Szemészet, 1975 (112. évfolyam, 1-3. szám)
1975 / 3. szám
Examen stomatologique (Prof. De Wilde). — II n’y a encore aucune trace de formations radiculaires. Le retard dans le développement dentaire est evident. II у a peu de caries. Radiocinématographie de Voesophage (Prof. Van de Velde). — Le passage ä travers l’oesophage se fait facilement, mérne en position de Trendelenbourg. La péristaltique est normale. Les parois ne montrent aucune anomalie. Les radiographies du cräne et du squelette sont normales. Fig. 5. Syndrome de Riley-Day. Langue un peu lisse malgré la presence de papilies fungiformes gustatives. Lévres et muqueuse buccale séches Hérédité. — Le cas est unique dans la famille. Deux freres plus ágés sont tout ä fait normaux. Les parents ne sont pas consanguine. L’examen cytogénétique donne un résultat normal: 2n = 46 = 44 f XX sans aberrations structurales des chromosomes. Diagnostic. — Le diagnostic de syndrome de Riley—Day est le seul qu’on puisse retenir. II est cependant vrai qu’il n’y a pas d’hypotension arterielle posturale, pas de méga-oesophage avec motilité anormale, pas de troubles de la deglutition et pas d’absence complete de papilles fungiformes de la langue. Par contre, de nombreux symptőmes plaident en faveur d’un syndrome dysautonomique: Г absence de larmes, l’insensiblité cornéenne, l’exotropie, le myosis produit par la méthacholine, l’indifférence ä la douleur, l’absence de reflexes tendineux, la labilité émotionnelle, le rash érythémateux de la face au moment d’une surexcitation, l’instabilité de la temperature, la transpiration nocturne, les vomissements et l’anorexie de la premiere enfance, les troubles de la dentition et les genua valga. Si l’injection intradermique donne une reaction normale au niveau de l’avant bras, eile n’en donne pas au niveau de la face. L’existence d’un syndrome de Riley—Day chez une fillette d’ascendance caucasienne montre que cette affection ne s’observe pas seulement dans la race juive, comme nous le verrons d’ailleurs par la suite. Symptomatologie On distingue (1) des symptőmes de dysfonction du Systeme nerveux autonome, (2) des troubles sensitifs, (3) des troubles neurologiques surtout moteurs, (4) des anomalies psychiques, (5) des signes variés et (6) des symptőmes oculaires trés importante tant au point de vue pathologique que diagnostique. 134
