Szemészet, 1975 (112. évfolyam, 1-3. szám)

1975 / 2. szám

Mit Leberfunktionsproben und mit lichtmikroskopischer Leberprüfung gelang es nur bei einem Kranken Leberschädigung nachzuweisen. Aufgrund dieser Ergebnisse wird die Meinung geäussert, dass wenn die fundamentale Ursache der Terrien-Krankheit eine Anomalie der Leber ist, so kann diese nur eine submikroskopische Veränderung oder eine Enzymstörung sein. Im Laufe der Untersuchungen war die Blutzuckerkurve nach Glukosebelastung unter den vier Kranken bei drei pathologisch, und dies weist auf die Möglichkeit einer Anomalie des Pankreas.

Szemészet 112. 109—112. 1975.

Pécsi Orvostudományi Egyetem Szemklinika (igazgató: Takáts István egyetemi tanár) és Baranya megyei Tanács Gyermekkórháza (igazgató: Horváth Mihály) közleménye

Fundus fluorescein angiographia Niemann—Pick betegségnél

KOVÁCS BÁLINT, PÉLEY IVÁN és JÁNI LAJOS

A lipoid tárolási megbetegedések között szemészeti szempontból két típus, a Niemann—Pick (N.—P.) és Tay—Sachs (T.—S.) betegség különös jelentőséggel bír. A két kórkép klinikailag több hasonlóságot mutat annak ellenére, hogy a tárolt lipoid minőségileg egymástól eltérő. AT.—S. betegségnél gyakrabban, a N.—-P.-nél az esetek közel felénél észlelt úgynevezett „cseresznye-piros” folt a maculában jellegzetes lelet. A N.— P. betegségnél a sphingomyelin kórosan felszaporodik az idegrendszer, a reticuloendothelialis rendszer és a parenchymás szervek sejtjeiben. Crocker és Färber [2] a betegséget négy csoportra osztották, melyek közül főleg az „A” és „C” típus jár szemészeti tünetekkel. Cogan [1] két fő típust, infantilis és juvenilis formát különít el. Az infantilis (klasszikus vagy „A”) forma az első életévben kezdődik, és általában a második, harmadik éves kor előtt meghalnak a betegek. A jellemző és jól ismert általános tünetek mellett az esetek egy részében a szemfenéken „cseresznye-piros” folt látható a maculában. A klinikai diagnózis alapja a máj- és lép-biopsia, valamint a csontvelő-punctatum vizsgálata. Ezek mellett a szemészeti lelet döntő jelentőségű lehet. A betegség öröklődik, menete általában autosomalis recessiv [Francois (5)], zsidó közösségekben gyakrabban fordul elő.

Az általunk észlelt két esetnél a típusos szemfenéki lelet miatt fluorescein angiographiát végeztünk. Célunk volt a perifovealis szürkés gyűrű természetét és eredetét vizsgálni. A két beteg egy dél-baranyai cigányközösség tagja. A családfa (I. ábra) jellemző öröklődésmenetet mutat.

Esetismertetés

I. eset: J. G. koraszülött leány, született 1971. dec. 12., születési súly 1100 g. Ductus Botalli persistens miatt 3 hónapos korban műtét történt (Országos Kardiológiai Intézet). A műtét ellenére keringése subcompenzált maradt, ezért rendszeres gyógyszeres keringéstámogatásban részesült. Újszülött korában pyelonephritis és eholestasissal járó hepatitis zajlott le. A nagymérvű hepato-splenomegaliát kilenchónapos korában észleltük első ízben, ezért 1973. januárban kivizsgálás történt. A májfunkciós vizsgálatok normális értékeket mutattak, májtűbiöpsia kórszövettani lelete hepatitis utáni állapotra volt jellemző. 1973. júl. 12-én splenectomia történt. A lép szövettani lelete és az előző májbiopsiás anyag újra vizsgálata felvetette a lipoidosis lehetőségét. Csontvelő punctatum vizsgálata (POTE Gyermekklinika, Dr. Gálfi 1.): „habos szerkezetű, excentrikus, néha többinagvú óriássejtek. A lelet lipoid tárolási betegségre utal.”

Szemészeti vizsgálat (1973. aug. 15.): külsőleg ép szemek, a fényt és tárgyakat mind-109