előfordulásáról számos közlemény beszámol, öröklődő volta ismeretes. A szemizombénulások (két- és egyoldali esetekben is) oka nem csak örökletes tényezőkben keresendő. Intracranialis térszűkítő folyamatok, vérzés, trauma, perinatalis károsodás, gyulladások; a fissura sphenoidalis területének kór folyamatai, az orbitában kialakuló gyulladások, vérzések, tumorok, valamint számos ideg-izom működést érintő megbetegedése (myasthenia gravis) hasonló tünetegyüttest okozhat. Esetünkben

174