Szemészet, 1981 (118. évfolyam, 1-4. szám)

1981-08-01 / 3. szám

•Szemészet 118. 180—183. 1981.

A Fővárosi Tanács VB. Péterfy Sáridor utcai Kórház-Rendelőintézet (jőigazgató-főorvos: Bojszkó Imre) Szemészeti Osztályának (főorvos : Pajor Rezső), és a Csecsemő- és Gyermekosztcilyának (főorvos: Korányi György) közleménye

Cataracta galactosaemica*

SZIRMÍK ÉVA és KOVÁCS JUDIT

A veleszületett anyagcserebetegségek közül szemészeti vonatkozásai miatt a galactosaemia kétségkívül az első helyen áll. Ennek több oka van: 1. A galactosaemia a leggyakoribb cataractát okozó betegség csecsemő- és gyermekkorban. 2. Gyakorisága megközelítőleg 1 : 40 000. 3. A hazánkban is bevezetett kötelező, újszülöttkori szűrővizsgálatok eredményeként a kellő időben felismert esetek száma nő [5]. Ennek következtében 4. a cataracta kialakulása megelőzhető. 5. Diétás kezelés hatására a már kialakult cataracta visszafejlődhet.

A galaktóz a tejcukor (laktóz) alkotó része, amelyet a szervezet normális körülmények között glükózzá átalakítva használ fel.A laktóz a természetben kizárólag tejben (anyatej, tehéntej, stb) fordul elő. A galaktóz-glükóz átalakítása többlépcsős enzimrendszer segítségével történik. Az első lépésben a galaktokináz (GAL-KINASE) hatására a galaktózból galaktóz-1-foszfát képződik, amelyet a második lépésben a galaktóz-l-foszfát-uridil-transzferáz enzim (GAL-l-PUT) galaktózeuridil-foszfáttá alakít. A két enzim hiánya következtében kialakuló klinikai tünetegyüttes egymástól különbözik (1. táblázat).

1. táblázat

.4 yalactoseatnia klinikai tünetei 1. GAL-l-PUT hiány

icterus

hypoglyeaemisi

hepatosplenomegalia

toxikus- szepsis-szerű állapot

idegrendszeri tünetek — mentális retardáció

CATARACTA

2. GAL-K INASÉ hiány Obiigát fakultatív

CATARACTA hypoglycaemia

dystrophia (mentális retardáció)

A harmadik lépés az uridil-galaktóz-foszfát interkonverziója uridil-glükózfoszfáttá. Ezt a folyamatot az uridil-foszfát-galaktóz-epimeráz katalizálja. Ennek az enzimnek a hiányát eddig mindössze egy családban írták le és úgy látszik klinikai tüneteket nem okozó, jó indulatú rendellenességről van szó.

A GAL-l-PUT hiánya súlyos általános tünetei már az első életnapokban jelentkeznek [2, 6], míg a GAL-KINASE hiánya többnyire csak a cataracta kialakulása után kerül felismerésre [4].

* A Magyar Szemorvos Társaság naggyfilésén, 1 980. március 29-én elhangzott előadás alapján.

180