Szemészet, 1981 (118. évfolyam, 1-4. szám)
1981-01-01 / 1. szám
Szemészet 11$. 50—5£. 1981. A Semmelweis Orvostudományi Egyetem II. Szemklinikájának (igazgató: Németh Béla egyetemi tanár) közleménye Laurence—Moon—Bardet-Biedl-szindróma* PÁLFALVIMÁRIA A Laurence—Moon—Bardet—Biedl-szindróma bizonytalan etiológiájú heredodegeneratív betegség, multiplex fejlődési rendellenesség, ahol a fejlődési zavar intenzitása és kiterjedése változó. Tünetei: oligophrenia, obesitas, hypogenitalizmus, katarakta, degeneratio pigmentosa retinae, polydactylia, melyhez gyakran egyéb fejlődési rendellenesség is társul. Az alábbiakban bemutatásra kerülő esetünkben a szindrómára jellemző tünetek fellelhetők. Esetismertetés A 30 éves férfibeteg nagyfokú látásromlás miatt került vizsgálatra. Magassága 158 cm, testsúlya 95 kg. Szellemileg visszamaradott, értelmi képessége és érzelmi világa 6 éves kornak megfelelő. Feltűnő a főleg a hasra és vállakra lokalizálódó obesitas, rövid vaskos nyak (1. ábra). Bal lábán fi ujja van, a második és harmadik ujjak között mindkét oldalt részleges syndactylia (2. ábra). A kéz ujjai rövidek és hiperextenzióba hozhatók (3. ábra). A relatív szívtompulat balra 1 harántujjal nagyobb. Hepar 3 haránt-1. ábra ujjal ér a jobb bordaív alá. EKG: R tengely balra deviál. Mellkas átvilágítás: kissé dúsabb hilusok, cor balra 1 ujjal nagyobb. Rtg-felvételek: oldalirányú koponyafelvételen kóros eltérés nincs. Kéztőcsontok normálisak, a kézközépcsontok sugárszerűen helyezkednek el, rövidebbek a normálisnál, az ujjpercek ugyancsak rövidebbek. Különösen rövidek a lábközépcsontok. A bal ötödik lábközépcsontnak két fejecse van, mindkettőn 1-1 kisujj, a mediálisnak 3, a laterálisnak 2 perce van. Az 1—p gerincoszlop-felvételen * Nónay professzor 80. születésnapjára ajánlja a szerző 50
