Szemészet, 1974. (111. évfolyam, 1-4. szám)
1974 / 1. szám
bületnek 45,62 D refractio felel meg, bal szemén 7,6 ill. 6,8 cornea radiust, s ennek megfelelően 44,37, ill. 49,5 D refractiót mértünk. A szaru centruma lefelé és kifelé tolódott, a corneán homály nem látható, a törőközegek és fundus normális. A beteget kontakt üveggel láttuk el, mely látását lényegesen javította, V : 7,60/ —1,5 : 5/6; 7,40/ —2,0 : 5/7. A beteg a kontakt üveget azóta is kifogástalanul viseli. F. János és F. Sándor 1954-ben születtek, egészséges fiatalemberek, külsejük annyira hasonló, hogy megkülönböztetésük még szüleiknek is gondot okoz. (ikrek fényképe) A családban örökletes megbetegedés nem fordult elő, a szülők között vérrokonság nincs. Az ikrek peripheriás vérének 72 órás tenyészetéből a II. Gyermekklinikán chromosoma- vizsgálatot végeztek. A vizsgált sejtek 46 chromosomát tartalmaztak. a készített karyotvpusokon alaki eltérés nem volt látható, végeredményben tehát kóros eltérést nem észleltek. Az ikreknek egy leánytestvérük van: F. Gizella, 22 éves, egészséges, szembetegsége nincs. Az ikrek édesanyja egészséges szemű, édesapjuk bal szemén klasszikus keratoconust fedeztü nk fel, betegsége a családfa kutatása során derült ki. Apai nagyszüleik elhaltak, anyai nagyanyjuk egészséges szemű Összefoglalás Esetünket azért tartjuk említésre méltónak, mert az irodalomban kevés olyan közlés ismeretes, melyben a keratoconus egypetéjű ikerpáron való, concordáns öröklődése fordul elő. A családot 2 generáción keresztül vizsgáltuk, s megfigyeltük, hogy a keratoconus dominans formában öröklődött. A második generációban a betegség fiú-ikerpáron, concordánsan öröklődött. Vizsgálataink során az ikrek mind a négy szemén klasszikus keratoconust észleltünk. Esetünk ismertetésével szeretnénk hozzájárulni a keratoconus örökletes jellegének bizonyításához. IRODALOM: I. Amsler M. : Ophthalmologica (Schweiz) Bü [II. 90—101. 1964. — 2. Etzine : S. S. Afr. Med. J. Bd 28 S. 154—155. 1954. — 3. Franceschetti A. : Die Vererbung von Augenleiden. In Kz. Handbuch d. Ophthalmologie (Schieck — Brückner) Jul. Springer Berlin Bd 1 S. 731. 1930. — 4. Van der Hoeve J. : Vererbbarkeit des Keratokonus: z. Augenheilk. Berlin Bd 52 S. 321 — 326. 1924. — 5. Jonkers G. H. : Ophthalmologica (Schweiz) Bd 120 S. 181 —184. 1950. — 6. Kraupa E. : Klin. Mbl. Augenheilk. Bd 57 S. 109—125. 1916. — 7. Stähli J. : Klin. Mbl. Augenheilk. Bd 62 S. 712 — 733. 1919. — 8. Stock W. : Keratokonus in Handb. d. Erbkrankheiten. Bd 5 S. 70 — 73. 1938. — 9. Vogt A. : Klin. Mbl. Augenheilk. Bd 97 S. 670. 1936. — 10. Waardenburg D. J. : Das menschliche Auge und seine Erbanlagen. Haag M. Nijhoff S. 131 —134. 1932. Tot M., Надрай А.: Конкордантное наследование конической роговицы у однояйцевых близнецов Мы считаем наш случай заслуживающим внимания потому, что в литературе известно очень мало таких сообщений, в которых бы приводились случаи конкордантного наследования конической роговицы у однояйцевых близнецов. Данную семью мы изучали на протяжении двух поколений и заметили, что коническая роговица имеет доминантный тип наследования. Во втором поколении это заболевание наследовалось конкордантно, у близнецов-мальчиков. Во время наших обследований мы отметили на всех четырех глазах классическую коническую роговицу. Сообщением о нашем случае мы хотели бы дать новое доказательство относительно наследственного характера конической роговицы. 57
