Szemészet, 1974. (111. évfolyam, 1-4. szám)
1974 / 1. szám
Szemészet 111. 55—5*. 1974. A Budapesti Semmelweis Orvostudományi Egyetem II. Szemklinikájának közleménye. Igazgató : Dr. Németh Béla egyetemi tanár Keratoconus concordans öröklődése egypetéjű ikreken Dr. TÓTH MARGIT-Dr. N Ä D Я A I ÁGNES 1919-ben Stählt figyelte meg először a keratoconus familiaris előfordulását, 3 generáción keresztül. Azóta sok szerző számolt már be a keratoconus öröklődéséről (Wolz, Van der Hoeve, Franceschetti, Amsler), s annak ellenére, hogy egyes szerzők vitatják a keratoconus örökletes természetét, az irodalmi adatokat áttanulmányozva a keratoconus örökletes jellege ma már bizonyítottnak tekinthető. A keratoconus dominans, szabálytalan domináns, és recessiv formában öröklődik, ez utóbbi öröklésforma ritkábban fordul elő, főleg szülői vérrokonság esetén figyelhető meg. Az öröklődés további bizonyításához hozzájárulnak az ikerkutatás eredményei. Egypetéjű ikreknél mindig concordans öröklődést figyeltek meg. Érdekes, hogy a gazdag és szerteágazó ikerirodalomban csupán Etzine 1954-ben és Franceschetti és munkatársai 1958-ban ismertettek olyan eseteket, mikor a klasszikus keratoconus concordans formában egypetéjű ikerpárokon fordult elő. 1972 decemberében а II. Szemklinikán alkalmunk nyílt a keratoconus familiaris előfordulásának megfigyelésére, 2 generáción keresztül, a második generációban a klasszikus keratoconus concordans formában egypetéjű ikerpáron öröklődött. A keratoconus tünetei az egyik ikertestvéren korábban jelentkeztek, F. János 1970 februárjában kereste fel klinikánkat mindkét szemén észlelt látásromlás miatt. V:5/50: 5/40 ünj. Az ophthalmometriás kép szabálytalan, keratoconusra jellemző. A szaruhártya görbületi sugara 6,65, ill. 6,00, mely 50,5 D és 54,86 D refractiónak felel meg. A bal szemen a görbületi sugarak 6,9, és 7,15, ez 48,83 D és 47,16 D refractiónak felel meg. A beteget kontakt üveggel láttuk el, amely látását lényegesen javította. V: 6,50/—6,75 : 5/9; 7,00/—1,50 : 5/6. 1. ábra 55
