Szemészet, 1976 (113. évfolyam, 1-4. szám)
1976-08-01 / 3. szám
1. táblázat A Patau szindróma tünetei Növekedési retardáció ................................. Le nem szállt herék......................................... Ocularis hypertelorismus............................. Mélyen ülő fülek ............................................. Torz fülek............................................................ Distalis axialis triradius............................... Apnoés légzés.................................................... Microcephalia .................................................. Microphthalmia................................................ Nyúlajak és farkastorok............................... Polydactylia .................................................... Kongenitális szívbetegség .......................... Epicanthus redők ........................................... Süketség.............................................................. Micrognathia.................................................... Rendellenes laza bőr a tarkón ................... Rövid nyak ....................................................... Capillaris haemangioma............................... Hosszú hyperconvex körmök..................... Retroflexibilis hüvelykujjak..................... Egyetlen palmaris ránc ............................... Tibialis hurok a nagy lábujjon................... Az ujjak flexiós deformitása ..................... Kiemelkedő sarokcsont ............................... Hypotonia ......................................................... Hypertonia ....................................................... Görcsrohamok.................................................. Szemöldök hiánya........................................... Sekély homlokeresz........................................ Iris coloboma.................................................... Inguinalis vagy umbilicalis sérv .............. Egy arteria umbilicalis................................. Hypoplasiás körmök...................................... Három vagy több egyszerű ív az ujjakon Fiburalis S ív a nagylábujjon..................... Rövid hátrahajló nagylábujj..................... Omphalocele .................................................... Csökkent csípőízületi abductio ................. A láb equinovarus deformáltsága ............ Gyakorisága %-ban irodalmi adatok alapján Saját esetünkben előfordult (+ )> nem fordult elő (- ) >80% >80% >80% 50—80% 50—80% 50—80% 50—80% 50—80% 50—80% 50—80% 50—80% 50—80% 50—80% 50—80% 50—80% 50—80% 50—80% 50—80% 50—80% 50—80% 50—80% 40—50% 20—:io% 20—30% 10—50% 10—50% 10—50% 10—50% 10—50% 10—50% 10—50% 10—50% 10—50% 10—20% 10—20% < 10% + + + + + + + + + + + 7 + + + + + + + + + + Boncolásnál jelismert eltérések Veleszületett szívrendellenesség . Kamrai septum defectus .............. Nyitott ductus arteriosus.............. Pitvari septum def ect us................. Dextropositio .................................... Coarctatio aortae ............................. Renalis anomáliák .......................... Polycystás vese................................. Kettős vesemedence........................ Hydronephrosis és hydroureter . . Agyi anomáliák................................. Az olfactorius magvak agenesiája A corpus callosum agenesiája . . . Cerebellaris hypoplasia................... Hydrocephalus ................................. >80% 50—60% 50—60% 40—50% 20—50% 10—20% >80% 40—50% 10-20% 10—20% 70—80% 60—70% у у ? + + + + 172
