Szemészet, 1982 (119. évfolyam, 1-4. szám)

1982-05-01 / 2. szám

Szemészet 119. 65—10. 1982.

A Semmelweis Orvostudományi Egyetem I. sz. Szemklinika (mb. igazgató: Varga Margit egyetemi docens) közleménye

Adatok a disgenesis mesodermalis corneae et iridis (Rieger) betegséghez

VARGA MARGIT

Rieger 1935-ben jellegzetes tünetegyüttest írt le, melyet disgenesis mesodermalis corneae et iridis elnevezéssel jelölt. A szemészeti elváltozásokat az iris elülső lemezének hypoplasiája, a csarnokzugot áthidaló irisszalagok és a Schwalbe-féle határgyűrű előrehelyeződése képezik. A betegség változatos formában jelenhet meg aszerint, hogy melyik tünet áll előtérben. Ez a magyarázata annak, hogy az irodalomban egyéb elnevezéssel is találkozhatunk. Így Hagedoorn (1937) disgenesis mesostromalisról, Streiff (1949) posterior marginális disztrófiáról, mások Axenfeld-szindromáról beszélnek Axenfeld (1920) közlése nyomán. Ezek a megjelölések a betegségnek csak egy-egy tünetét emelik ki. Rieger elnevezése összefoglalja a betegség lényegét: mesodermális fejlődési zavarról van szó, amely az iris stromát, a csarnokzugot és a perifériás corneát együttesen érinti.

A betegség ritka, magyar szerzők közül Ernyei (1965) számolt be egy esetről.

A rendellenességhez gyakran társulnak egyéb szemészeti és általános tünetek is, ezeket Henkind és mtsai (1965) foglalták össze. Közöttük leggyakoribb a glaucoma, de előfordulnak corneaelváltozások, aniridia, lencse coloboma, elülső tokhályog, hiányos vagy szabálytalan fogazat, dysgnathia, arccsontok hiánya, neurológiai rendellenességek. Mindezek alapján feltételezték, hogy a mesodermalis anomáliához ectodermális fejlődési zavar is társul, ezért Busch és mtsai (1960) disgenesis mesodermalis et ectodermalis Rieger elnevezést tartják célszerűnek.

Az utóbbi időben alkalmunk volt Rieger-betegségben szenvedő beteget vizsgálni, akinek fél szemén a típusos tünetek mellett, cornea hámelváltozás, valamint bőrén testszerte pigmentzavar volt észlelhető.

Esetismertetés

H. L. 47 é. nőbeteg 1981. február 3-án került klinikánkra felvételre. Eddig szempanasza nem volt, egy hónapja bal szemével homályosabban lát. Családjában öröklődő szem- és egyéb betegségről nem tud. Szülés után, 24 éves korában vette észre, hogy testszerte barnás foltok jelentek meg a bőrén, amely fokozatosan terjedt. 1966-ban bal veséjét eltávolították.

Látásélesség jobb szemen: 5/8 —0,5 Dcyl 90° = 5/5, bal szemen: 5/10—1,0 Dcyl 90° = 5/6. Jobb szem: a felső alsó szemhéj bőre az arcbőrhöz viszonyítva halványabb, a szemzugokban és a szemhéjszéí körül foltosán sárgásbarnásan pigmentált. Conjunctiva halvány, cornea sima, csillogó, hátlapja tiszta. Csarnok kp. mély. Iris békés, rajzolata finoman atrófiás. Pupilla kjj. tág, kerek, centrális, fényre jól reagál. Lencse tiszta. Funduson papilla ép, maculában apró sárgás, degenerációs foltok, szűkebb artériák, teltebb vénák, táblázott fundus. Bal szem: Felső-alsó szemhéj bőre az ellenoldalihoz hasonló.

65