Szemészet, 1982 (119. évfolyam, 1-4. szám)

1982-05-01 / 2. szám

a penetranda mértékét. Ahol két vagy három generációt lehetett tanulmányozni (Waardenberg és mtsai 1969, Pearce és Kerr 1965) megállapították, hogy a Rieger-féle maiformációt domináns gén okozza, de kevés információ van génhatások variációjáról ugyanazon család tagjai között. Esetünkben a szülők vizsgálatára nem volt mód, a beteg lánya és unokája szemészeti eltérést nem mutatott. Megjegyzendő, hogy az unoka spina bifida cervicalis miatt, születése után műtéten esett át. A beteg caryogramjában strukturális kromoszómaeltérést találtunk parciális triszomia formájában (Varga és Polgár 1982).

Saját esetünk és az irodalmi adatok alapján a Rieger-féle betegséget kombinált ectodermális és mesodermális fejlődési rendellenességnek tartjuk.

Összefoglalás

A szerző 47 éves nő betegről tájékoztat, akinek bal szemén Rieger-féle betegség jellegzetes tünetei voltak észlelhetők. A féloldali atrófiás iris stroma, a csarnokzugi elváltozás és az embryotoxon posterius mellett, degeneratív corneaelváltozás és az egész test bőrére kiterjedő pigmentzavar kísérte a kórképet. Mindezek alapján a betegség kombinált ectodermális és mesodermális fejlődési rendellenességnek tekinthető.

IRODALOM: 1. Alkemada, P. P. H.: Dysgenesis Mesodermális of the Iris and Cornea Assen, Van Gorcum Comp. 1969. 206. oldal. — 2. Allen, L., Burian, M. M.y Braley, A. E.: Arch. Opthal. 73, 810 (1965). — 3. Axenfeld, T.: Ber. dtsch. Opth. Ges. 42, 301 (1920). — 4. Bietti, G. B.: Klin. МЫ. Augenheilk. 143, 321 (1963). —

5. Busch, G., Weiskopf, J. ,Busch, K. Th. : Klin. МЫ. Augenheilk. 136, 512 (1960). —

6. Chwirot, It., Rembin-Mozolewska, G. : Klin, oczna 41, 821 (1971). ■— 7. Franceschetti, A., Jadassohn, W.: Dermatologica 108, 1 (1954). — 8. Fried, M., Meyer-Schwickerath, G.: Klin. МЫ. Augenheilk. 176, 44 (1976). — 9. v. Grosz, S.: Arch. Augenheilk. 110, 111 (1936). — 10. Hagedoorn, A.: Arch. Opthal. 17, 223 (1937). — 11. Hammer, R.: Opthalmologica 172, 353 (1976). — 12. Henkind, P., Siegel, I. M., Carr, R. E.: Arch. Opthal. 73, 810 (1965). — 13. Hoskins, H. D., Shaffer, R. N.: J. pediatr. Opthal. 9, 26 (1972). — 14. Jancke, G. : Klin. МЫ. Augenheilk. 98, 383 (1937). — 15. Leib, M. L., Saheb, N. N., Little, J. M.: Canad. J. Opthal. 14, 137 (1979). — 16. Lemmingsou, IF., Riethe, P. : Klin. МЫ. Augenheilk. 133, 877 (1958). — 17. Meyer, H. J.: Klin. МЫ. Augenheilk. 147, 26 (1965). — 18. Mills, D. W. : Canad. J. Opthal. 2, 279 (1967).- 19. Nebel, H., Ludwig, A., Körting, G.: Arch. f. Dermat. 190, 114 (1950). — 20. Pearce, W. G., Kerr, С. B.: Brit. J. Opthal. 49, 530 (1965). — 21. Rieger, H.: Graefes Arch. Opthal. 133, 602 (1935). — 22. Streiff, E. B.: Opthalmologica 118, 815 (1949). — 23. Varga M., Polgár V.: Klin. МЫ. Augenheilk. Megjelenés alatt. — 24. Velissaroponlos, P., Magonritsas, N., Tsamparalcis, J.: Ber. dtsch. Opthal. Ges. 7o, 453 (1970). — 25. Waardenburg, P. J., Franceschetti, A., Klein, D.: Genetics and Opthalmology. Charles C Thomas Publisher 1961. 570. oldal.

M. Варга: Данные к болезни Ригера (порок мезодермального развития роговицы и радужной оболочки)

Автор сообщает о 47-летней больной, у которой на левом глазу отмечались типичные симптомы болезни Ригера. Картина болезни сопровождалась одностронней атрофической стромой радужной оболочки, изменением камеры глаза, дегенеративными изменениями наряду с embryotoxon posterius, а также нарушениями пигментации кожи всего тела. На основании изложенных признаков данное заболевание можно считать комбинированным нарушением эктодермального и мезодермального развития.

Varga М.: Data concerning the dysgenesis mesodermális corneae et iridis (Rieger’s disease )

A case of a 47 years old female patient is reported, in whose left eye the symptoms of the Rieger’s disease were to be found: the atrophic stroma of the iris, the changes in the angle of the iris, the posterior embryotoxon as well as the degenerative corneal alterations and the pigment disorders extended on the whole surface of the skin are accompanying the clinical picture. The disease may be considered as a combined ectodermal and mesodermal disturbance of development.

69