Szemészet, 1975 (112. évfolyam, 1-3. szám)
1975 / 3. szám
Par ailleurs, la synthese de la noradrenaline est significativement diminuée en faveur de la dopamine, comme le démontre Paugmentation des metabolites primaires et secondaires de cette derniere (Goodall et coll., 1971). On peut alors admettre une déficience de la dopamine-/?-hydroxylase (Anderson et coll, 1973), puisque le taux d’acide homovanillique dans le liquide céphalorachidien est élévé et célúi de Pacidé hvdroxyindoleacétique normal. II n’est dans ces conditions pas étonnant que Moses et coll. (1967) aient pensé ä une déficience enzymatique dans la biosynthése de la norépinéphrine. Enfin, s’il у a une insuffisance dans Pélaboration d’un transmetteur neurohumoral, peut étre de l’acétylcholine (Brunt et Mc Kusick, 1970), on s’explique le trouble du metabolisme des catecholamines. Aussi est-il vraisemblable que le syndrome de Riley—Day est dú a l’insuffisance d’une enzyme, dönt la nature exacte n’est pas encore démontrée. Resume Le syndrome de Riley—Day est caractérisé par (1) des symptómes de dysfunction du Systeme nerveux autonome, (2) des troubles sensitifs, (3) des troubles neurologiques surtout moteurs (4) des anomalies psyehiques, (5) des signes variés et (6) des symptómes oculaires trés importants tant au point de vue pathologique que diagnostique. Ce sont (1) une absence de larmes, (2) une insensibilité cornéenne, (3) une exposition des yeux pendant le sommeil, d’oüconjonctivite seche et kératites récidivantes et (4) un myosis rapide par instillation de méthacholine. BIBLIOGRAPHIE: 1. Aguayo, A. J.—Nair, C. P. V. et Bray, G. M.: Arch. Neurol. Chicago, 24, 106—116, 1971. — 2. Anderson, H.—Hague, I et Boos, B. E.: Acta Pediat. Scand. 62, 46—48, 1973. — 3. Axelrod, F. B. et Dancis, J.: Amer. J. Dis Child. 125, 379—380, 1973. — 4. Bartels, J. et Mazzia, V. D. B.: J. Amer. Med. Ass. 212, 318— 319, 1970. — 5. Boruchoff, S. A. et Dohlman, G. H.: Amer. J. Ophthal. 62, 523—524, 1967.— 6. Bourlond, A. et Winkleman, B. K.: Arch. Neurol. 14, 223, 1966. — 7. Braun-Vallon, В. et Bessman, N.: Ann. Oculistique, Paris, 193, 561—569, 1960. —- 8. Brown, J. C. et Johns, R. J.: J. Amer. Med. Ass. 201, 200—203, 1967. — 9. Brown, IP. J.—Beauchemin, J. A. et Linde, L. M.: Neurol. Neurosurg. Psychiat. 27, 131 — 139, 1964. — 10. Brunt, P. WBrit. Med. J. 4, 277—278, 1967. — 11. Brunt, P. W. et McKusick, V. A.: Familial dysautonomia. Medicine, Baltimore, 49, 343—374, 1970. — 12. Burke, V.: Austr. Paediat. J. 2, 58—63, 1966. — 13. Cohen, P. et Solomon, N. H.: J. Pediat. 46, 663, 1955. — 14. Cole, H. S.: Pediatrics, 52, 137—139, 1973. — 15. Critchley, M.: Ann. Int. Med. 45, 737, 1956. —■ 16. Dancis, J. et S rnith, A. A.: New Engl. J. Med. 274, 207—209, 1966. — 17. Dearborn, G. A.: J. Nerv. Ment. Dis. 75, 612-—645-, 1931. — 18. Denny-Brown, D.: J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 14, 237, 1951. — 19. Dinin-Lipshitz, M.: Riley Syndrome. Thesis. Hadassah Medial School, Jerusalem, 1960. — 20. Dunnington, J. H. : Arch. Ophthal. (Chicago) 62, 925—931, 1954. — 21. Drucker, M. M.—Russell, A.—Kletter, B. et al.: Pediatrics, 44, 265—268, 1969. — 22. Fanconi, G. et Ferrazzini, F.: Helv. Pediat. Acta. 12, 79—115, 1957. — 23. Fellner, M. J.: Arch. Derm. 89, 190—195, 1964. — 24. Filler, Y.—Smith, A. A.—• Stone, S. et Dancis, J. : J. Pediat. 66, 509, 1965. — 25. Fogelson, M. N.—Rorke, L. B. et Kaye, R.: Arch. Neur 1. Chicago, 17, 103—108, 1967. — 26. Friedman, A. M. et al. Amer. J. Orthopsychiat. 27, 96—106, 1957. — 27. Geltzer, A. L.—Gluck, L. et Talner, N. S.: New-Englans J. Med. 271, 436—440, 1964. — 28. Ginsberg, S. P.: Clin. Pediat 5, 308—314, 1966. — 29. Ginsberg, S. P.—Polack, F. M.—Ravin, M. B. et Smith, M. D.: Amer. J. Ophthal. 74, 1121—1125, 1972. — 30. Gitlow, S. E.—Bertani, L.M.— Wilk, E. et al.: Pediatrics 46, 513—522, 1970. — 31. Goldberg, M. F.—Payne, J.W. et Brunt, P. IF.: Arch. Ophthal. Chicago, 80, 732—743, 1968. — 32. Goldstein, M.: Riley Syndroma. Thesis. Hadassah Medical School, Jerusalem, 1964. — 33. Goldstein, M.—Neviazhski, C. et Wallis, K.: Ann. Paediat. Basel, 206, 188—194, 1966. — Goodall, M.—Gitlow, S. E. et Alton, H.: J. Clin. Invest. 50, 2734—2740, 1971. — 34. Goodall, J.—Shinebourne, E. et Lake, B. D.: Arch. Dis. Childh. 43, 455—458, 1968. — 35. Grossman, H. J.—Limosani, M. A. et Shore, M.: J. Ped. 49, 289, 1956. — 36. Gyepes, M. T. et Linde, L. M.: Radiology 91, 471—475. 1968. — 37. Henkin, R. et Kopin, I.: 140
